Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

Hepatitis B and C prevalence in Portugal: disparity between the general population and high-risk groups

Background and aims: The prevalence of anti-HCV and HBsAg in Portugal has been shown to be elevated in high-risk groups, such as intravenous drug-users and incarcerated individuals. However, in the general population, prevalence remains largely unknown. The aims of this study were to estimate the prevalence of anti-HCV and HBsAg in the general Portuguese population and identify associated risk factors. Materials and methods: We carried out a nationwide, population-based cross-sectional study of adults resident in mainland Portugal. Serology for HBsAg, anti-HBc, anti-HBs, and anti-HCV was performed. Anti-HCV-positive individuals were tested for HCV RNA by PCR. Results: Of 1685 participants, 50.6% were men, mean age 50.2±18.3 years. In terms of hepatitis C, the prevalence of anti-HCV was 0.54% [95% confidence interval (CI): 0.2–0.9] and 0.12% (95% CI: 0.0–0.3) were viremic, with peak prevalence among individuals 35–64 years of age (0.8%), men (0.8%), and individuals from Lisbon and Tagus Valley region (1.9%). In terms of hepatitis B, the estimated prevalence of HBsAg was 1.45% (95% CI: 0.9–2.0). A higher prevalence was found in individuals who were 35–64 years old (2.2%), in men (2.5%), and in the Northern region (2.6%). The presence of positive serological markers of hepatitis C virus and hepatitis B virus infection did not correlate with elevated aminotransferases, race, place of birth, and alcohol consumption. Conclusion: These results suggest a low endemicity for both hepatitis B and hepatitis C in the general population, in contrast to a very high prevalence in risk groups, thus suggesting that targeted screening to high-risk groups may be more cost-effective than general population screening.