Fase pré-analítica – o laboratório no papel principal_SPML 2016

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) foi criado em 1978 como sendo uma das atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A sua missão é promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade (AEQ) para laboratórios que exerçam atividade no setor da saúde. O primeiro programa de AEQ do PNAEQ para avaliação da Fase Pré-Analítica foi distribuído em 2007. Os ensaios são pluridisciplinares, podendo incluir o envio de amostras para avaliação das condições para processamento (aceitação ou rejeição, preparação, acondicionamento), a simulação de requisições médicas, a resposta a questionários, a interpretação de casos-estudo, o levantamento de dados (auditorias ou monitorização de indicadores) ou a realização de chamadas anónimas (“cliente mistério”). O PNAEQ disponibiliza ainda 4 programas em colaboração com a Labquality (Flebotomia e POCT, Química Clínica, Microbiologia e Gases no Sangue) e 1 programa com a ECAT (Hemostase). Em 2015 e 2016, o objetivo dos programas da Fase Pré-Analítica do PNAEQ foi proporcionar o envolvimento do laboratório no processo de avaliação e monitorização da fase pré-analítica, conferindo-lhe ferramentas que lhe permitam realizar a sua autoavaliação. A fase pré-analítica é a que absorve o maior número de erros na análise de amostras biológicas, representando 40% a 70% de todas as falhas ocorridas no processamento analítico (Codagnone et al, 2014). A principal razão está na dificuldade em controlar as variáveis pré-analíticas , uma vez que esta fase envolve inúmeras atividades não automatizadas como a colheita, o manuseamento, o transporte e a preparação das amostras.

Auditorias na fase pré-analítica: uma ferramenta para autoavaliação do laboratório

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido na Unidade de Avaliação Externa da Qualidade, foi criado em 1978 como sendo uma das atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A sua missão é promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade (AEQ) para laboratórios que exerçam atividade no setor da saúde. O primeiro programa de AEQ do PNAEQ para avaliação da Fase Pré-Analítica foi distribuído em 2007. Os ensaios são pluridisciplinares, podendo incluir o envio de amostras para avaliação das condições para processamento (aceitação ou rejeição, preparação, acondicionamento), a simulação de requisições médicas, a resposta a questionários, a interpretação de casos-estudo, o levantamento de dados (auditorias ou monitorização de indicadores) ou a realização de chamadas anónimas (“cliente mistério”). O PNAEQ disponibiliza ainda 4 programas em colaboração com a Labquality Oy (Flebotomia e POCT, Química Clínica, Microbiologia e Gases no Sangue) e 1 programa com a ECAT Foundation (Hemostase). A fase pré-analítica é a que absorve o maior número de erros na análise de amostras biológicas, representando 40% a 70% de todas as falhas ocorridas no processamento analítico (Codagnone et al, 2014). A principal razão está na dificuldade em controlar as variáveis pré-analíticas, uma vez que esta fase envolve inúmeras atividades não automatizadas como a colheita, o manuseamento, o transporte e a preparação das amostras.

Implementação de um Ensaio Piloto para Identificação e Quantificação de Fitoplâncton no âmbito da Avaliação Externa da Qualidade

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade, implementou em 2015 um ensaio piloto no âmbito da dentificação e quantificação de fitoplâncton. O fitoplâncton é um importante indicador de qualidade biológica utilizado na classificação do estado ecológico de rios e lagos, e do potencial ecológico e risco toxicológico de massas de água doce fortemente modificadas como as albufeiras. O objetivo consistiu na implementação de um ensaio para identificação e quantificação de fitoplâncton, requisito para a acreditação dos laboratórios.

Monitorização de indicadores na fase pré-analítica: Avaliação Externa da Qualidade

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido na Unidade de Avaliação Externa da Qualidade, foi criado em 1978 como sendo uma das atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) de Lisboa, Portugal. A sua missão é promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade (AEQ) para laboratórios que exerçam atividade no setor da saúde. O primeiro programa de AEQ do PNAEQ para avaliação da Fase Pré-Analítica foi distribuído em 2007. Os ensaios são pluridisciplinares, podendo incluir o envio de amostras para avaliação das condições para processamento (aceitação ou rejeição, preparação, acondicionamento), a simulação de requisições médicas, a resposta a questionários, a interpretação de casos-estudo, o levantamento de dados (auditorias ou monitorização de indicadores) ou a realização de chamadas anónimas (“cliente mistério”). O PNAEQ disponibiliza ainda 4 programas em colaboração com a Labquality Oy (Flebotomia e POCT, Química Clínica, Microbiologia e Gases no Sangue) e 1 programa com a ECAT Foundation (Hemostase). A fase préanalítica é a que absorve o maior número de erros na análise de amostras biológicas, representando 40% a 70% de todas as falhas ocorridas no processamento analítico (Codagnone et al, 2014). A principal razão está na dificuldade em controlar as variáveis pré-analíticas, uma vez que esta fase envolve inúmeras atividades não automatizadas como a colheita, o manuseamento, o transporte e a preparação das amostras. O principal objetivo na monitorização de indicadores na fase pré-analítica é conhecer o estado atual de alguns aspetos desta fase extra-analítica, quantificando os erros de cada laboratório e comparando-o com os restantes participantes, procurando detetar as causas que mais afetam este processo.

Avaliação do Desempenho dos Participantes no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade em Morfologia Parasitária: 20 anos de experiência

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, tem implementado entre outros, o programa de Morfologia parasitária desde 1995. Neste programa são enviadas amostras de sangue e de fezes para identificação de parasitas e conta com o apoio de um grupo de trabalho cuja principal atividade é a seleção de amostras, a análise de resultados e elaboração de relatórios técnico-científicos promovendo a formação bem como a melhoria contínua do desempenho dos participantes. Neste estudo retrospetivo pretendemos avaliar, o desempenho dos participantes no período de 1995 a 2015, relativamente à deteção e identificação de parasitas, em amostras de fezes e sangue.

Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Desempenho dos participantes no diagnóstico da Malária incluído no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade em Morfologia Parasitária

Em 2015, foram reportados 214 milhões de casos de malária em todo o mundo (88% em África) representando no entanto uma diminuição de 18% relativamente ao número de casos reportados em 2000. Por outro lado, a incidência foi estimada em 37% e verificou-se igualmente uma redução de 60% na taxa de mortalidade no período, 2000 - 2015 (WHO, 2015). O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, tem desde 1995 implementado, entre outros, o programa de morfologia parasitária, que inclui a identificação microscópica das espécies de Plasmodium que infetam o homem. Este estudo retrospetivo avalia, o desempenho dos participantes no período de 1995 a 2016 (1º trimestre).

Avaliação Externa da Qualidade em Microbiologia de Areias de Praias - Estudo Piloto

As areias das praias contêm por vezes microrganismos nocivos para a saúde humana, frequentemente em superiores às que existem na água. Atualmente (Brandão et al. 2002; Sabino et al. 2012; Solo-Gabriele et al. 2015) não existe regulamentação para a amostragem, análise e apreciação da qualidade microbiológica de areias. O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Portugal, implementou em 2015 um ensaio piloto no âmbito da avaliação externa da qualidade microbiológica de areias. Um dos principais objetivos é a harmonização da metodologia utilizada nos laboratórios, para avaliar a quantificação e identificação de microrganismos indicadores, quer bacterianos quer fúngicos, nas areias de praias, através da avaliação do desempenho dos resultados interlaboratoriais.

The clinical significance of 15q11.2 BP1-BP2 duplications: - Where do we stand?

The 15q11.2-q13 region has been well characterized, being associated with a range of syndromatic copy number variants (CNVs), and comprises five established break points sites (BP1 to BP5). While the clinical effect for BP1-BP3, BP2-BP3 and BP4-BP5 CNVs is well established, the same cannot be said for BP1-BP2 CNVs. Recently the 15q11.2 BP1-BP2 deletion has been reviewed, emerging as a microdeletion syndrome with low penetrance and variable expressivity being the CNV frequently inherited from a healthy parent. This microdeletion is considered to be a risk factor for several neurodevelopment disorders. For the reciprocal duplication the picture has been less conclusive. Aiming for a better understanding of the clinical significance of this CNV, we collected patients with intellectual disability and/or other clinical features, referred for microarray testing, gathering clinical details for the ones with the duplication. Data was collected from two genetic laboratories. With a total of 1545 patients, we identified eleven carrying the duplication at 15q11.2 BP1-BP2. It was possible to assess inheritance in only four cases, all inherited from a healthy parent. All patients presented intellectual disability,and facial dysmorphism was the second most common feature observed. Microcephaly, autism, congenital abnormalities, dystonia and cataplexy where reported individually. The magnitude of the effect of 15q11.2 duplication remains elusive, and the outcome unclear, posing a major challenge to genetic counseling. Nevertheless, we expect the collection of more of these cases will establish this gain, as it happened with the reciprocal deletion, as a microduplication syndrome with low penetrance and variable expressivity.

A 1.77 Mb deletion in 3p26.3 encompassing CNTN6 and CNTN4 genes: case report

Chromosome microarray analysis is a powerful diagnostic tool and is being used as a first-line approach to detect chromosome imbalances associated with intellectual disability, dysmorphic features and congenital abnormalities. This test enables the identification of new copy number variants (CNVs) and their association with new microdeletion/microduplication syndromes in patients previously without diagnosis. We report the case of a 7 year-old female with moderate intellectual disability, severe speech delay and auto and hetero aggressivity with a previous 45,XX,der(13;14)mat karyotype performed at a younger age. Affymetrix CytoScan 750K chromosome microarray analysis was performed detecting a 1.77 Mb deletion at 3p26.3, encompassing 2 OMIM genes, CNTN6 and CNTN4. These genes play an important role in the formation, maintenance, and plasticity of functional neuronal networks. Deletions or mutations in CNTN4 gene have been implicated in intellectual disability and learning disabilities. Disruptions or deletions in the CNTN6 gene have been associated with development delay and other neurodevelopmental disorders. The haploinsufficiency of these genes has been suggested to participate to the typical clinical features of 3p deletion syndrome. Nevertheless inheritance from a healthy parent has been reported, suggesting incomplete penetrance and variable phenotype for this CNV. We compare our patient with other similar reported cases, adding additional value to the phenotype-genotype correlation of deletions in this region.