1 resultado para Pessoa portadora de deficiência, proteção
em Instituto Nacional de Saúde de Portugal
Resumo:
A homocistinria devida deficincia da enzima cistationina -sintetase ou homocistinria clssica uma doena metablica rara (1/344 000 RN), de transmisso autossmica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clnica, que frequentemente contribui para o diagnstico tardio. Existe tratamento efetivo, se institudo antes de se instalarem sintomas irreversveis, pelo que tem sido includa num nmero considervel de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinao dos nveis plasmticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz identificao de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condio com significado clnico no completamente esclarecido, a deficincia em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condies so rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde ento, foram identificados trs doentes com homocistinria clssica e 44 doentes com deficincia em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta ltima condio, associada mutao p.R264H, parece ser muito frequente na Pennsula Ibrica. A implementao de um teste de segunda linha, consistindo na determinao da homocistena total, permitiria reduzir consideravelmente o nmero de RN identificados com deficincia em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinria clssica.
