New insights into functional regulation in MS-based drug profiling

We present a novel data analysis strategy which combined with subcellular fractionation and liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) based proteomics provides a simple and effective workflow for global drug profiling. Five subcellular fractions were obtained by differential centrifugation followed by high resolution LC-MS and complete functional regulation analysis. The methodology combines functional regulation and enrichment analysis into a single visual summary. The workflow enables improved insight into perturbations caused by drugs. We provide a statistical argument to demonstrate that even crude subcellular fractions leads to improved functional characterization. We demonstrate this data analysis strategy on data obtained in a MS-based global drug profiling study. However, this strategy can also be performed on other types of large scale biological data.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.