Campylobacter spp. em Águas: Programas Nacionais de Avaliação Externa da Qualidade - Microbiologia de Alimentos Microbiologia de Águas

Apresentação sobre Campylobacter spp. em Águas no âmbito dos Programas Nacionais de Avaliação Externa da Qualidade - Microbiologia de Alimentos Microbiologia de Águas.

Avaliação do Desempenho dos Participantes no Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade em Morfologia Parasitária: 20 anos de experiência

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), inserido no Departamento de Epidemiologia do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em Lisboa, tem implementado entre outros, o programa de Morfologia parasitária desde 1995. Neste programa são enviadas amostras de sangue e de fezes para identificação de parasitas e conta com o apoio de um grupo de trabalho cuja principal atividade é a seleção de amostras, a análise de resultados e elaboração de relatórios técnico-científicos promovendo a formação bem como a melhoria contínua do desempenho dos participantes. Neste estudo retrospetivo pretendemos avaliar, o desempenho dos participantes no período de 1995 a 2015, relativamente à deteção e identificação de parasitas, em amostras de fezes e sangue.

Fase pré-analítica – o laboratório no papel principal_SPML 2016

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) foi criado em 1978 como sendo uma das atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A sua missão é promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade (AEQ) para laboratórios que exerçam atividade no setor da saúde. O primeiro programa de AEQ do PNAEQ para avaliação da Fase Pré-Analítica foi distribuído em 2007. Os ensaios são pluridisciplinares, podendo incluir o envio de amostras para avaliação das condições para processamento (aceitação ou rejeição, preparação, acondicionamento), a simulação de requisições médicas, a resposta a questionários, a interpretação de casos-estudo, o levantamento de dados (auditorias ou monitorização de indicadores) ou a realização de chamadas anónimas (“cliente mistério”). O PNAEQ disponibiliza ainda 4 programas em colaboração com a Labquality (Flebotomia e POCT, Química Clínica, Microbiologia e Gases no Sangue) e 1 programa com a ECAT (Hemostase). Em 2015 e 2016, o objetivo dos programas da Fase Pré-Analítica do PNAEQ foi proporcionar o envolvimento do laboratório no processo de avaliação e monitorização da fase pré-analítica, conferindo-lhe ferramentas que lhe permitam realizar a sua autoavaliação. A fase pré-analítica é a que absorve o maior número de erros na análise de amostras biológicas, representando 40% a 70% de todas as falhas ocorridas no processamento analítico (Codagnone et al, 2014). A principal razão está na dificuldade em controlar as variáveis pré-analíticas , uma vez que esta fase envolve inúmeras atividades não automatizadas como a colheita, o manuseamento, o transporte e a preparação das amostras.

Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Avaliação da Qualidade Laboratorial no Processo Pré-Analítico_SPML 2016

Devido à necessidade de selecionar e monitorizar indicadores de desempenho do processo pré analítico, a nível nacional, a Sociedade Portuguesa de Química Clínica e Medicina Laboratorial implementou o grupo de trabalho neste âmbito. Na reunião pretende-se, numa discussão interativa com os participantes, apresentar os trabalhos já desenvolvidos e planear projetos futuros que sejam consensuais e com impacto direto na melhoria da qualidade nesta fase extra-analítica. Um breve questionário será distribuído no início da apresentação de modo a recolher informação para organização dos trabalhos. Os dados recolhidos serão analisados pelos responsáveis/coordenadores do grupo de trabalho que divulgarão posteriormente a metodologia a implementar. Pretende-se ainda que sejam elaboradas diretrizes, para posterior divulgação, que poderão servir de guia com o objetivo de diminuição das falhas observadas na fase pré analítica.

Relevance of physicochemical characterization in nanotoxicology studies

Nanomaterials (NMs) with the same chemistry can greatly differ by size, surface area, shape, stability, rigidness, coating or electrical charge and these characteristics affect nano-bio interactions, leading to different toxic potential. In this communication is shown that closely related NMs can have different genotoxic effects, evidencing the importance of investigating the toxic potential of each NM individually, instead of assuming a common mechanism and equal genotoxic effects for a set of similar NMs. The importance of considering complexity of in vivo systems in nanotoxicology, such as the use of tridimensional cellular models, air-liquid interface exposure or in vivo models that mimic human routes of exposure, is underlined.

Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

O ensaio do cometa e o ensaio do micronúcleo

Esquemas-síntese das metodologias utilizadas no Ensaio do Cometa e do Micronúcleo no contexto da Toxicologia Genética.

Nanotoxicologia: contribuição para a avaliação da segurança de nanomateriais

Background: Products containing nanomaterials (NMs) are increasingly being used in a wide range of applications in science, industry and biomedicine.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.