Histoplasmose em Portugal: infeção rara?

O Histoplasma capsulatum é o agente etiológico da histoplasmose, apresenta duas variedades com caraterísticas epidemiológicas diferentes var. capsulatum e var. duboisii endémicas no continente americano e no continente africano, respetivamente. Nas últimas décadas têm sido descritos casos de histoplasmose na Europa e em países asiáticos como a China, onde esta infeção não é considerada endémica. A facilidade de movimentação das populações tem contribuído para alterar o padrão epidemiológico desta infeção. Este trabalho tem como objetivo analisar o número de casos registados em Portugal e chamar a atenção para a importância de melhor se conhecer a epidemiologia desta infeção no nosso país. A histoplasmose não é uma doença de declaração obrigatória, os casos de histoplasmose existentes resultam de diagnósticos clínicos observados no âmbito dos internamentos hospitalares. O número médio de episódios de internamento hospitalar referenciados nos Base de dados de Grupos de Diagnóstico Homogéneo durante o período de 2009 a 2014 foi de 23 episódios/ano. No mesmo período foram descritos na literatura dez casos de Histoplasmose em Portugal, tratando-se sobretudo de apresentações clínicas de interesse científico em que algumas se referem a casos com período de latência de 40 anos após exposição. Apesar de ser considerada uma doença rara na Europa, clínicos e microbiologistas devem estar em alerta e aumentar o seu conhecimento sobre a patogenicidade, os métodos de diagnóstico diferencial, o tratamento e a evolução do padrão epidemiológico desta e de outras infeções fúngicas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.