Doenças do metabolismo do colesterol: cromatografia de esteróis no diagnóstico de 25 casos em Portugal

Os esteróis desempenham um papel fundamental nos processos fisiológicos de praticamente todos os organismos vivos. O esterol mais abundante nos seres humanos é o colesterol, o qual desempenha uma multiplicidade de funções desde a estrutural à sinalização. A extração e análise de esteróis no plasma é complexa devido à sua insolubilidade, sequestração dentro das lipoproteínas e à grande diferença entre cada tipo de esterol. Os autores apresentam a casuística referentes à análise de 13 esteróis e fitosteróis em plasma e líquido amniótico.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2009

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2009. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório de actividades em 2008

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2008. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2010

Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce relativo ao ano de 2010. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objectivo primário, o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Diagnóstico laboratorial de casos de importação de infeções por vírus Zika

O vírus Zika (Flavivirus) é um arbovírus transmitido sobretudo por mosquitos, mas também, por transmissão materno-fetal e sexual. Existem evidências que as infeções por vírus Zika podem estar associadas à síndrome de Guillian-Barré e a casos congénitos de microcefalia e outras malformações do sistema nervoso central. As infeções por vírus Zika, Dengue e Chikungunya partilham, atualmente, os mosquitos vetores, a sintomatologia e a distribuição geográfica. O Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge no seu Laboratório Nacional de Referência de Vírus Transmitidos por Vetores tem desenvolvido o diagnóstico e estudos epidemiológicos de vírus transmitidos por artrópodes desde o princípio dos anos 90. O diagnóstico de Zika foi desenvolvido e padronizado em 2007. O laboratório desenvolveu testes de diagnóstico molecular e serológico tendo identificado vários casos de importação para o território português e feito o diagnóstico diferencial com Dengue e Chikungunya e o despiste de infeção em grávidas e em casos de transmissão sexual.

Diagnóstico molecular de Dislipidémias Familiares

The familial dyslipidaemia are underdiagnosed and so it is necessary an effort from all health professional to identify these high risk patients in order to provide the best counseling and treatment to reduce their elevated cardiovascular(hepatic/neurologic) risk. A novel diagnosis method (by NGS) is being implemented in order to study a larger panel of genes for dyslipidaemia to improve patient diagnosis

Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.