Fase pré-analítica – o laboratório no papel principal_SPML 2016

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) foi criado em 1978 como sendo uma das atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A sua missão é promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade (AEQ) para laboratórios que exerçam atividade no setor da saúde. O primeiro programa de AEQ do PNAEQ para avaliação da Fase Pré-Analítica foi distribuído em 2007. Os ensaios são pluridisciplinares, podendo incluir o envio de amostras para avaliação das condições para processamento (aceitação ou rejeição, preparação, acondicionamento), a simulação de requisições médicas, a resposta a questionários, a interpretação de casos-estudo, o levantamento de dados (auditorias ou monitorização de indicadores) ou a realização de chamadas anónimas (“cliente mistério”). O PNAEQ disponibiliza ainda 4 programas em colaboração com a Labquality (Flebotomia e POCT, Química Clínica, Microbiologia e Gases no Sangue) e 1 programa com a ECAT (Hemostase). Em 2015 e 2016, o objetivo dos programas da Fase Pré-Analítica do PNAEQ foi proporcionar o envolvimento do laboratório no processo de avaliação e monitorização da fase pré-analítica, conferindo-lhe ferramentas que lhe permitam realizar a sua autoavaliação. A fase pré-analítica é a que absorve o maior número de erros na análise de amostras biológicas, representando 40% a 70% de todas as falhas ocorridas no processamento analítico (Codagnone et al, 2014). A principal razão está na dificuldade em controlar as variáveis pré-analíticas , uma vez que esta fase envolve inúmeras atividades não automatizadas como a colheita, o manuseamento, o transporte e a preparação das amostras.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.