Plano de Desenvolvimento Estratégico 2008-2012

Plano de desenvolvimento estratégico do INSA,I.P. para 2008-2012. Este instrumento tem como objetivo apresentar a visão, os valores institucionais e as linhas estratégicas a adotar durante este período.

Relatório de Atividades 2015

Relatório de atividades do INSA relativo ao ano de 2015. Este instrumento tem dois grandes objetivos: 1) Averiguar a concretização do Plano de Ação de 2015. Nomeadamente, avalia a estratégia assumida através dos seus objetivos estratégicos, isto é, verificar o grau de realização dos programas e dos objetivos operacionais atingidos que foram propostos no QUAR e no Plano de Ação; 2) Prestar informação institucional relativamente à execução do orçamento, à alocação de recursos humanos, financeiros e técnicos, para além de demonstrar quantitativa e qualitativamente os dados das funções essenciais inerentes ao Departamentos Técnicos e Científicos.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5, Nº16, mai-ago 2016

Ficha técnica: Diretor: Fernando de Almeida; Editores:Carlos Matias Dias, Elvira Silvestre; Conselho Editorial Científico: Carlos Matias Dias, Manuela Cano, Jorge Machado, Manuela Caniça, Peter Jordan, Sílvia Viegas, Luciana Costa.

Diagnóstico laboratorial de casos de importação de infeções por vírus Zika

O vírus Zika (Flavivirus) é um arbovírus transmitido sobretudo por mosquitos, mas também, por transmissão materno-fetal e sexual. Existem evidências que as infeções por vírus Zika podem estar associadas à síndrome de Guillian-Barré e a casos congénitos de microcefalia e outras malformações do sistema nervoso central. As infeções por vírus Zika, Dengue e Chikungunya partilham, atualmente, os mosquitos vetores, a sintomatologia e a distribuição geográfica. O Centro de Estudos de Vetores e Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge no seu Laboratório Nacional de Referência de Vírus Transmitidos por Vetores tem desenvolvido o diagnóstico e estudos epidemiológicos de vírus transmitidos por artrópodes desde o princípio dos anos 90. O diagnóstico de Zika foi desenvolvido e padronizado em 2007. O laboratório desenvolveu testes de diagnóstico molecular e serológico tendo identificado vários casos de importação para o território português e feito o diagnóstico diferencial com Dengue e Chikungunya e o despiste de infeção em grávidas e em casos de transmissão sexual.

Efetividade da vacina antigripal sazonal na época 2015/2016: resultados do projeto EuroEVA

O projeto EuroEVA pretende obter estimativas da efetividade da vacina antigripal (EV), para a população geral e para o grupo-alvo para o qual é recomendada. Os resultados apresentados correspondem à sua implementação na época 2015/2016. Utilizou-se um delineamento caso-controlo teste negativo, onde os casos, indivíduos com síndrome gripal (SG) e com diagnóstico laboratorial positivo para o vírus da gripe, foram comparados com os controlos, indivíduos com SG e diagnóstico laboratorial negativo para o vírus da gripe. Os participantes foram selecionados entre os doentes com SG observados em consulta de cuidados de saúde primários. Foi recolhida informação clinica e epidemiológica e um exsudado da nasofaringe para diagnóstico laboratorial. A EV foi estimada através de 1- odd ratio de estar vacinado nos casos vs. controlos, ajustado para a idade, presença de doença crónica, número de consultas com médico de família (MF) nos últimos 12 meses, número de coabitantes, nível de escolaridade, sexo e mês de início de sintomas. Entre as semanas 48/2015 e 17/2016, foram recrutados 310 indivíduos com SG sendo que, após exclusão de 26 indivíduos por não cumprirem os critérios de inclusão, foram incluídos 124 casos e 186 controlos. De entre os casos, 89,5% eram positivos para o vírus da gripe do subtipo A(H1) pdm09 e 8,9% para o tipo B/Victoria. Relativamente à vacina antigripal, a cobertura era de 10,5% nos casos e 23,7% nos controlos. Após ajustamento, a EV em 2015/2016 foi de 56,1% (IC95%: 3,5%; 80,0%) e 65,8% (IC95%:12,5%; 86,7%), respetivamente na população geral e no grupo-alvo para a vacinação antigripal. Estes resultados sugerem que a vacina antigripal nesta época conferiu uma proteção moderada. As estimativas da EV estão em linha com resultados publicados por outros países europeus.

Plano de Atividades de 2016

Plano de atividades do INSA, I.P. para o ano de 2016. Este instrumento constitui um referencial para a atividade a desenvolver pelo Instituto durante este ano, baseado nas estratégias objetivos e metas institucionalmente consensualizados.

Segurança Alimentar - um trabalho de equipa

O esforço coletivo para disponibilizar a nível mundial alimentos em quantidade suficiente e com qualidade, é fundamental para a garantia da nossa existência enquanto ser humano. A Organização das Nações Unidas para a Alimentação e a Agricultura define que “existe Segurança Alimentar quando todas as pessoas têm, em todo o momento, acesso físico e económico a uma quantidade suficiente de alimentos seguros e nutritivos para satisfazer as suas necessidades alimentares e as suas preferências em relação aos alimentos a fim de levar uma vida ativa e saudável”. Por esta razão a produção de alimentos seguros requer um controlo de perigos em todas as fases da produção alimentar. Muitas vezes devido à utilização de água contaminada, falta de higiene, condições inadequadas de produção e armazenamento de alimentos, falta de legislação sobre segurança alimentar o risco de doenças transmitidas por alimentos é maior, sendo os perigos biológicos os que apresentam o maior risco relativo à inocuidade dos alimentos. As doenças infecciosas de origem alimentar podem estar na origem de doenças crónicas, afetando com mais gravidade idosos, crianças, grávidas e imunocomprometidos. A nível mundial, 1 em cada 10 pessoas adoecem anualmente devido ao consumo de alimentos contaminados, e 30% de todas as mortes por doença de origem alimentar ocorrem em crianças com idade inferior a 5 anos. A livre circulação de pessoas e bens tornou a investigação de um surto de toxinfeção alimentar mais complicada – agora, um prato de comida pode conter ingredientes de vários países, pelo que "Um problema de segurança alimentar local pode rapidamente tornar-se uma situação de emergência internacional". A OMS sublinha a ameaça global representada pelas doenças transmitidas por alimentos, reforça a necessidade de os governos, a indústria alimentar e população fazerem mais para tornar os alimentos seguros, e insiste na necessidade de educação e formação sobre a prevenção de doenças de origem alimentar.

Boletim Epidemiológico Observações: Vol. 5 (2016), Número Especial 7, Doenças Raras

Número Especial do Boletim Epidemiológico Observações dedicado às Doenças Raras. Observações é uma publicação científica trimestral do INSA, IP, que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa. Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

As doenças raras na Europa: o enquadramento português

A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.