Suhteelliseen ilmaantuvuuteen perustuvan kovarianssirakenteen bayesiläinen MCMC-estimointi valikoituneessa perheaineistossa

Tässä tutkielmassa rintasyövän ja ruoansulatuselinten syöpien perheittäistä kertymistä ja perimäosuutta estimoitiin lapsena tai nuorena syövän sairastaneiden suomalaisten perheaineistoissa. Perheet poimittiin siten, että jokaisessa perheessä on vähintään yksi alle 40-vuotiaana diagnosoitu syöpätapaus vuosina 1970-2012. Rintasyöpäaineisto koostui 4921 perheestä, joissa oli kaikkiaan 26 259 henkilöä. Ruoansulatuselinten aineisto puolestaan koostui 3328 perheestä ja 22 441 henkilöstä. Syövän perimäosuuden suhteellista ilmaantuvuutta mallinnettiin hierarkkisella bayesiläisellä Poisson-regressio sekamallilla, jossa sairastumisalttiuden vaihtelu jaettiin ympäristön, perimän ja ylihajonnan komponentteihin. Parametrien yhteisposteriorijakaumaa arvioitiin MCMC-otannan avulla JAGS-ohjelmalla. Lisäksi syöpien kertymistä tarkasteltiin estimoimalla sukulaisuussuhteiden mukaan ositettuja suhteellisia syöpäilmaantuvuuksia. Simulaatiotutkimuksella arvioitiin tilastollisen mallin satunnaiskomponenttien estimoituminen ja tarkasteltiin harhan korjauksen vaikutusta tutkimusasetelmaan. Rintasyöpäaineistossa nuorten syöpäpotilaiden perheenjäsenillä havaittiin 739 syöpää ja perheenjäsenten keskimääräinen syöpäriski oli 81% (95%:n todennäköisyysväli 68-94%) suurempi kuin vastaavalla väestöllä. Rintasyövän perimäosuus oli 26% (0-57%). Ruoansulatuselinten syöpiä havaittiin perheenjäsenillä 574 ja perheenjäsenten syöpäriski oli 60% (48-73%) suurempi kuin väestöllä ja sen perimäosuudeksi estimoitiin 63% (37-88%). Tutkielman tulosten mukaan ympäristötekijöiden merkitys rintasyöpäaineistossa on suuri. Vastaavasti ruoansulatuselinten syövissä ympäristötekijöiden merkitys on pienempi ja perimän osuus selvästi suurempi.