Quando a oftalmologia diagnostica uma patologia sistémica : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Introduction: The CNJ is an allelic variant of nephropathic cystinosis , a rare disease with multisystemic involvement , characterized by an intralysosomal accumulation of cystine in many tissues and organs. The insidious onset of ESRD is the most frequent clinical presentation , being pathognomonic ocular findings, especially important when the disease has forms of late onset and, or nonspecific symptoms. Objective: To raise awareness to diagnosis of a multisystemic disease , valorizing the symptoms of ocular involvement in an appropriate nephropathic context. Case report: A 25- year-old woman, hospitalized in the Department of Obstetrics, HSM, for high-risk pregnancy with 16 weeks gestation with the diagnosis of acute renal failure , hypertension prior to pregnancy and severe fetal malformations in obstetric ultrasound. concomitant intense photophobia and in the context of severe hypertension, is referenced to the Department of Ophthalmology , to characterize or exclude fundocopy findings of hypertensive retinopathy. Slit-lamp biomicroscopy revealed multiple needle-shaped, hyperreflective and polychromatic crystals throught the corneal thicness . ORA identified an increased hysteresis , confirming a change of the biomechanical properties of the cornea (Figure 3 ); with no other changes. The diagnosis of cystinosis was subsequently confirmed by measurement of cystine concentrations in polymorphonuclear leucocytes ( 2.16 μmol half-cystine /g protein). Topical treatment with cysteamine 0.114 %, every four hour, result in phtophobia symptomatic relief. Conclusion: Cystinosis is a good example of increasingly important multidisciplinary approach of a multisystemic in medicine. phrologists, ophthalmologists, geneticists , pediatricians and endocrinologists optimize the detection and early intervention of this disease , increasing survival affected by it.

Introdução: A CNJ, é uma variante alélica da cistinose nefropática, uma doença rara, de envolvimento multissistémico, caracterizada pela deposição intralisossómica de cistina em diferentes tecidos e orgãos. A DRCT de evolução insidiosa é a manifestação clínica mais frequente, sendo os achados oculares patognomónicos, especialmente importantes quando a doença tem formas de início tardio e ou sintomatologia de contexto inespecífico. Objectivo: Alertar para o diagnóstico de uma patologia multissistémica, valorizando a sintomatologia de envolvimento ocular, num contexto nefrológico apropriado. Caso clínico: Doente do sexo feminino, 25 anos, internada no Serviço de Obstetrícia do HSM, por gravidez de alto risco de 16 semanas de gestação com o diagnóstico de Insuficiência renal agudizada, HTA grave pré-gestacional e malformações fetais na ecografia obstétrica. Por queixas de fotofobia intensas concomitantes e no contexto de hipertensão arterial grave, é referenciada ao Serviço de Oftalmologia, para observação oftalmológica e particularmente do fundo ocular para exclusão de retinopatia hipertensiva. Salienta-se á Biomicroscopia a existência na espessura querática de múltiplos cristais alongados, cintilantes e policromáticos bilateralmente. No exame ORA evidencia-se uma histerese aumentada, corroborando uma alteração das propriedades biomecânicas da córnea (figura 3); sem outras alterações. Colocado o diagnóstico de cistinose, este foi posteriormente confirmado pelo doseamento da cistina intraleucocitária (2.16 μmol de hemicistina/ g de proteína); é iniciada terapêutica tópica com cisteamina 0.114%, 6 x /dia, com melhoria das queixas de fotofobia. Conclusões: A cistinose enquanto doença multissistémica é um bom exemplo da cada vez mais importante abordagem multidisciplinar em Medicina. Nefrologistas, oftalmologitas, geneticistas, pediatras e endocrinologistas, em conjunto, otimizam a deteção e intervenção precoces desta patologia, aumentando a sobrevida dos afetados pela mesma.