Endolymphatic sac tumor : A report of 2 cases with long term follow-up

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Background: The endolymphatic sac tumor (ELST) is an extremely rare petrous bone neoplasm that can happen sporadically or in association with Von Hippel Lindau (VHL) disease. While it has a very small risk of metastization, large tumors are often difficult to completely remove and prone to local recurrence. Method: Retrospective analysis of two ELST cases with long term follow up. Results: Two ELST cases are described in detail and compared to the current literature. In one of the cases there was a long period of 20 years from the first symptoms until diagnosis. Seven years after surgery, the patient presented with tumor recurrence at the surgical scar, left submandibular and internal jugular lymph node area of the neck, operatory cavity and also with suspicious nodules in the left temporal fossa. Bibliographic research only revealed another case of endolymphatic sac tumor with an extracranial component. Conclusion: Late diagnosis and treatment are linked to difficult disease control with higher rates of tumor recurrence, incomplete excision and post-surgical morbidity. For all these reasons, early intervention should be promoted and clinicians should be aware of the presenting symptoms as well as the importance of screening in VHL patients.

Contexto: O tumor do saco endolinfático é uma neoplasia do rochedo extremamente rara que pode ocorrer de forma esporádica ou em associação à doença de Von Hippel Lindau. Apesar de ter um pequeno risco de metastização, tumores volumosos são difíceis de remover e tendem à recorrência local. Métodos: Análise retrospectiva de dois casos de tumores do saco endolinfático com seguimento prolongado. Resultados: Dois casos de tumor do saco endolinfático são descritos em grande detalhe e comparados com a literatura actual. Em um dos casos, houve um período pré diagnostico notavelmente longo de 20 anos. Sete anos após a cirurgia, o doente apresentou recorrência tumoral ao nível da cicatriz cirúrgica, áreas linfáticas submadibular e jugular interna esquerdas e nódulos suspeitos na fossa temporal esquerda. A pesquisa bibliográfica apenas revelou um outro caso de tumor do saco endolinfático com componente extracraniano. Conclusão: Diagnóstico e tratamentos tardios estão associados a recorrência, excisão incompleta e morbilidade pós cirúrgica. Desta forma uma intervenção precoce deve ser promovida e os médicos clínicos devem estar sensibilizados para os sintomas iniciais assim como para a importância do rastreio em caso de doença de Von Hippel Lindau.