Critérios de avaliação de prognóstico a longo prazo em doentes com fibrose quística : revisão de literatura e uma visão crítica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Cystic Fibrosis is the most frequent autosomal recessive disease in caucasians with an incidence of one in 2500 people1,2. It is characterized by mutations in CFTR, a transmembrane protein responsible for chloride transportation3. This protein has a wide epithelial distribution, giving the disease a systemic nature and, consequently, multiple clinical manifestations of varying degrees of severity. The major manifestations are maldigestion due to pancreatic insufficiency, chronic progressive lung disease and an increase of chloride concentration in sweat - the basis of the diagnosis.4 The most common genetic modification is the deletion of the amino acid phenylalanine in position 508, named ΔF508, which is identified in around 70% of patients. The term CF covers a wide spectrum of clinical phenotypes, from the classic or typical presentation to the non-classic or atypical. The diagnosis of the former is not difficult, contrary to the latter, which demands a more thorough investigation for having normal or borderline chloride levels in sweat 5. The improvement in health care and the development of new pharmacologic agents for CF, allowed a dramatic improvement in life expectancy in this patients so that CF can no longer be approached like an exclusively a pediatric disease. Therefore, it is pertinent to search for the factors that are associated with a good prognosis and a greater survival rate, for a better comprehension of this disease.

A fibrose quística (FQ) é a doença autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana, com uma incidência de uma em cada 2500 pessoas1,2. Caracteriza-se por mutações na CFTR, uma proteína transmembranar responsável pelo transporte de iões cloreto3. Esta proteína tem uma ampla distribuição epitelial, conferindo um carácter sistémico a esta doença e consequentemente múltiplas manifestações clínicas, de gravidade variável. Destas, as principais são a má digestão por insuficiência pancreática, doença pulmonar crónica e aumento de cloreto no suor – a base do diagnóstico.4 A alteração encontrada mais frequentemente é a deleção do aminoácido fenilalanina na posição 508, denominada ΔF508, identificada em cerca de 70% dos doentes com FQ. O termo FQ abrange um espectro de fenótipos clínicos que vão desde a forma clássica ou típica até à não clássica ou atípica. O diagnóstico da primeira não apresenta dificuldades, ao contrário da segunda, que exige uma investigação mais detalhada por apresentar níveis de cloro no suor borderline ou normais 5. A melhoria dos cuidados de saúde, associada ao desenvolvimento de novos agentes farmacológicos, permitiu um aumento da sobrevida destes doentes, de tal forma que a FQ já não pode ser abordada como uma doença exclusivamente da idade pediátrica. Assim, é pertinente a pesquisa dos factores que estão associados a um bom prognóstico e a uma maior sobrevida, para uma melhor compreensão desta patologia.