Citopenias imunes : a propósito de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Autoimmune lymphoproliferative syndrome represents a failure of the apoptotic mechanism of lymphocytes, expressed by non-malignant lymphoproliferation, with subsequent lymphadenopathy and/or hepatosplenomegaly as well as autoimmune complications.This article reports a clinical case of a 11 years old female, caucasian, presenting with 5 month thrombocytopenia, with inaugural diagnosis in the context of cutaneous bleeding discrasia, not preceded by infection or recent immunization, and hepatosplenomegaly. Lymphoproliferative malignancies, infectious and autoimmune diseases were excluded. Given these results, the ALPS syndrome could explain the clinical finding. The evaluation of population α / β DNT revealed an elevated value, thus reinforcing this diagnosis and allowing additional investigation to confirm this diagnosis.

O Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS) é um defeito da apoptose dos linfócitos, que se caracteriza por linfoproliferação não maligna, com consequentes adenomegalias e /ou hepatoespenomegalia, e por manifestações auto-imunes. É descrito o caso clínico de uma criança do sexo feminino, caucasiana, com 11 anos, com trombocitopenia com cinco meses de evolução, com diagnóstico inaugural no contexto de discrasia hemorrágica cutânea, não precedida por infeção ou imunização recente, e hepatoesplenomegalia. Foram excluídas doenças linfoproliferativas malignas, infeciosas e auto-imunes. Perante estes resultados, o síndrome ALPS poderia explicar o quadro. Procedeu-se ao estudo da população α/β DNT que revelou um valor aumentado, reforçando esta hipótese diagnóstica, pelo que foram realizadas avaliações complementares que permitiram confirmar este diagnóstico.