Estudo de caso : Um quadro típico de FHL numa doente atípica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

A 16 year old female patient, with no relevant family or personal disease history, presents with prolonged fever, nausea, myalgias, arthralgias, weight lost, jaundice, hepatosplenomegaly, bicytopenia, hepatitis, hypertriglyceridemia and hyperferritinemia. After the exclusion of other possible underlying causes, the diagnosis of primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis is made. Upon genetic testing no specific mutation were found. The patient then started a therapeutic regiment according to protocol (HLH 2004). Despite a good initial response, the disease later progressed with a relapse. She was submitted to an allogenic hematopoietic stem cell transplantation, which was not successful resulting in the death of the patient one month after.

Doente sexo feminino, 16 anos, sem antecedentes pessoais ou familiares relevantes, que apresenta um quadro insidioso caracterizado por febre prolongada, náuseas, mialgias, artralgias, perda ponderal, icterícia, hepatoesplenomegália, bicitopénia, hepatite, hipertrigliceridémia e hiperferritininémia. Após a exclusão de possíveis causas secundárias, é feito o diagnóstico de Linfohistiocitose Hemofagocitica. Não foram identificadas quaisquer mutações específicas aquando da realização de estudo genético. Inicia terapêutica protocolada com boa resposta clinica inicial, mas tendo-se verificado mais tarde a ocorrência de uma recidiva. É feito transplante alogénico de células progenitoras hematopoéticas, mas a doente acabou por falecer cerca de um mês após o mesmo.