Boas práticas em doenças raras : da conceção à implementação de registos de doentes

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Rare Diseases (RD) are characterized by exhibit low prevalence and high complexity, interfering with patient life quality, as with their families or nearby persons. They can cause chronic disability, or even be fatal. Even the “rarity” factor that characterized them it’s known that they affect millions of people all around the world. The degree of knowledge about RD can determine how fast they are diagnosed, and contributes to improve medical and social coverage for the patients. However the scientific community has come across with difficulties on RD field, namely dearth of research, factor that is directly connected to RD own characteristics that define them. Also that the difficulty on this area of investigation has it culminates on gaps on knowledge about the diseases and options/answers about treatment. Becomes essential to rethink about Patients Registries, in the field of RD, as essential and central tools on the scope and approach for this diseases. It’s usual, among authors, that Patient Registries (PR) are an information system organized with pre-determined purpose(s) – scientific, clinical and/or political – that allow gathering data. On the field of RD they present a high level of knowledge allowing to gather data and evaluate specific outcomes for this complex and scarce population, and are a fundamental complement on research field (basic and clinical), planning and building social and health politics.The theme Patient Registries in the field of RD is currently emerging, yet rarely addressed, becoming essential the reflexion and discussion on this area. On this monograph, build on bibliographic research, wonders the role of the creation of registries for patients with rare diseases and it’s intended as targets: define concepts: rare diseases, patient registries and patients with RD registries; reflect about the process of building RD registries (from conception to implementation); point on how RD Registries can be used as support to clinical decision and a privileged mean to health promotion.

As Doenças Raras (DR) caracterizam-se por apresentarem baixa prevalência e elevada complexidade, interferindo na qualidade de vida dos doentes e famílias / cuidadores, podendo provocar invalidez crónica ou, até mesmo, serem fatais. Apesar da “raridade” que as caracteriza, sabe-se que estas afectam milhões de pessoas em todo o mundo. O grau de conhecimento acerca das DR pode determinar a rapidez com que estas são diagnosticadas, bem como contribuir para a melhoria das coberturas médicas e sociais destes doentes. Contudo, a comunidade científica tem-se vindo a deparar com dificuldades no campo das DR, nomeadamente, escassez de investigação, fator diretamente relacionado com as próprias características que definem DR. Acresce que, a dificuldade em investigação nesta área culmina em lacunas na próprio conhecimento das doenças e nas opções/ respostas de tratamento. Torna-se assim essencial repensar nos Registos de Doentes com DR como ferramentas fulcrais e indispensáveis no âmbito e na abordagem destas doenças. É consensual, entre os autores, que os Registos de Doentes (RD) são um sistema de informação organizado com propósito(s) predeterminado(s) - científicos, clínicos e/ou políticos - que permitem a coleção de dados. Na área das DR apresentam um potencial considerável de conhecimentos, permitindo reunir dados e avaliar outcomes específicos, nesta população complexa e escassa, e são um complemento fundamental nomeadamente no campo da investigação (básica e clínica), planeamento e construção de políticas sociais e de saúde. A temática Registos de Doentes com DR é atualmente emergente, e pouco abordada, tornando-se essencial a reflexão e discussão nesta área. Nesta monografia, elaborada a partir da pesquisa bibliográfica, questiona-se o papel da criação de registos de doentes com doenças raras e pretende-se como objectivos: definir conceitos: doenças raras; registos de doentes e registos de doentes em DR; refletir acerca do processo de construção de Registos de Doentes em DR (desde a conceção do registo à sua implementação); evidenciar como os Registos em DR podem servir de apoio à decisão clínica e ser um meio priveligiado para a promoção para da saúde.