Maior longevidade na fibrose quística : que consequências?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in caucasian population. The primary defect occurs in the gene encoding the CF transmembrane conductance regulator (CFTR). Due to the vast epithelial expression of this sodium chloride ion channel, particularly at the level of the respiratory tract, sweat glands ducts, pancreatic ducts and intestine, the disease assumes a systemic character and a variable phenotype. As a result of the medical and scientific advances in this area, the median predicted survival age of CF patients has significantly increased in recent years. Therefore, many comorbidities, such as glucose intolerance and diabetes, cardiac and renal impairment, metabolic bone disease, autonomic dysfunction, hepatobiliary disease, chronic infections and malnutrition, are becoming increasingly important, not only as therapeutic targets, but also as early predictors of survival to be used as indicators for referral to lung transplantation.

A Fibrose Quística (FQ) é a doença autossómica recessiva mais frequente na população caucasiana. Carateriza-se por mutações no gene que codifica o regulador transmembranar CFTR (Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator). Devido à ampla expressão epitelial deste canal iónico de cloreto e sódio, nomeadamente ao nível da via respiratória, ductos das glândulas sudoríparas, ductos pancreáticos e intestino, a doença assume um caráter sistémico e um fenótipo variável. Como resultado dos ínumeros progressos médicos nesta área, particularmente no que respeita ao tratamento agressivo da doença pulmonar e melhoria da terapêutica nutricional, a esperança média de vida dos doentes com FQ aumentou significativamente nos últimos anos. Consequentemente, várias co-morbilidades começam a emergir, como a intolerância à glicose e diabetes, lesão renal e cardíaca, doença óssea metabólica, disautonomia, doença hepatobiliar, infeções crónicas e má nutrição. Equaciona-se a sua utilização, não só como alvos terapêuticos, mas também como preditores de sobrevivência e indicadores de referência para transplante pulmonar.