Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis
Data(s) |
2015
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Resumo |
• Das M arfan-Syndrom ist die häufigste h ereditäre Bindegewebskrankheit mit einer Häufigkeit (Prävalenz) von etwa 1:5000. • Die Ursache ist eine Mutation im FBN1-Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal- dominant, bei etwa 30% der Fälle handelt es sich um de novo FBN1-Mutationen. • Die Hauptmanifestationen des Marfan-Syndroms sind: Aortendilatation, Mitralklappenprolaps, Augenveränderungen (Linsensubluxation) und Skelettveränderungen ( Skoliose, Thoraxasymmetrie, Platt- u nd/oder Senkfüsse, Arachnodaktylie). • Ziel einer frühzeitigen Diagnose ist die Verminderung des Risikos katastrophaler Aortendissektionen. Dies wird erreicht durch eine frühzeitige korrekte Diagnose sowie darauf basierend durch einen entsprechenden Lebensstil zur Vermeidung von hohen Blutdruckbelastungen, eine prophylaktische Behandlung mit Betablockern/Angiotensin-II-Antagonisten und den frühzeitigen prothetischen Ersatz dilatierter Aortenabschnitte. |
Formato |
application/pdf |
Identificador |
http://boris.unibe.ch/75672/1/smf-02350.pdf Attenhofer, C; Rohrbach, M; Matyas, G; Schönhoff, Florian; Baumgartner, M; Oxenius, D; Carrel, Thierry; Huebler, M; Min, K; De Pasquale, G; Landau, K; Kretschmar, O; Odavic, D; Vogt, P; Faletra, F; Greutmann, M (2015). Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis. Swiss Medical Forum, 15(29-30), pp. 674-683. EMH Swiss Medical Publishers doi:10.7892/boris.75672 urn:issn:1424-3784 |
Idioma(s) |
deu |
Publicador |
EMH Swiss Medical Publishers |
Relação |
http://boris.unibe.ch/75672/ |
Direitos |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
Fonte |
Attenhofer, C; Rohrbach, M; Matyas, G; Schönhoff, Florian; Baumgartner, M; Oxenius, D; Carrel, Thierry; Huebler, M; Min, K; De Pasquale, G; Landau, K; Kretschmar, O; Odavic, D; Vogt, P; Faletra, F; Greutmann, M (2015). Marfan-Syndrom: Wissenswertes zu Diagnose und Therapie für die Praxis. Swiss Medical Forum, 15(29-30), pp. 674-683. EMH Swiss Medical Publishers |
Palavras-Chave | #610 Medicine & health |
Tipo |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion PeerReviewed |