One-year evaluation of a neonatal screening program for cystic fibrosis in Switzerland

BACKGROUND From January 2011 onward, the Swiss newborn screening (NBS) program has included a test for cystic fibrosis (CF). In this study, we evaluate the first year of implementation of the CF-NBS program. METHODS The CF-NBS program consists of testing in two steps: a heel prick sample is drawn (= Guthrie test) for measurement of immunoreactive trypsinogen (IRT) and for DNA screening. All children with a positive screening test are referred to a CF center for further diagnostic testing (sweat test and genetic analysis). After assessment in the CF center, the parents are given a questionnaire. All the results of the screening process and the parent questionnaires were centrally collected and evaluated. RESULTS In 2011, 83 198 neonates were screened, 84 of whom (0.1%) had a positive screening result and were referred to a CF center. 30 of these 84 infants were finally diagnosed with CF (positive predictive value: 35.7%). There was an additional infant with CF and meconium ileus whose IRT value was normal. The 31 diagnosed children with CF correspond to an incidence of 1 : 2683. The average time from birth to genetically confirmed diagnosis was 34 days (range: 13-135). 91% of the parents were satisfied that their child had undergone screening. All infants receiving a diagnosis of CF went on to receive further professional care in a CF center. CONCLUSION The suggested procedure for CF-NBS has been found effective in practice; there were no major problems with its implementation. It reached high acceptance among physicians and parents.

Hintergrund: Seit Januar 2011 wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (NGS) in der Schweiz auch auf zystische Fibrose (CF) getestet. Mit dieser Studie soll das erste Jahr der Implementierung des CF-NGS evaluiert werden. Methode: Das CF-NGS besteht aus einem zweistufigen Testverfahren: Im Rahmen der Fersenblutuntersuchung (= Guthrie-Test) wird immunreaktives Trypsinogen (IRT) gemessen und ein DNA-Screening durchgeführt. Alle positiv gescreenten Kinder werden an ein CF-Zentrum zur diagnostischen Abklärung (Schweißtest und Genetik) überwiesen. Den Eltern wird nach der Untersuchung im CF-Zentrum ein Fragebogen gegeben. Alle Resultate zum Screening und zum Elternfragebogen wurden zentral erfasst und ausgewertet. Ergebnisse: Von 83 198 gescreenten Neugeborenen im Jahr 2011 wurden 84 positiv getestet und an ein CF-Zentrum überwiesen (0,1 %). Von diesen wurde bei 30 eine CF diagnostiziert (positiver prädiktiver Wert: 35,7 %). Dazu kam ein Kind mit CF und Mekoniumileus, dessen IRT-Wert normal war. Die 31 Diagnosen ergeben eine Inzidenz von 1 : 2 683. Die Zeit von Geburt bis zur genetisch gesicherten Diagnose betrug 34 Tage (Spannweite: 13–135). In der Elternbefragung waren 91 % damit zufrieden, dass das Screening bei ihrem Kind durchgeführt worden war. Alle diagnostizierten Kinder wurden professionell in einem CF-Zentrum weiterbetreut. Schlussfolgerung: Das vorgeschlagene Prozedere für das CF-NGS hat sich bewährt und konnte ohne größere Probleme implementiert werden. Die Akzeptanz ist bisher sowohl bei den Klinikern als auch bei den Eltern sehr gut.