La cardiomiopatia aritmogena come causa di scompenso cardiaco e trapianto di cuore

Scopo dello studio: la cardiomiopatia aritmogena (CA) è conosciuta come causa di morte improvvisa, la sua relazione con lo scompenso cardiaco (SC) è stata scarsamente indagata. Scopo dello studio è la definizione della prevalenza e incidenza dello SC, nonché della fisiopatologia e delle basi morfologiche che conducono i pazienti con CA a SC e trapianto di cuore. Metodi: abbiamo analizzato retrospettivamente 64 pazienti con diagnosi di CA e confrontato i dati clinici e strumentali dei pazienti con e senza SC (NYHA III-IV). Abbiamo analizzato i cuori espiantati dei pazienti sottoposti a trapianto presso i centri di Bologna e Padova. Risultati: la prevalenza dello SC alla prima osservazione era del 14% e l’incidenza del 2,3% anno-persona. Sedici pazienti (23%) sono stati sottoposti a trapianto. I pazienti con SC erano più giovani all’esordio dei sintomi (46±16 versus 37±12 anni, p=0.04); il ventricolo destro (VD) era più dilatato e ipocinetico all’ecocardiogramma (RVOT 41±6 versus 37±7 mm, p=0.03; diametro telediastolico VD 38±11 versus 28±8 mm, p=0.0001; frazione di accorciamento 23%±7 versus 32%±11, p= 0.002). Il ventricolo sinistro (VS) era lievemente più dilatato (75±29 ml/m2 versus 60±19, p= 0.0017) e globalmente più ipocinetico (frazione di eiezione = 35%±14 versus 57%±12, p= 0.001). Il profilo emodinamico dei pazienti sottoposti a trapianto era caratterizzato da un basso indice cardiaco (1.8±0.2 l/min/m2) con pressione capillare e polmonare tendenzialmente normale (12±8 mmHg e 26±10 mmHg). L’analisi dettagliata dei 36 cuori dei pazienti trapiantati ha mostrato sostituzione fibro-adiposa transmurale nel VD e aree di fibrosi nel VS. Conclusioni: Nella CA lo SC può essere l’unico sintomo alla presentazione e condurre a trapianto un rilevante sottogruppo di pazienti. Chi sviluppa SC è più giovane, ha un interessamento del VD più severo accanto a un costante interessamento del VS, solo lievemente dilatato e ipocinetico, con sostituzione prevalentemente fibrosa.

Purpose: Arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is predominantly known as a cause of sudden death in the young, whereas the relationship with heart failure (HF) has been scarcely investigated. We aimed this study to evaluate prevalence, incidence, pathophysiology and morphologic basis of ARVC leading to severe HF. Methods: We retrospectively analysed 64 patients with ARVC evaluated at a single referral centre. We compared the clinical and instrumental findings of ARVC patients with/without severe HF (NYHA III-IV) at first evaluation or during follow up. We analysed the explanted hearts of patients who underwent heart transplantation in two referral centre, Bologna and Padua University. Results: Severe HF was present in 9 patients at presentation (prevalence=14%) and occurred in 10 during follow up (incidence=2.3% person-years). Sixteen patients (23%) required heart transplantation. Patients with advanced HF were younger at symptom onset (46±16 versus 37±12 years, p=0.04); right ventricle (RV) was larger and more hypokinetic at echocardiography (RVOT 41±6 versus 37±7 mm, p=0.03; RV end diastolic diameter 38±11 versus 28±8 mm, p=0.0001; fractional shortening area 23%±7 versus 32%±11, p= 0.002). Left ventricle (LV) was slightly more dilated (75±29 ml/m2 versus 60±19, p= 0.0017) and globally hypokinetic (Ejection Fraction = 35%±14 versus 57%±12, p= 0.001). The hemodynamic profile of patients who underwent cardiac transplantation showed low cardiac index (1.8±0.2 l//min/m2) with nearly normal capillary wedge and pulmonary pressure (12±8 mmHg and 26±10 mmHg). A detailed histological analysis of 36 explanted hearts showed extensive fibro-fatty infiltration of the RV and isolated or confluent areas of LV fibrosis. Conclusions: In ARVC, HF can be the only symptom at presentation and leads to heart transplantation in a relevant subset of patients. Patients who develop advanced HF are younger, have more severe RV involvement associated with slight dilation and global hypokinesia of the LV, due to fibrotic infiltration.