Cartilage hair hypoplasia and the RMRP gene

Introduction: Brief overview of Bone Development Disorders of the Skeleton Cartilage-Hair-Hypoplasia The RMRP gene Specific Aims Material and Methods Results: Clinical Studies Mutation Screen of CHH patients Search for Modifiers Functional Studies of human RMRP Mouse Studies Yeast Studies Discussion: Conclusions Summmary Appendix

Einleitung: Kurze Zusammenfassung von Knochenentwicklung Skeletterkrankungen Knochen-Haar Hypoplasie Das RMRP Gen Zielsetzung der Arbeit Material und Methoden Ergebnisse: Klinische Studien Mutationssuche in CHH Patienten Suche nach Modifiers Funktionelle Studien des human RMRP genes Mausstudien Studien in Hefe Diskussion: Schlussvolgerung Zusammenfassung Literaturliste Anhang