Fatores genéticos e étnicos relacionados à evolução da infecção por Leishmania infantum

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

A população brasileira é composta por três subpopulações originais: ameríndios autóctones, exploradores europeus e escravos africanos. No Nordeste do Brasil há áreas endêmicas para diversas doenças causadas por microorganismos intracelulares como Leishmania spp e Mycobacterium. A susceptibilidade ou resistência a essas infecções parece em parte ser influenciada geneticamente. Estudos realizados na área endêmica para leishmaniose visceral (LV) no Rio Grande do Norte demonstram a existência de agregação familiar de infecção por Leishmania. Entre tais estudos está uma varredura de genoma a qual identificou três regiões cromossômicas associadas a evoluções distintas frente à infecção por Leishmania infantum. No presente estudo nós determinamos as proporções de ancestralidade paterna de pessoas residentes na área endêmica para LV no Rio Grande do Norte, Bahia e Belém através de marcadores genéticos do cromossomo Y. Nos indivíduos oriundos do RN as frequências alélicas de marcadores moleculares extratificados por origem étnica foram analisados buscando associação com doença e infecção assintomática. Cerca de 75% da contribuição paterna das populações estudadas é européia, com 20% de contribuição africana e o restante ameríndia. Foi detectada a presença de ancestralidade judia. A maior parte da variação genética observada deve-se ao componente africano. A análise de relação entre origem étnica exclusivamente paterna e desfecho da infecção indicou que não há associação entre essas variáveis. A análise de associação de marcadores microssatélites mostrou a associação de um marcador (D9S925) com leishmaniose visceral. Esses resultados tomados em conjunto parecem indicar que na população da área endêmica no RN a etnia influencia na freqüência alélica de genes que podem interferir no o desfecho da infecção por L. infantum.