Picnodisóstosis
| Contribuinte(s) |
Universitat de Barcelona |
|---|---|
| Resumo |
Lactante varón de seis meses de edad que consulta por retraso de crecimiento manifiesto desde los cuatro meses. Antecedentes familiares. Primera gestación de padres jóvenes no consanguíneos. Antecedentes personales.Embarazo y parto sin incidencias. Apgar 8-10-10. Somatometría neonatal: peso 3200 g, longitud 48 cm, perímetro craneal 34,5 cm. No patología perinatal. Desarrollo psicomotor: sonrisa social a los 20 días. Sostén cefálico al mes de vida.... |
| Identificador | |
| Idioma(s) |
spa |
| Publicador |
Universitat de Barcelona |
| Direitos |
(c) Querol, X. et al., 1993 info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Palavras-Chave | #Malalties hereditàries #Malalties rares #Catepsines #Fractures #Genetic diseases #Rare diseases #Cathepsin #Fractures |
| Tipo |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
