Errors congènits del metabolisme (ECM).

Autoria(s): Pàmpols, T.; Arranz, J. A.; Artuch Iriberri, Rafael; Baiget, M.; Borja, F.; Briones, P.; Casals, T.; Chabás, A.; Coll, M. J.; Rio, E. del; Domínguez, C.; Estivill, Xavier, 1955-; Gallano, P.; Girós, M.; Martínez, M.; Maya, A.; Mila, M.; Margarit, E.; Nunes Martínez, Virginia; Oriola Ambrós, Josep
Contribuinte(s)

Universitat de Barcelona
Data(s)

07/05/2013
Resumo

La terminologia i el concepte d'Error Congènit del Metabolisme (ECM), van ser establerts per A. Garrod a principis de segle. Avui día sabem que estan causats per errors o mutacions en els gens. Degut a la naturalesa del nostre codi genètic, segons el qual les instruccions del DNA són traduïdes a un producte gènic, les proteïnes, que seran les encarregades d'executar-lo; les mutacions del DNA es tradueixen en proteïnes anòmales amb la corresponent...
Identificador

http://hdl.handle.net/2445/43188
Idioma(s)

cat
Publicador

Societat Catalana de Pediatria
Direitos

(c) Societat Catalana de Pediatria, 2000

info:eu-repo/semantics/openAccess
Palavras-Chave #Errors congènits del metabolisme #Pediatria #Inborn errors of metabolism #Pediatrics
Tipo

info:eu-repo/semantics/article

info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Acesso ao item digital