Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal


Autoria(s): Neves, V; Tomé, T; Valido, AM; Nascimento, O; Marques Valido, A
Data(s)

28/05/2015

28/05/2015

1999

Resumo

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.

Identificador

Acta Pediatr Port 1999; 30 (4): 317-319

http://hdl.handle.net/10400.17/2213

Idioma(s)

por

Publicador

Sociedade Portuguesa de Pediatria

Direitos

openAccess

Palavras-Chave #MAC PED #Síndrome de Rubinstein-Taybi #Polegar #Expressão Facial #Deficiências do Desenvolvimento
Tipo

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