Central retinal vein thrombosis as an initial manifestation of heterozygous protein C deficiency: case report

The purpose of this paper is to report a case of central retinal vein thrombosis associated with isolated heterozygous protein C deficiency. Acute occlusion of the central retinal vein presents as one of the most dramatic pictures in ophthalmology. It is often a result of both local and systemic causes. A rare systemic cause is heterozygous protein C deficiency, and it usually occurs in combination with other thrombophilic conditions. This case highlights that isolated heterozygous protein C deficiency may be the cause of central retinal vein thrombosis and underscores the importance of its screening in young patients with this ophthalmologic disease.

O objetivo deste estudo é relatar um caso de trombose da veia central da retina associada à deficiência isolada de proteína C na forma heterozigótica. Oclusão aguda da veia central da retina é um dos mais dramáticos quadros oftalmológicos. Geralmente resulta tanto de fatores locais como sistêmicos. Uma causa sistêmica rara é a deficiência de proteína C na forma heterozigótica, ocorrendo usualmente associada a outras trombofilias. Este caso mostra que deficiência isolada de proteína C na forma heterozigótica pode ser a causa da trombose da veia central da retina e reforça a importância de sua investigação em pacientes jovens com esta doença ocular.

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