线粒体基因组的变异与哺乳动物高原适应性

青藏高原是世界上最大、最年轻的高原。大气氧分压低、太阳辐射强烈和 气候寒冷等自然特点使得生活在青藏高原上的动物在形态、生态、行为以及生 理机能上都受到深刻的影响，并在进化过程中对高原环境产生了特殊的适应性。 生活在高原上的动物分为世居动物和移居动物，它们处于高原适应过程中的不 同阶段，并且有着不同的高原适应性的特点。为了研究高原哺乳动物所拥有的 特殊高原适应性的遗传基础和进化历史，以及探讨处于不同高原适应阶段的哺 乳动物对高原的适应性在遗传基础上的异同，本研究首次测定和分析了高原世 居动物中的藏羚羊（Pantholops hodgsonii）和高原鼠兔（Ochotona curzoniae） 以及高原移居动物中的藏马（Equns caballus）这三种具有代表性的高原动物的 线粒体全基因组。 1. 藏羚羊线粒体DNA 中的变异及其进化史 在对线粒体上13 个基因进行了进化分析后，我们发现细胞色素氧化酶1 （COX1）基因在藏羚羊和牦牛中都有高的非同义突变的现象。COX1 基因编码 的蛋白是线粒体氧化呼吸链上复合物Ⅳ的一部分，它将电子传递给氧，进行有 氧呼吸并产生能量。考虑到藏羚羊与牦牛都是生活在相同的气候环境中，我们 猜想线粒体基因组编码的COX1 基因的进化可能对青藏高原世居动物适应高原 环境起到作用。藏羚羊的线粒体DNA 数据表明，藏羚羊与绵羊、山羊的亲缘 关系较近，而与羚羊属家族的动物则相对较远，同时我们估算了藏羚羊与绵羊 山羊的分化时间大约为220 万年左右。这一时间与一些学者所估计的青藏高原 隆起时间大致吻合。 2. 高原鼠兔线粒体DNA 中的变异及其进化史 对高原鼠兔线粒体基因组上的基因进行进化分析后发现，对于高原鼠兔这一 分枝上，COX1 基因也有高的非同义突变速率。这表明COX1 基因在高原鼠兔 适应青藏高原高寒缺氧的环境过程中也可能受到选择压力的作用，结合我们在 藏羚羊和牦牛中的分析结果，我们推测高原世居动物在COX1 基因的进化过程 中很多都表现出类似的受选择现象。3. 藏马线粒体DNA 中的变异及其进化史 我们测定了西藏那曲(4500m)、云南中甸(3300m)、云南德钦(3300m)地区共 三匹藏马线粒体全基因组序列。通过对线粒体蛋白编码区的分析发现，与藏羚 羊、高原鼠兔等高原世居动物表现出的COX1 基因受选择不同，在三匹藏马中 NADH6 基因均表现高的非同义突变现象。NDAH6 基因编码的蛋白是线粒体氧 化呼吸链上复合物Ⅰ的一部分，它催化电子从NADH 传递给辅酶Q。不同地区 藏马中NADH6 基因类似的进化方式表明NADH6 基因的进化可能与藏马对高 原极端环境的适应有关。藏马在线粒体基因进化上所表现出的与其它高原世居 动物的不同究竟是由于动物在适应高原的不同阶段其遗传基础和策略的不同所 造成的，还是由于物种间的差异所造成的我们尚不能确定。还需要进一步对高 原动物线粒体基因进行研究。此外，我们对藏马进化史的研究表明藏马可能为 多地区起源