东亚现代人群起源与史前迁移的群体遗传学和古DNA研究

现代人起源和史前迁移问题的遗传学研究是一个受到广泛关注的研究领 域。首先，它可以解答人类所关心的关于自身的起源以及我们祖先的史前活动问 题；其次，现代人祖先分开并扩散到世界各地，由于受到不同的外界环境和不同 的历史事件的影响，遗传上发生相应的变化，形成现有人群之间不仅在外表上存 在差异，同时在对疾病的易感性方面也存在差异。近年来的研究还发现，不同人 群之间在对药物的反应上也存在差异。 因此，人群起源与史前迁移研究对生物 医学研究也至关重要。目前，世界各地人群的起源和史前迁移问题的研究已经取 得很多进展，东亚之外的其它各个地区现有人群的起源和迁移已经相当清楚，东 亚现代人的起源对完整回答现代人的起源问题至关重要。 东亚现代人史前早期迁移的问题还存在很大争议，对现有研究结果的解释 甚至存在冲突。通过对东亚地区现有人群展开系统采样，并对东亚特有的Y 单 倍型遗传标记进行扫描，以东亚现代人特有的单倍型组O3-M122 下的各个特征 位点为遗传标记，我们对来自东亚地区的2332 份男性样本进行了研究。结果发 现，O3-M122 单倍型组为东亚现代人群的主导单倍型，其平均频率是44.3％。 以SNPs 突变特征为背景，展开SNPs-STRs 相结合的研究，通过大量的分析和统 计检验，从STRs 数据上可以看出东亚现代人南部人群的O3-M122 单倍型组的 多样性比北方人群高。这一证据揭示出东亚现代人特有单倍型O3-M122 突变为 东亚南部起源，然后随着东亚现代人早期的由南向北迁移活动而扩散到北方。利 用SNPs-STRs 相结合的遗传学分析手段，推导出东亚特有单倍型组O3-M122 伴 随人群由南向北的早期迁移事件发生于距今约25000～30000 年以前，这一结论 与东亚现代人的化石证据推断的结论相一致。O3-M122 单倍型组的史前早期迁 移事件有助于从遗传学角度透视东亚现代人早期迁移的路线和起源问题。 东亚地区现代人史前迁移活动遗留下神秘的悬棺文化一直令人费解，考古学的推论存在很大争议。我们利用遗传学手段对现存悬棺文化的保留人群展开研 究，采用父系和母系遗传标记相结合的方法探讨悬棺文化的传播人群的族源。从 遗传上看，悬棺葬俗的拥有人群不论从母系还是父系遗传学证据都为典型的东亚 南方人群。 为最终解决东亚现代人起源和史前迁移问题，我们对考古发掘出来的东亚 地区现代人化石展开古DNA（ancient DNA, aDNA）研究。目前，aDNA 分析的 技术和手段已经建立并逐步成熟，并且积累了一定量的东亚现代人的aDNA 数 据，这一研究还在继续。aDNA 最终会为解答东亚现代人起源和史前迁移问题提 供强有力的遗传学证据。