"Se luulo on aina paljon vaikeempaa kuin se tieto”: kokemuksia perinnöllisen sydänsairauden riskistä

Tiivistelmä – Referat – Abstract Tausta: Perinnöllisyystutkimuksen kehittymisen on katsottu johtavan siihen, että tulevaisuudessa perimää koskevalla riski-informaatiolla saattaisi olla keskeinen rooli terveydenhuollossa. Perimää koskeva riski-informaatio perustuu todennäköisyyksiin ja sen avulla saattaa olla mahdollista ennustaa tulevaa terveydentilaa ympäristöön ja käyttäytymiseen liittyvät tekijät huomioiden. Riski-informaatio voi mahdollistaa yksilöllisten terveyskäyttäytymisen muutokseen tähtäävien interventioiden räätälöimisen. Tutkimuksen kontekstissa on keskusteltu siitä, tulisiko yllättävistä, perinnölliseen riskiin viittaavista löydöksistä kertoa tutkittaville. Kertominen saattaa parhaassa tapauksessa pelastaa ihmishenkiä, mutta myös aiheuttaa huolta yksilölle ja tämän lähipiirille. Metodit ja tutkimuskysymykset: Tässä tutkimuksessa tarkastellaan 2000-luvun alkupuolella Suomessa tehtyyn laajaan terveystutkimukseen osallistuneiden kokemuksia tutkimusprosessista, jonka yhteydessä heille kerrottiin terveystutkimuksen yhteydessä havaitusta, perinnölliseen rytmihäiriöalttiuteen (pitkä QT-aika -oireyhtymä) viittaavasta geenimuutoksesta. Metodologisena lähestymistapana käytetty tulkitseva fenomenologinen analyysi (IPA) on fenomenologiaan, hermeneutiikkaan ja idiografiaan pohjaava laadullinen lähestymistapa yksilön kokemusmaailman tutkimiseen. Tutkittavien kokemusmaailman kuvauksen ja tulkinnan kautta on etsitty vastausta seuraaviin kysymyksiin: 1) Miten haastateltavat kokivat tilanteen, jossa heille kerrottiin pitkä QT-aika -oireyhtymään viittaavasta löydöksestä? 2) Millaisia kokemuksia haastateltavilla on kertomista seuranneesta ajanjaksosta ja toimenpiteistä? 3) Millaisia näkemyksiä haastateltavilla on siitä, miten perinnöllisiin sairauksiin viittaavista löydöksistä kerrottaessa tulisi toimia? Tulokset ja johtopäätökset: Haastateltavien sisäistä ja välistä kokemusmaailmaa leimaa ristiriitaisuus kaikissa aineistosta esiin nousevassa neljässä kattoteemassa: 1) ristiriitaiset kokemukset pitkä QT-aika tutkimusprosessista, 2) perimästä kertominen kontekstuaalisena kysymyksenä, 3) perimää koskevan tiedonkäsittelyn kompleksisuus ja 4) autonomia. Ristiriitaiset kokemukset pitkä QT-aika -tutkimusprosessista kertovat siitä, että vaikka valtaosa tutkittavista on tyytyväisiä tutkimusprosessiin ja kiitollinen sen kautta saadusta riski-informaatiosta, tutkimusprosessin kulkuun liittyvät seikat synnyttävät ristiriitoja yksilöiden sisäisessä kokemusmaailmassa. Sisäistä ristiriitaa kokeneet toivovat mahdollisuutta jatkoseurantaan ja lisäinformaation saamiseen esimerkiksi asiantuntijakontaktien ja perinnöllisyysneuvonnan muodossa. Epävarmaan geenitestin tuloksen odotusaikaan verrattuna geenitestin tuloksen saaminen ja perimää koskevan informaation henkilökohtaisen merkityksen ymmärtäminen vähentää huolta, mahdollistaa minäkäsitykseen kohdistuvan uhan työstämisen ja hallinnan tunteen palauttamisen, ja sen koetaan tukevan elämäntapoihin ja elämänsuunnitteluun liittyvissä valinnoissa. Kaikki haastateltavat kannattavat perimästä kertomista kontekstuaalisena kysymyksenä, johon ei ole yksiselitteistä vastausta. Kysymys siitä, miten perimästä kerrotaan, näyttää tämän tutkimuksen pohjalta olevan keskeisempi, kuin kysymys siitä, pitäisikö perimästä kertoa. Perimää koskeva tiedonkäsittelyn kompleksisuus viittaa siihen, että todennäköisyyksiin perustuvan riski-informaation käsittely on haastavaa. Autonomia ja siihen liittyvä puhe hallinnasta nousevat esiin eri konteksteissa. Sairauden perinnöllisyyden vuoksi autonomia koetaan toisinaan rajallisena, ja omat vaikutusmahdollisuudet tulevaan terveydentilaan toisaalta tunnustetaan ja toisaalta kyseenalaistetaan. Avainsanat – Nyckelord – Keywords biopankkitutkimus, riski-informaatio, perimästä kertominen, tiedonkäsittely, autonomia