Impaired spermatogenesis in Finnish boars and bulls

Maintenance of breeding efficiency and high semen quality is essential for reproductive success in farm animals. Early recognition of possible inheritable factors causing infertility requires constant attention. This thesis focuses on describing different manifestations of impaired spermatogenesis, their impact on fertility and partly also their incidence in populations. The reasons for spermatogenic failure are various. An interruption of germ cell differentiation, spermatogenic arrest, can lead to infertility. The incidence of azoospermia was investigated in the 1996 2005 survey of Finnish AI and farm breeding boars. We focused on the diagnosis, testicular morphometry and the possible reasons for the condition. The incidence of azoospermia was significantly higher in Yorkshire boars than in the Landrace breed. The most common diagnosis in Yorkshire boars was germ cell arrest at the primary spermatocyte level. The second most frequent diagnosis in Yorkshire boars was segmental aplasia of the Wolffian ducts with idiopathic epididymal obstruction. Other reasons for azoospermia were infrequent. In the second study we investigated the incidence of two relatively well-defined specific sperm defects in Finnish Yorkshire and Landrace boars during the same survey, the immotile short-tail sperm (ISTS) defect and the knobbed acrosome (KA) defect. In the Finnish Yorkshire boars the inherited ISTS defect, and the probably inherited KA defect, were important causes of infertility during 1996 2005. The ISTS defect was found in 7.6% and the KA defect in 0.8% of the Yorkshire boars. No Landrace boars were diagnosed with either of these two defects. In the third study we described a new sterilizing sperm defect in an oligoasthenoterazoospermic bull. Because of its morphological characteristics this defect was termed the multinuclear-multiflagellar sperm (MNMFS) defect. The number of Sertoli cells in the seminiferous tubuli was highly increased in the MNMFS bull compared with the number in normal bulls. In the following two studies we used a combined approach of fluorescence in situ hybridization (FISH), flow cytometry and morphometric studies to provide information on the cytogenetic background of macrocephalic bull spermatozoa. We described cellular features of diploid spermatozoa and compared the failures in the first and second meiotic divisions. In the last study we describe how the transplantation of testicular cells was used to determine whether spermatogonia derived from donor animals are able to colonize and produce motile spermatozoa in immune-competent unrelated boars suffering the ISTS defect. Transplantation resulted in complete focal spermatogenesis, indicated by the appearance of motile spermatozoa and confirmed by genotyping.

Hyvä lisääntymiskyky ja sperman laatu ovat tärkeitä menestykselliselle kotieläintuotannolle. Perinnöllisten lisääntymishäiriöiden varhainen tunnistaminen vaatii jatkuvaa seurantaa. Tässä väitöskirjassa keskitytään kuvaamaan erilaisia häiriöitä siittiöiden kehityksessä, niiden vaikutusta hedelmällisyyteen ja osittain myös niiden esiintymiseen eri populaatioissa. Ensimmäisessä tutkimuksessa selvitettiin hedelmällisyyshäiriöiden esiintyvyyttä vuosina 1996 2005 suomalaisilla keinosiemennyskarjuilla ja tiloilla luonnollisesti astuvilla karjuilla. Tutkimuksessa keskityttiin diagnosointiin, kiveskudoksen rakenteiden mittaamiseen sekä häiriöiden mahdollisten syiden selvittämiseen. Siittiöiden kehityshäiriöitä esiintyi selvästi enemmän Yorkshire- kuin maatiasrotuisilla karjuilla. Yleisin diagnoosi Yorkshire-karjuilla oli siittiöiden kehityksen pysähtymien primaaristen spermatosyyttien tasolle. Toiseksi yleisimmin tavattiin Wolffin tiehyiden segmentaalista aplasiaa. Toisessa tutkimuksessa selvitettiin kahden jo aiemmin tunnetun siittiövian, puolihäntäsiittiövian (ISTS, the immotile short-tail sperm defect) ja akrosomivian (the knobbed acrosome defect, KA) esiintyvyyttä samassa aineistossa. Suomalaisilla Yorksire-karjuilla perinnöllinen ISTS-vika ja luultavasti perinnöllinen KA-vika olivat tärkeitä hedelmättömyyden syitä tutkitulla ajanjaksolla. ISTS todettiin 7.6 %:lla ja KA 0.8 %:lla Yorkshire-karjuista. Yhdelläkään maatiaisrotuisella karjulla ei todettu kumpaakaan näistä vioista. Kolmannessa tutkimuksessa kuvasimme keinosiemennyssonnilla täydellisen steriliteetin aiheuttavan siittiövian, oligoasthenoteratozoospermian. Siittiöiden morfologisten piirteiden perusteella häiriö nimettiin monituma-monihäntä-siittiöviaksi (the multinuclear-multiflagellar sperm defect, MNMFS). Histologisesti kiveskudoksessa tällä sonnilla Sertolin solujen lukumäärä oli selvästi suurempi kuin normaaleilla verrokeilla. Seuraavissa kahdessa tutkimuksessa käytettiin FISH-tekniikkaa (fluorescence in situ hybridization), virtaussytometriaa sekä morfometrisiä mittauksia tutkittaessa suuripäisten siittiöiden sytogenetiikkaa. Tutkimuksissa kuvattiin diploidien siittiöiden ominaisuuksia ja vertailtiin erilaisia meioosihäiriöitä niiden taustalla. Viimeisessä tutkimuksessa kuvasimme kuinka terveiden karjujen siittiöiden kantasoluja voidaan siirtää lisääntymiskyvyttömän ISTS karjun kiveksiin ja saada ne tuottamaan normaaleja siittiöitä luovuttajan kantasoluista.