Quantitative trait loci detection and benefits from marker-assisted selection in dairy cattle

Knowing the chromosomal areas or actual genes affecting the traits under selection would add more information to be used in the selection decisions which would potentially lead to higher genetic response. The first objective of this study was to map quantitative trait loci (QTL) affecting economically important traits in the Finnish Ayrshire population. The second objective was to investigate the effects of using QTL information in marker-assisted selection (MAS) on the genetic response and the linkage disequilibrium between the different parts of the genome. Whole genome scans were carried out on a grand-daughter design with 12 half-sib families and a total of 493 sons. Twelve different traits were studied: milk yield, protein yield, protein content, fat yield, fat content, somatic cell score (SCS), mastitis treatments, other veterinary treatments, days open, fertility treatments, non-return rate, and calf mortality. The average spacing of the typed markers was 20 cM with 2 to 14 markers per chromosome. Associations between markers and traits were analyzed with multiple marker regression. Significance was determined by permutation and genome-wise P-values obtained by Bonferroni correction. The benefits from MAS were investigated by simulation: a conventional progeny testing scheme was compared to a scheme where QTL information was used within families to select among full-sibs in the male path. Two QTL on different chromosomes were modelled. The effects of different starting frequencies of the favourable alleles and different size of the QTL effects were evaluated. A large number of QTL, 48 in total, were detected at 5% or higher chromosome-wise significance. QTL for milk production were found on 8 chromosomes, for SCS on 6, for mastitis treatments on 1, for other veterinary treatments on 5, for days open on 7, for fertility treatments on 7, for calf mortality on 6, and for non-return rate on 2 chromosomes. In the simulation study the total genetic response was faster with MAS than with conventional selection and the advantage of MAS persisted over the studied generations. The rate of response and the difference between the selection schemes reflected clearly the changes in allele frequencies of the favourable QTL. The disequilibrium between the polygenes and QTL was always negative and it was larger with larger QTL size. The disequilibrium between the two QTL was larger with QTL of large effect and it was somewhat larger with MAS for scenarios with starting frequencies below 0.5 for QTL of moderate size and below 0.3 for large QTL. In conclusion, several QTL affecting economically important traits of dairy cattle were detected. Further studies are needed to verify these QTL, check their presence in the present breeding population, look for pleiotropy and fine map the most interesting QTL regions. The results of the simulation studies show that using MAS together with embryo transfer to pre-select young bulls within families is a useful approach to increase the genetic merit of the AI-bulls compared to conventional selection.

Perinteiset lypsykarjan jalostusohjelmat perustuvat eläimeltä ja /tai sen sukulaisilta saataviin ominaisuustietoihin ja nuorten sonnien jälkeläisarvosteluun. Arvostelussa oletetaan, että ominaisuuksiin vaikuttavat geenit ovat tuntemattomia. Geenialueiden tai geenien tunteminen lisäisi arvostelun tarkkuutta, mikä nopeuttaa jalostusta. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli ensinnäkin kartoittaa geenialueita, jotka vaikuttavat naudan taloudellisesti tärkeisiin ominaisuuksiin: maidontuotanto-ominaisuuksiin, terveysominaisuuksiin ja hedelmällisyysominaisuuksiin suomalaisessa Ayrshire populaatiossa. Toiseksi tarkoituksena oli tutkia geenialueinformaatiota käyttävän markkeriavusteisen valinnan (MAS) vaikutusta geneettiseen edistymiseen. Koko genomin kartoituksessa käytettiin 12 puolisisarperhettä, joissa oli yhteensä 493 poikaa. Tutkittuja ominaisuuksia oli 12: maitotuotos, valkuaistuotos, valkuaisprosentti, rasvatuotos, rasvaprosentti, somaattinen soluluku, utaretulehdushoidot, muiden sairauksien hoidot, tyhjäkausi, hedelmällisyyshoidot, uusimattomuusprosentti ja vasikkakuolleisuus. Tyypitettyjä geenimerkkejä oli kahdesta neljääntoista kromosomia kohden. Geenimerkkien ja tutkittavien ominaisuuksien välinen yhteys analysoitiin tilastollisesti. Markkeriavusteisen valinnan hyötyä tutkittiin tietokonesimulaation avulla, missä perinteistä jälkeläisarvostelumallia verrattiin malliin, jossa geenimerkki-informaatiota käytettiin täysveljien välisessä valinnassa perheiden sisällä. Suomen Ayrshiren koko genomin kartoituksessa löydettiin useita, yhteensä 48, maito-, terveys- ja hedelmällisyysominaisuuksiin vaikuttavia geenialueita. Maidontuotantoon vaikuttavia geenialueita löydettiin yhteensä neljätoista. Muutamat niistä ovat mielenkiintoisia valkuais- ja rasvatuotokseen vaikuttavia geenialueita. Näitä ovat esimerkiksi rasvatuotokseen vaikuttava geenialue kromosomissa 14, rasvatuotokseen vaikuttava geenialue kromosomissa 12 sekä valkuaistuotokseen vaikuttavat geenialueet kromosomeissa 5, 12, 25. Mielenkiintoinen on myös somaattiseen solulukuun ja utsaretulehdukseen vaikuttava geenialue kromosomissa 18 sekä hedelmällisyysominaisuuksiin vaikuttavat geenialueet kromosomeissa 1,5, ja 25. Markkeriavusteisen valinnan simulaatiotutkimuksessa havaittiin, että geneettinen edistyminen oli nopeampaa MAS:lla kuin perinteisellä valinnalla ja MAS:n hyöty kesti tutkittujen sukupolvien ajan. Yhteenvetona: tutkimuksessa löydettiin useita lypsykarjan taloudellisesti merkittäviin ominaisuuksiin vaikuttavia geenialueita. Näitä tuloksia voidaan käyttää hyväksi, kun valitaan mielenkiintoisia alueita tarkempaan kartoitukseen mahdollisesti vaikutuksen taustalla olevan muuntelun tunnistamista varten. Simulaatiotutkimuksen tulokset osoittavat, että MAS yhdistettynä alkionsiirtoon, jolloin nuoria sonneja voidaan esivalita perheiden sisällä ja näistä parhaat jälkeläisarvostella, on hyvä, geneettistä edistymistä lisäävä vaihtoehto tavanomaiselle jalostusvalinnalle.