761 resultados para síndrome con deleción 22q11


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Se exponen algunas de las claves que han llevado a un alumno con síndrome de Down a ser la primera persona que obtiene el Grado Profesional de Música en España. Se analizan algunos de los factores que han contribuido a su inclusión y logros como, la motivación, el modelo de aprendizaje en el que se fomenta la experimentación, la comunicación y la reflexión y el hecho de que el profesorado haya creído en sus posibilidades.

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La investigación tiene una doble finalidad: A) Realizar una evaluación psicopedagógica del nivel cognitivo de los sujetos con síndrome de Turner o con síndrome de Klinefelter. B) Diseñar un modelo de intervención psicoeducativa tendente a paliar los déficits cognitivos de los sujetos de la muestra. Se compone de 9 sujetos, 7 con síndrome de Turner y 2 con síndrome de Klinefelter cuyas edades oscilan entre los 4 y 15 años. Esta muestra se extrajo de un total de 32 sujetos diagnosticados por el Instituto de Bioquímica de la Comunidad Autónoma de Murcia. La mayoría proceden de ambiente rural y nivel socioeconómico medio-bajo. El procedimiento ha sido la 'evaluación psicométrica' desde la perspectiva dinámica para observar el potencial cognitivo de aprendizaje mediante la técnica test-retest. El método de investigación es el estudio de casos. Análisis de sangre para la determinación del cariotipo. Estudio cromosómico de los padres también por medio de análisis de sangre. Análisis de tejidos (piel, gónadas, etc.) para el estudio del cariotipo. Escala de inteligencia de Weschler para la aptitud mental y la elaboración de programas de intervención educativa. Matrices progresivas de Raven para estudiar el desarrollo de la percepción y sus perturbaciones. Factor G de Catell. Análisis cualitativo de los prerrequisitos ya comentados para diseñar el programa de intervención. Análisis cualitativo y/o cuantitativo de las distintas pruebas aplicadas. En los sujetos con síndrome de Turner se ha encontrado una deficiencia general tipo 'bordeline' sobre todo en tareas de tipo manipulativo. Los déficits específicos se observan en orientación y estructuración espacial y en razonamiento lógico. En los sujetos con síndrome de Klinefelter se ha encontrado un rendimiento cognitivo levemente inferior derivado de un nivel intelectual normal-bajo con posiblidades de mejora. Este nivel normal bajo se manifiesta de forma general en las tareas de tipo verbal, siendo los déficits específicos más acentuados en lenguaje pobre y razonamiento abstracto. Desde el punto de vista de la intervención podemos concluir que el deterioro genético puede ser compensado a través de programas educativos que dotan al sujeto de un buen bagaje cognitivo para incorporarse en el entorno social. Este programa educativo se basa en el modelo de Feuerstein que permitió realizar análisis pormenorizados de los adelantos de los sujetos mediante el 'mapa cognitivo'.

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Desarrollar un programa de intervención temprana para niños que presentan retraso en el desarrollo en sus primeros años de vida. Niños con Síndrome de Down y con otros problemas de desarrollo. El trabajo se compone de dos partes, en la primera se plantea el estado de la cuestión sobre el tema de la intervención temprana; en la segunda se presenta y desarrolla el programa de intervención temprana en cuatro áreas: motora, cognitiva, sociocomunicativa y adquisición de hábitos de autonomía. 1. La intervención temprana es eficaz a corto plazo, pero no ocurre lo mismo a largo plazo, sobre todo en lo referente a beneficios académicos, aunque sí parece que la IT influye positivamente en las expectativas y actitudes de los padres hacia el niño deficiente (Gibson y Harris, 1988); 2. Los efectos del tratamiento temprano parecen ser duraderos para los indicadores social, afectivo y motor, pero no para el área cognitiva, en consecuencia, hay que ampliar las evaluaciones de los programas de IT incluyendo otras variables; 3. En opinión de Spiker (1990), el beneficio más claro de los programas de intervención temprana en los niños con síndrome de Down ha sido la asistencia, el alivio y la motivación que proporcionan a los padres durante los primeros años de vida del niño. Algunos programas intensivos han provocado en los padres un alto costo personal, familiar y económico por la notable desorganización personal y familiar que les ha supuesto la atención al niño deficiente (Buckeley, 1992). La intervención temprana en los niños con Síndrome de Down ha sido eficaz evitando, en buena parte, la disminución de la capacidad cognitiva de estos niños, mejorando las actitudes de los padres y posibilitando el acceso de estos niños a una educación normalizada.

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Ante la escasez de publicaciones en castellano sobre el tema y preocupados por la baja información de padres y profesionales, los autores pretenden aportar su experiencia en el campo de la estimulación temprana, especialmente en la aplicación de un método de tratamiento, nuevo en algunos aspectos, y que se estaba manifestando de bastante utilidad. El contenido del libro hace referencia a las posibilidades de la estimulación temprana de los niños con Síndrome de Down de 0 a 3 años. Se divide en cuatro grandes apartados. En el primero se recogen los fundamentos teóricos de la estimulación temprana, con intención informativa. En la segunda se realiza un breve repaso al desarrollo evolutivo del niño no deficiente. En la tercera se expone el método de tratamiento llevado a cabo en la Asociación ASSIDO, durante los primeros años de vida de los niños con Síndrome de Down. En el último bloque se ofrecen las características generales del Síndrome de Down, con una puesta al día de los datos referentes a distintos apartados de interés para padres y profesionales. 1. Es un hecho comprobado que la estimulación precoz, en cuanto técnica de tratamiento dirigida a niños deficientes, ha alcanzado un auge muy considerable en los últimos años, aunque se ha exagerado lo que pueden ser sus beneficios. La intervención temprana consiste en la creación de un ambiente estimulante, adaptado a la capacidad de respuesta inmediata del niño, para que estas respuestas vayan aumentando progresivamente y su evolución sea lo más parecida posible a la de un niño normal; 2. Teniendo en cuenta que un programa de estimulación precoz se basa en el desarrollo evolutivo del niño normal, parece conveniente conocer dicha evolución (reflejos, desarrollo motor, cognitivo, del lenguaje y social); 3. El modelo de intervención temprana propuesto va dirigido al niño afectado y a sus padres, siendo su objetivo poderlo realizar en el hogar, después de un período de entrenamiento en el centro. Es un modelo ecléctico que recoge las experiencias de otros programas experimentados, la experiencia de distintos profesionales y la del grupo de trabajo de la Asociación ASSIDO; 4. Hasta hace poco tiempo, la mayoría de los estudios sobre Síndrome de Down se detenían en el estudio de los aspectos físicos y descripciones clínicas. Ahora se insiste más en los aspectos funcionales: saber cuáles son sus potencialidades mentales, su reacción ante una serie de estímulos, para poder ofrecer un tratamiento adecuado. Los sujetos con Síndrome de Down tienen un desarrollo intelectual aceptable durante los primeros meses de vida. Cerrada en la actualidad la posibilidad farmacológica (y la poco experimentada quirúrgica, de modificación del cerebro), el único medio terapeútico de indudable valor reside en la acción educativa, tempranamente iniciada y continuamente mantenida.

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Comparación de las respuestas de orientación entre niños con síndrome de Down y normales. 23 sujetos, muestra final 19: 8 niños y 11 niñas de edades comprendidas entre los 7 y los 13 años y medio. El grupo de control lo formaron 19 niños emparejados uno a uno en edad cronológica y sexo con la muestra. Los experimentos tuvieron lugar entre las 16 y las 19 horas en el laboratorio de Psicobiología de la Universidad de Murcia. La duración completa del procedimiento experimental analizado fue de 15 minutos aproximadamente. Las variables psicofisiológicas analizadas fueron de dos tipos: AED y actividad cardíaca en su variante de VPP. Los registros poligráficos se analizaron manualmente por un experimentador que desconocía la finalidad del estudio. La AED se cuantificó en frecuencia de REDs de origen expontáneo o inespecífico (RED-min), medida en el período de descanso y durante la serie estimular y aptitud de REDs específicas ante los once estímulos presentados. Otra medida de AED considerada fue el nivel de conductancia cutánea, del que se tomaron valores promedio para la condición de descanso inicial y durante la serie estimular. Se consideraron REDs todos aquellos cambios, libres de artefactos, de magnitud igual o superior a 0'05 umhos. En la serie estimular se calculó además, el número de ensayos para habituación. En cuanto al VPP, esta medida fue expresada como el porcentaje de variación promedio en milímetros. Se descartaron los datos cardiovasculares de 2 niños con síndrome de Down debido a las marcadas arritmias que se observaron durante el período de descanso. Se descartaron los datos electrodérmicos de dos niños del grupo de control y de un niño con Síndrome Down con problemas técnicos en su registro. Estimulador de onda sinusoide (Letica Stimulator LE 150) para estímulos, auriculares estereofónicos Audiotechnica (ATH-2), polígrafo Lafayette de 4 canales para medir la conductancia cutánea, Biogel Isotónico 0'5 mol NaC, transductor piezocléctico LA 76605 para los registros de los cambios en el volumen de pulso. Los datos procedentes de las respuestas de orientación electrodérmicas en niños con síndrome de Down revelan un comportamiento atencional diferente al que se puede deducir de su actividad cerebral medida por medio de la técnica de PE cerebrales. Se ha dicho que las mayores amplitudes mostradas por los PE de estos niños, indicaría un déficit atencional en los procesos inhibitorios. Los resultados señalan, por el contrario, un sistema nervioso central hiporesponsivo, que muestra habituación en sus respuestas fisiológicas atencionales. Esta disparidad puede aclararse si se considera el PE como un índice más sensorial que atencional.

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Estudio de las conductas motrices de base, perceptivomotrices y neuromotrices que integran el desarrollo psicomotor en niños con síndrome de Down en la Región de Murcia, comparándolo con otros dos grupos de individuos: deficientes mentales y normales. Total de sujetos 255, 92 con SD, 73 con deficiencia mental y 90 sin ningún tipo de minusvalía. Las edades eran de 6 a 12 años para los dos primeros grupos (3-9 de edad de desarrollo intelectual) y de 3-9 para el grupo sin deficiencia. El estudio se llevó a cabo durante los cursos 1995-96 y 1996-97. Una vez seleccionada la muestra se pasó el instrumento a los diferentes sujetos en las mismas condiciones espacio-temporales y materiales, en los centros a los que acudían habitualmente los alumnos y de acuerdo con los profesores de educación física. Durante el curso 1997/98 se llevó a cabo la corrección y análisis de las pruebas y se valoró y redactó el trabajo. Balance Psicomotor de Vayer (1977) que mide el desarrollo psicomotor de niños de 2 a 11 años (coordinación óculo-manual, coordinación dinámica general, equilibrio, control del cuerpo y segmentario, organización perceptiva y orientación espacial, estructuración espacio-temporal y lateralidad). Medidas de las distintas conductas que integran el desarrollo psicomotor en los intervalos de edad de 6-8, de 8-10 y 10-12 para los grupos con SD y deficientes y de 3-5, 5-7 y 7-9 en los normales. Se realizó un análisis de varianza inter e intra sujeto en las distintas subpruebas que componen el Balance Psicomotor para comprobar si existían diferencias significativas entre los diferentes déficit y las distintas edades. Nivel de confianza 0.05. Los resultados se obtuvieron utilizando los paquetes SPSS ver 8.01 y BMDP (1985). Características de desarrollo similares en SD y normales en el grupo menor de edad, en los grupos siguientes las diferencias son muy significativas entre los SD con relación a los deficientes y los normales en todas las conductas analizadas. Es importante que los niños con SD tengan muchas oportunidades de jugar y relacionarse con niños normales. Los adultos pueden intervenir en los juegos, ayudando al niño a participar realmente en lugar de mantenerse como un observador pasivo desarrollando estrategias concretas, arbitrando relaciones personales dentro del grupo para integrar mejor al niño y solucionar cualquier problema de conducta que surja.

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1) Descubrir la verdadera identidad psicosomática del síndrome de Down. 2) Analizar el nivel de desarrollo cognitivo en adultos con síndrome de Down. 30 individuos adultos con síndrome de Down. Trabajo acerca de la problemita del niño síndrome de Down centrado en la identidad psicosomática de éste síndrome. El estudio se divide en dos partes, una de carácter más teórico y otra más práctica. En la parte teórica veremos algunas consideraciones generales sobre la historia médica, los aspectos biomédicos, los tratamientos médicos que se han administrado a las personas con este síndrome y as medidas preventivas que se puede evitar para evitar la concepción de una persona con este cuadro clínico y para evitar que estos sujetos contraigan una serie de enfermedades a las que son propensos. Otros aspectos que trata para conocer mejor este tipo de deficiencia mental se refieren al desarrollo cognitivo, al habla y al lenguaje, y, por último, algunas consideraciones respecto al ámbito educativo. En la parte práctica toma como muestra a adultos para poder conocer, a través de pruebas pertinentes, en qué nivel se ha detenido su desarrollo cognitivo. Las pruebas que utiliza son las de conservación y clasificación, con las que se descubrirá si estos adultos han alcanzado las operaciones concretas. Pero antes, encontramos una explicación con las notas esenciales de la teoría de Piaget e Inhelder para una mejor comprensión y un mejor encuadre del estudio que se pretender realizar. 1) Ningún sujeto de la muestra llega a alcanzar el periodo de las operaciones formales, siendo un reducido grupo el que logra el periodo de las operaciones concretas. 2) Todos los sujetos poseen una buena autonomía personal, lo cual no es indicador de un alto nivel en el desarrollo cognitivo. 3) Generalmente, no son capaces de ofrecer argumentos que sustenten sus respuestas. Además, se caracterizan por una gran sugestibilidad, según como se formule la pregunta se verá modificada su respuesta. 4) La mayoría de los casos presentan oscilaciones en su pensamiento; algunos de ellos presentan una detención en el periodo preoperatorio, otros oscilaciones entre la conservación y la no-conservación de la sustancia e, incluso, del peso y el volumen. 5) Los que logran alcanzar las operaciones concretas lo consiguen en la prueba de la conservación, siendo negativo el resultado en la de la clasificación. En está última se quedan en el nivel de la colecciones, aunque unos pocos oscilan entre este periodo preoperatorio y el operatorio. 6) El pensamiento de estos adultos con síndrome de Down carece de reversibilidad. No saben utilizar esquemas retroactivos ni anticipadores para la realización de una clasificación operatoria. No alcanzan a realizar clases jerárquicas con inclusión. 7) Su razonamiento, el de la gran mayoría, no se centra más que en su actividad propia, es guiado de un fuerte egocentrismo, influyendo sobre su construcción intelectual la percepción.

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Se comenta la experiencia de ser madre de un niño con Síndrome de Asperger. Se explican las características de este trastorno del espectro autista, la manera de tratar a los niños que lo padecen y la importancia de la ayuda de un educador especial y de una correcta formación de los mismos.

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Resumen basado en el de la publicación

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Monográfico con el título: Adolescencias