Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Diagnostico de la resistencia a la insulina en mujeres con síndrome de ovario poliquistico: revisión sistemática

La resistencia a la insulina definida como una disminución de la respuesta de la glucosa a una determinad cantidad de insulina es un estado que representa un factor de riesgo para desarrollar diabetes mellitus, enfermedad coronaria e hipertensión arterial a largo plazo. La evaluación de la insulina que es una hormona que facilita la homeostasis de la glucosa en el organismo a través de diferentes modelos matemáticos complejos cuya especificidad y sensibilidad han sido cuestionadas, ha obligado a los investigadores a descubrir métodos mas exactos que permitan un calculo mas sencillo en pacientes con síndrome de ovario poliquistico.

Percepción de calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño

El objetivo de esta investigación es describir la calidad de vida y la calidad del sueño en los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Apnea Hipoapnea del sueño, mediante el uso de un grupo de cuestionarios para obtener datos demográficos, la evaluación del grado de somnolencia diurna percibida, la percepción de la calidad del sueño y la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud con encuestas en sus respectivas versiones validadas para Colombia.

Alteraciones oculomotoras en los niños con síndrome de Down.

En este vídeo se escriben las diferentes alteraciones oculomotoras que pueden encontrarse en los niños con síndrome de Down.

III jornadas internacionales sobre el síndrome de Down : el adolescente y el joven con síndrome de Down.

Se encuentra un segundo vídeo con otras conferencias de las jornadas

III jornadas internacionales sobre el síndrome de Down : el adolescente y el joven con síndrome de Down.

Se encuentra un primer vídeo con otras conferencias de las jornadas

Evaluación de las habilidades sociales en alumnado con síndrome de Down.

Analizar los componentes de las habilidades sociales para acotar su definición. Definir y describir el Síndrome de Down. Evaluar las habilidades sociales en un estudio de caso. Ubicar el estudio de caso en el conjunto de la población total de niños con las mismas características. Niña de 5 años con Síndrome de Down de la Escuela Pública de Infantil y Primaria Barrufet. El proceso de la investigación se organizó en dos etapas: una reflexiva en la que se exponen las motivaciones para la elección de la temática investigada y el planteamiento del problema, y una segunda, la del diseño de la investigación, en la que se expone el modelo de evaluación y el modelo de decisión para la evaluación diagnóstica de las habilidades sociales. La investigación se organizó en dos partes: una primera compuesta por cinco capítulos donde se realiza una exploración teórico-conceptual del tema de estudio; y una segunda, de 6 capítulos en la que se detallan a lo largo de 6 capítulos el diseño, planificación, implementación y puesta en práctica de su propuesta evaluativa. Ante la presencia de determinados obstáculos María transforma su comportamiento de aproximación en tendencias de evitación de situaciones interpersonales que ella misma había propiciado inicialmente. Maria recurre al adulto para la consecución de objetivos externos pero parte de un aliciente interno. A pesar de ser una niña muy autónoma e independiente por lo que hace referencia al aseo personal, cuidado de sus cosas, la alimentación y el vestido, se dan situaciones en las que María 'finge' no poder o no saber para conseguir la atención, la compañía del adulto o porque se siente cansada. Hay una evidente falta de control personal para autorregular su comportamiento hostil y canalizarlo hacia comportamientos más aceptables que supongan un mayor reconocimiento social. Con este trabajo se desmitifica la supuesta sociabilidad del alumnado con Síndrome de Down. Se constata que el estereotipo que califica a los niños con Síndrome de Down como sociables, afectuosos, etc., no corresponde con la realidad, ya que son tan distintos en cuanto a su personalidad y temperamento como los niños no discapacitados. No se debe confundir 'buena convivencia' con una correcta adquisición, aprendizaje y manifestación de las habilidades sociales.

Entrenamiento de la comunicación referencial en niños con síndrome de Down : una perspectiva vygotskiana.

Crear un entrenamiento para mejorar las habilidades comunicativas de los niños afectados de síndrome de Down. 2 grupos control y 2 experimental. Un grupo de 8 niños Down y otro de 8 niños normales para cada una de las condiciones experimentales, en total 32 niños. La media de edad mental es de 4 años y 5 meses. La edad cronológica es de 8 años y 6 meses para los niños síndrome de Down y 4 años y 5 meses para los normales. Plantea las hipótesis siguientes: -La eficacia comunicativa de los niños con síndrome de Down aumenta al ser entrenados. -El entrenamiento produce, en el posttest, una evolución del tipo de interacción existente en el pretest entre el adulto-maestro y los propios niños. -Pasa a los niños una prueba de comunicación referencial. Aplica a los sujetos experimentales el entrenamiento, que consiste en proponer una situación comunicativa entre un emisor y un receptor e introducir un adulto que ayuda cuando la comunicación fracasa, con el objetivo de modificar la zona de desarrollo potencial del niño. Pasa la prueba posttest. En relación a la primera hipótesis, categoriza las siguientes variables: calidad del mensaje emisor, calidad de actuación del receptor. En relación a la segunda hipótesis, las variables son: zona de desarrollo potencial del emisor, zona de desarrollo potencial del receptor, número total de intervenciones, intervenciones del adulto, del emisor y del receptor, intervenciones regulativas del adulto-emisor-receptor. Pruebas ad-hoc. Investigación experimental. Diseño pretest-posttest. Grupo experimental y grupo control. En el posttest de los grupos experimentales ambos niños mejoran la calidad de su eficacia comunicativa y obtienen referencias significativas respecto a sus grupos control. El efecto del entrenamiento ha sido distinto en los niños normales que en los deficientes. En los normales, se ha producido una mejora superior a los de Down en cuanto a la calidad de la comunicación y a la independencia respecto al adulto, por ello la calidad de su generalización es mayor. Los niños deficientes también siguen un modelo de aprendizaje y desarrollo similar al propuesto por Vygotskii, a pesar de que el proceso es más lento.

Desarrollo del símbolo en el juego interactivo en niños con Síndrome de Down y niños sin disminución.

Estudiar comparativamente el desarrollo del símbolo a través del juego compartido con los adultos entre niños ND (No disminuídos) y nilos SD (afectados por Síndrome de Down). Estudiar el ajuste de las pautas de juego entre los adultos y niños SD. Investigar las relaciones entre la evolución y calidad de este juego y las pautas comunicativas entre niño y adulto.. 8 díadas formadas por cuatro niños, dos no disminuídos de 10 meses de edad y dos con Síndrome de Down de 18 y 20 meses de edad, sus respectivas madres y la monitora.. Realiza una revisión teórica sobre la noción de símbolo en la literatura científica y sobre el desarrollo en niños con Síndrome de Down. Realiza un estudio empírico y plantea las hipotesis: Los niños Sd desarrollan un juego más rígido, con menor grado de generalización y de contextualización. La existencia de diversos estilos interactivos tiene consecuencias en el desarrollo. Aplica un diseño longitudinal con método de observación directa. Previamente realiza un estudio piloto con 10 sujetos para elaborar el sistema de categorías que utiliza para registrar las conductas observadas. Se agrupan en: Manipulación, Novedad, Material, Tema y Lenguaje. Analiza los datos obtenidos para buscar patrones de conducta y explorar el grado de determinación que ejercen unas conductas sobre otras.. Material diverso de juego, sistema de categorías ad hoc y aparato de video.. Frecuencias, análisis de la interacción y análisis secuencial mediante el software Analizador Secuencial de Retardo de Vicenç Quera, versión 1.0.. Los niños SD tienen unas características diferenciales de los ND que les suponen un handicap, pero su desarrollo estará condicionado a cómo los adultos se adapten a tales características..

Interacció i desenvolupament : perspectives educatives de l'estimulació primerenca per a nens amb la síndrome de Down. 'Interacción y desarrollo : perspectivas educativas de la estimulación precoz para niños con síndrome de Down'.

Vídeo publicado aunque no se ha encontrado el depósito legal

Integració social i discapacitat : les persones amb la síndrome de Down. 'Integración social y discapacidad : las personas con la síndrome de Down'.

Vídeo disponible en castellano: V 92

Entrenamiento de la comunicación con la mirada en niñas con Síndrome de Rett : estudio de ocho casos.

Verificar la intencionalidad comunicativa de la mirada de las niñas con Síndrome de Rett y comprobar la capacidad de procesar información y de aprendizaje de conceptos básicos. El trabajo se divide en dos fases. El estudio 1 a su vez se divide en dos partes. La primera de conocimiento y observación de las niñas que participan en la investigación y, en la segunda, la elaboración de un test y recogida de datos. El estudio 2 fue dividido en cuatro partes: presentación del objetivo de la investigación a los familiares, recogida de los datos del pre-test, intervención y recogida de los datos del pos-test. El estudio 1 ha presentado una intencionalidad en la mirada de siete niñas. Del estudio 2 no se han obtenido resultados significativos, pero se pudo percibir un gran cambio de comportamiento de las niñas en las sesiones de intervención.

Características del lenguaje de los padres dirigidos a niños con síndrome de Down en situaciones de juego natural.

Resumen en inglés

Metodología para trabajar competencias en un estudiante con síndrome de Moebius.

Resumen en inglés

La conciencia pragmática de adultos con síndrome de Asperger.

Resumen en inglés. Resumen basado en el de la publicación