Factores de riesgo para mortalidad quirúrgica en menores de un año con cardiopatía congénita

OBJETIVOS Identificar factores asociados a mortalidad en pacientes menores de 1 año de edad operados de cardiopatía congénita en la Fundación Cardioinfantil I.C, en el periodo entre agosto uno de 2004 a Diciembre 31 de 2007. MÉTODOS: Estudio observacional analítico descriptivo de casos y controles en el periodo señalado. Se revisaron 290 pacientes de las cuales 60 fueron casos y 230 a controles. Se realizo análisis bivariable con la Razón de Riesgo (Odds Ratio - OR) e intervalos de confianza del 95% y Posteriormente se realizo una regresión logística incondicional (multivariante) para análisis de los factores en conjunto asociado.

Importancia de la morfología de las ondas del ductus venoso en el diagnóstico de cardiopatía congénita

El ductus venoso refleja el ciclo cardiaco, pero actualmente no se conoce como se comporta cada onda del ductus venoso en los diferentes grupos de cardiopatías congénitas. Se pretende evaluar la importancia de la morfología de las ondas del ductus venoso en el diagnóstico de los diferentes tipos de cardiopatías congénita, teniendo en cuenta las pacientes atendidas en la Unidad De Medicina Materno Fetal de la clínica Colombia entre enero 2012 y julio de 2014.

Señales de humo : estimulación visual en un alumno de primaria con Amaurosis congénita de Leber.

Resumen tomado del autor. Resumen en español e inglés

Estimulación precoz : aplicación a la ceguera congénita.

Obtener a través de la estimulación temprana la mayor potenciación y desarrollo de los niños cuya evolución se halla en riesgo de no cumplirse normalmente, mediante el aporte de un ambiente estimulante físico-humano rico y estructurado. El desarrollo del niño depende tanto de la maduración como del aprendizaje. Es el medio quien posibilita o impide la expresión de las capacidades con las que el niño llega al mundo: es necesario que este les procure la posibilidad de manifestarse y ofrezca la forma en que estas disposiciones se desarrollen. El objetivo de los programas de estimulación precoz es la maxima potenciación y desarrollo de las capacidades del niño, mediante una estimulación regulada, continuada y acorde a sus posibilidades. Estos programas se dirigen esencialmente a aquellos niños cuyo desarrollo se ve afectado por factores, bien hereditarios, biológicos o ambientales, pero, por la filosofía que subyace a los mismos, abogan por una educación preescolar generalizada, que tendría un carácter profiláctico de posibles perturbaciones y facilitador de la vida escolar y personal de los niños. Dado su vasto campo de aplicación y probada la influencia decisiva de la intervención temprana en la evolución del niño se hace necesaria su implantanción progresiva, para lo que considero fundamental la toma de conciencia y el conocimiento colectivo del problema y la creación de centros de detección y diagnóstico precoz y de prestación de tratamientos dentro de una estructura coordinada y coherente.

Estenose pilórica congénita num bulldog francês : caso clínico

A estenose pilórica congénita é uma patologia que afecta cachorros, cujo principal sintoma é o vómito. Neste trabalho, descrevemos um caso de estenose congénita do piloro num Bulldog Francês, com 2,5 meses de idade e do sexo masculino. O diagnóstico foi obtido através da história, apresentação clínica e alterações ecográficas compatíveis. O paciente foi tratado com sucesso com recurso à piloroplastia em Y-U e terapia de suporte.

A qualidade de vida de adolescentes com cegueira congénita ou precoce em Portugal : implicações na construção da personalidade e da vida adulta

Qualidade de Vida é um conceito muito complexo que, basicamente, define a percepção que um indivíduo tem acerca da sua situação na vida, de acordo com o contexto cultural e com os sistemas de valores nos quais vive, sendo essa percepção o resultado da interacção entre os objectivos e expectativas individuais e os indicadores objectivos disponíveis para o ambiente sócio-cultural em que o indivíduo está inserido. Sendo um período de crescimento, de desenvolvimento e de novas oportunidades, mas, simultaneamente, de desafios e incertezas, a adolescência traz consigo tensões e ansiedades que interferem, necessariamente, com o bem-estar dos jovens. Para além das tensões inerentes a este período de grandes transformações, os adolescentes portadores de cegueira congénita ou precoce têm ainda de gerir as tensões provocadas pelo confronto diário - necessariamente desgastante - com as barreiras de carácter académico, social e afectivo que, decorrentes das concepções altamente depreciativas da sociedade - nomeadamente da sociedade portuguesa - relativamente à cegueira, condicionam fortemente a inclusão social destes jovens. Foram entrevistados três adolescentes cegos: dois do sexo feminino - com 19 e 16 anos, respectivamente, e frequentando, à data da entrevista, uma o Ensino Superior, e a outra o Ensino Secundário - e um do sexo masculino, com 15 anos, que, quando foi entrevistado, frequentava o Ensino Básico. Foram colocadas aos participantes na pesquisa questões que visaram o conhecimento dos aspectos mais relevantes da vida de cada um deles ao nível das várias dimensões a considerar, de modo a podermos, em cada caso, realizar uma avaliação da qualidade de vida e do impacto nela provocado pelas circunstâncias directa e indirectamente associadas à cegueira. Embora constituam acima de tudo pistas para futuras investigações na medida em que são referentes ao estudo de alguns casos, os resultados obtidos indiciam muito claramente que, em Portugal, a qualidade de vida dos adolescentes portadores de cegueira congénita ou precoce é fortemente afectada, quer pelas concepções muito penalizantes detidas pela nossa sociedade relativamente à cegueira, quer pelas barreiras físicas, logísticas, académicas, sociais e afectivas delas decorrentes.

Prevenção da toxoplasmose congénita em Portugal

A toxoplasmose congénita é uma doença infecciosa, causada pelo parasita Toxoplasma gondii e, adquirida por transmissão materno-fetal, a qual pode acarretar sequelas neurológicas e oculares muito graves, no recém-nascido. O presente estudo incide sobre as linhas de prevenção da doença, em Portugal. A base da prevenção define-se como primária, através da determinação do estatuto imunológico da mulher, do aconselhamento e adopção de medidas higiénico-dietéticas das mulheres seronegativas, de forma a evitar a infecção materna. A vigilância serológica, na detecção de uma possível infecção materna, e a instituição da terapêutica de profilaxia, constituem a prevenção secundária, de modo a evitar a infecção fetal. A prevenção terciária recai, sobre o estabelecimento de um novo esquema terapêutico, dotado de alguma teratogenicidade, com o intuito de minimizar as sequelas da infecção. Em Portugal, existem muitas mulheres seronegativas, mal informadas acerca da doença, e que não tomam medidas preventivas correctas, para evitar a infecção. Esta problemática é decrescente, de norte para sul do país. A prevenção da doença pode ser bem-sucedida, através da implementação de directrizes específicas, dirigidas aos diferentes grupos de risco e da orientação correcta, pelos profissionais de saúde. A realização de estudos, em várias áreas de intervenção da doença, optimiza a sua prevenção e a sua relação de custo-benefício.

Prevalência de toxoplasmose congênita no norte do estado : um estudo prospectivo em Passo Fundo [RS]

Resumo não disponível.

Pubarca precoce isolada ou associada à hiperplasia adrenal congênita não clássica em meninas : parâmetros clínicos e endocrinológicos

Resumo não disponível.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

Prevalência de infecção congênita por citomegalovírus em recém-nascidos da Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal do Hospítal de Clínicas de Porto Alegre

Resumo não disponível