Estudos dos polimorfismos dos genes da apolipoproteína E (ApoE) e do receptor de LDL (RLDL - A370T) em indivíduos jovens pertencentes ao estudo do Rio de Janeiro em seguimento de 28 Anos

Estudos demonstram a associação de alterações da apolipoproteína E (ApoE) e do receptor do LDL (RLDL) com a ocorrência de doenças cardiovasculares e dislipidemia. O objetivo principal deste trabalho foi investigar a associação entre genótipos diferenciais da ApoE e do RLDL com a persistência de alterações de variáveis lipídicas em indivíduos jovens acompanhados há 28 anos no Estudo do Rio de Janeiro (ERJ). Através de um estudo longitudinal, tipo coorte, investigou-se 56 indivíduos (35M) em três avaliações. Em A1 (13.301.53 anos), A2 (22.091.91 anos) e A3 (31.231.99). Nas três ocasiões foi realizada avaliação clínica. Em A2 e A3 foram dosados colesterol total, HDL, LDL e triglicerídeos. Em A3 acrescentou-se o estudo dos polimorfismos genéticos da ApoE e do RLDL. Os fragmentos de interesse neste estudo foram amplificados por PCR (polymerase chain reaction) e os genótipos foram identificados através de reações de restrição. As frequências genotípicas de ApoE foram ε3/ε3 (62,5%), ε3/ε4 (25%), ε2/ε3 (5,4%) ,ε2/ε4 (5,4%) e ε4/ε4 (1,8%) e para os genótipos de RLDL foram AA (85,7%), AT (12,5%) e TT (1,8%). O genótipo ε2/ε2 não foi observado. A análise da distribuição dos genótipos de ApoE segundo a permanência de dislipidemia mostrou que todos os indivíduos com genótipo de ApoE dos tipos ε2/ε4 e ε4/ε4 mantiveram pelo menos um lípide alterado em A2 e A3 entretanto, todos os indivíduos com genótipo de ApoE do tipo ε2/ε3 não apresentaram lípides alterados em A2 e A3. Para o genótipo do RLDL não houve diferença significativa. Quando analisadas isoladamente, não foi identificado nenhum resultado significativo em A2 e/ou A3 associado a estes genótipos. O polimorfismo do gene da ApoE esteve associado à permanência de dislipidemia em indivíduos jovens acompanhados em estudo de seguimento longitudinal

Polimorfismos do gene da tiopurina metiltransferase (TPMT) em pacientes com doenças inflamatórias intestinais: avaliação da prevalência e correlação com efeitos colaterais

A azatioprina e a 6 mercaptopurina (6-MCP) são drogas muito utilizada no tratamento das doenças inflamatórias intestinais (DII), porém estão associadas a vários efeitos colaterais. A determinação prévia do genótipo da tiopurina metiltransferase (TPMT) pode identificar pacientes de maior risco de toxicidade a droga. Os objetivos deste estudo foram avaliar a prevalência dos polimorfismos do gene da TPMT em pacientes com DII acompanhados no Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE) da UERJ, comparando com a prevalência em outras populações e correlacionar a presença desses polimorfismos com a toxicidade às drogas. Foram avaliados 146 pacientes com doença de Crohn (DC) e 73 com retocolite ulcerativa idiopática (RCUI). A pesquisa dos principais genótipos da TPMT (*2, *3, *3C) foi realizada por técnicas de PCR (alelo específico e RFLP). Os achados clínicos foram correlacionados com a genotipagem e avaliados por análises multivariadas. Dentre os pacientes que estavam em uso de azatioprina, 14 apresentaram pancreatite ou elevação de enzimas pancreáticas, 6 apresentaram hepatoxicidade e 2 evoluíram com neutropenia. Os polimorfismos do gene da TPMT foram observados em 37 dos 219 pacientes (8 foram heterozigotos para o genótipo *2, 11 heterozigotos para *3A e 18 foram heterozigotos para o polimorfismo *3C). Não foi observado nenhum homozigoto polimórfico. Uma correlação positiva foi observada entre a elevação de enzimas pancreáticas e os genótipos *2 e *3C. A prevalência dos polimorfismos neste estudo (16,89%) foi maior que a descrita para população caucasiana e em outros estudos brasileiros. Apesar do predomínio do genótipo *3C, não houve ocorrência exclusiva de um polimorfismo, conforme observado em outras populações. A população brasileira devido à sua miscigenação têm características genotípicas próprias diferentes do outros países do mundo. Dois polimorfismos da TPMT (*2 e *3C) estiveram associados à toxicidade ao uso da azatioprina em pacientes com DII no sudeste do Brasil. O teste genético pode auxiliar na escolha da melhor droga e na dose ideal para os pacientes portadores de DII antes do início do tratamento.

Evolução da produção de leite em pequenos ruminantes: polimorfismos do gene da hormona de crescimento

Os efetivos autóctones de pequenos ruminantes têm vindo a diminuir,em parte devido ao seu baixo potencial produtivo. A necessidade de encontrar formas mais expeditas de aumentar o potencial produtivo das nossas raças, e assim promover a sua manutenção bem como a sustentabilidade dos sistemas extensivos onde são explorados, levou à procura de marcadores moleculares, nomeadamente no gene da hormona de crescimento (GH), associados com a produção e qualidade do leite em pequenos ruminantes. Nas raças ovinas Churra da Terra Quente, Merino da Beira Baixa, Saloia e Serra da Estrela e caprinas Algarvia e Serrana verificou -se que o gene da GH é muito polimórfico, tendo sido encontrados polimorfismos específicos em algumas das raças. Os resultados sugerem que os polimorfismos do gene da GH, entre outros (e.g., nas caseínas), poderão vir a ser utilizados na seleção assistida por marcadores genéticos, de modo a melhorar da produção de leite sem afetar a sua qualidade. Contudo, a resposta à seleção será sempre condicionada pela prática de um correto maneio alimentar dos animais.

Análise da influência de polimorfismos no gene do receptor de estrógenos sobre os níveis lipídicos e aterosclerose na população de Porto Alegre

Resumo não disponível.

Efeito de polimorfismos no gene LEP na expressão da leptina em adipócitos de bovinos de corte

Os caracteres produtivos são normalmente influenciados por muitos fatores, sendo difícil determinar todos os locos envolvidos em um fenótipo específico. Por isso, a seleção animal tem se baseado principalmente em uma estimativa direta ou indireta do fenótipo. A leptina é um importante regulador do metabolismo energético, da adiposidade e da reprodução. E por desempenhar diferentes funções, pode ser considerado um bom gene candidato para o estudo de associações entre marcadores moleculares e a eficiência reprodutiva ou ganho de peso. Em várias espécies, têm sido descritos diversos polimorfismos no gene da leptina, influenciando o ganho de peso, a reprodução, e outras características produtivas. Em bovinos, o STR IDVGA51 e o SNP LEPSau3A1, foram descritos por afetarem a performance reprodutiva, os alelos IDVGA51*181 e LEPSau3A1*2 estando associados a um aumento no intervalo entre partos de 79 e 81 dias, respectivamente, e os STRs BMS1074 e BM1500 afetam o ganho de peso, em vacas, no pós-parto: os alelos BMS1074*151 e BM1500*135 reduzindo e aumentando, respectivamente, o ganho de peso diário. Para confirmar o efeito ou não destes alelos na expressão do gene da leptina, este trabalho comparou os níveis de mRNA de leptina em animais portadores e não portadores dos alelos IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 e BM1500*135, com os objetivos de: 1. Verificar as distribuições genotípicas e alélicas dos marcadores IDVGA51, BMS1074, BM1500 e LEPSau3A1, em uma amostra de 137 bovinos da raça Brangus-Ibagé, provenientes da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária (EMBRAPA-Pecuária Sul, Bagé-RS). 2. Identificar, no rebanho, animais portadores e não portadores dos alelos IDVGA51*181, LEPSau3A1*2, BMS1074*151 ou BM1500*135, previamente descritos como associados à eficiência reprodutiva e ganho de peso. 3. Avaliar os animais, criados em campo nativo, com pastagem natural, quanto à sua condição corporal. 4. Realizar procedimento cirúrgico, para obtenção de amostras de tecido adiposo subcutâneo e omental. 5. Dosar os níveis de mRNA de leptina nos adipócitos destes dois tecidos, através do método quantitativo em tempo real (Real-Time RT-PCR), comparando a expressão do gene LEP entre indivíduos portadores e não portadores dos alelos de predisposição a ganho de peso e desempenho reprodutivo.

Polimorfismos do gene MSX1 e a fenda labio e/ou palatina não-sindrômica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Identificação e análise de polimorfismos no gene que codifica a Lectina ligante de Manose (MBL) na espécie Canis lúpus familiaris

Pós-graduação em Biologia Geral e Aplicada - IBB

Polimorfismos no gene JY-1 e suas associações com probabilidade de prenhez precoce e características de crescimento em novilhas da raça Nelore

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Polimorfismos no gene Tfam e características de carcaça em novilhas da raça Nelore

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Polimorfismos no gene do hormônio da grelina (GHRL) e suas associações com características de interesse econômico em bovinos da raça Nelore

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Polimorfismos do gene HLA-DRB1 associados à resposta imune humoral contra o antígeno-1 de membrana apical das variantes de Plasmodium vivax (VK210, VK247 e P. vivax-like)

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Investigação de polimorfismos no gene do receptor 2 da interleucina 8 em indivíduos com periodontite

Pós-graduação em Odontologia - FOAR

Polimorfismos no gene MTHFR – Metilenotetrahidrofolato redutase (C677T e A1298C) envolvidos no metabolismo do folato, em mães de pacientes com Síndrome de Down

A Síndrome de Down, ou trissomia do 21 é o distúrbio cromossômico mais freqüente em recém-nascidos. Esta trissomia é na maioria das vezes (95% dos casos) decorrente da não disjunção meiótica materna durante a meiose I. Com exceção da idade materna avançada, outros fatores de risco para não disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Estudos preliminares recentes sugerem que o metabolismo anormal do folato e polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) podem ser fatores de riscos materno para Síndrome de Down. Com objetivo de verificar a freqüência dos polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) e uma possível associação destes, como fatores de risco materno para Síndrome de Down, realizamos um estudo do tipo caso-controle, em 41 mulheres de filhos com a Síndrome de Down (freqüentadoras da APAE) e 39 controles da cidade de Belém-PA. Nossos resultados demonstraram que a distribuição dos genótipos para os dois polimorfismos entre as mães investigadas e controles se encontravam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Não encontramos diferenças entre as freqüências nas mães investigadas e mães controles. Esses resultados sugerem que estas mutações isoladas e/ou em forma de haplótipos, não podem ser consideradas como risco materno para Síndrome de Down, para população analisada e sim polimorfismos comuns dentro desta população.

Estudo da associação de polimorfismos no gene MC1R com cor de pele e cor de cabelo para fins forenses

Melanin is a very important pigment to human species, and besides defining skin, eyes and hair color, it is also involved in sun exposure protection. This pigment is classified into two subtypes: pheomelanin, which is responsible for lighter pigmentation and eumelanin, the dark pigment related. Due to this type of melanin variation it is possible to found different phenotypes of hair and skin color. The genetics MC1R variations are described as the most important for diversity in pigmentation, and this gene is directly related to the complex process of melanin synthesis. The use of these variations to phenotype prediction using genetic information has been used in Europe countries to infer physical features from biological samples, with the purpose of directing searches of criminal suspects and victims identification. The aim of this study was to analyze 8 major MC1R polymorphisms in a sample of Brazilian individuals. Analyzing 91 individuals, we observed with higher frequencies the polymorphisms rs1805005:G>T, rs2228479:G>A and rs885479:G>A, which are related to skin and hair colors, as previously showed in literature. These data suggest the possibility of predicting phenotype from genetic polymorphisms in Brazilian population. However it will be necessary to analyze a larger number of individuals to be able to confirm these associations and to perform a more detailed statistical analysis

Polimorfismos do gene da eNOS: relação com hipertensão arterial em diferentes níveis de atividade física em adultos

A gênese da hipertensão arterial têm sido associada à presença de polimorfismos em alguns genes, em específico no gene da eNOS. O polimorfismo no Íntron 4 é caracterizado por um Número Variável de Repetições em Tandem, no qual o alelo 4a foi relacionado a baixos níveis de nitrito/nitrato. Os indivíduos 4a/a exibiram 20% menos óxido nítrico (NO) que os indivíduos com genótipos 4b/b, assim como diminuições na expressão protéica da eNOS. Acredita-se que a alteração polimórfica de único nucleotídeo (SNP), na posição - 786 do gene da eNOS esteja relacionada à modulação do gene através da ação de uma proteína repressora chamada de RPA1, capaz de diminuir a quantidade de mRNA, e nitrito/nitrato plasmático; demonstrando sua provável contribuição para o aumento dos valores de pressão arterial. Apenas dois trabalhos mostram uma associação entre os polimorfismos do Intron 4 e -786, demonstrando que o 4a/4a apresenta uma possível ligação de desequilíbrio com a posição -786, sugerindo uma associação positiva entre polimorfismos e prevalência de espasmos coronários e redução na produção endotelial de NO. No entanto, nenhum trabalho avaliou a associação entre o nível de atividade física e a presença de polimorfismo no Íntron 4 e -786 juntos. Assim, os objetivos deste trabalho foram: verificar se existe relação entre a prevalência de hipertensão arterial e a presença do polimorfismo para o gene da eNOS nas duas posições - 786 e Íntron 4, separadamente e juntamente, em voluntários acima de 40 anos e também avaliar se existe relação entre o nível de atividade física e os valores de pressão arterial em indivíduos com e sem estes polimorfismos. Para a análise genética foram feitas análises de reação em cadeia da polimerase (PCR) e para a classificação dos níveis de atividade...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)