Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides

Purpose: to evaluate the incidence and types of major congenital malformations (MCM) in liveborn children conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Methods: a total of 680 liveborn children resulted from 511 couples submitted to ICSI from January, 1999 to December, 2002. Data collection of the children was performed through standardized questionnaire and clinical examination. Of the 511 couples, 366 had been contacted for a sampling of 371 gestations. Of the 680 liveborn, 520 had been evaluated, 250 of them (48.1%) through questionnaire and 270 (51.9%) through questionnaire and physical examination. Two hundred and fifty children were from singleton pregnancies and 270 from multiple pregnancies. Malformations were classified according to the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health. Only MCM were analyzed in this study. The incidence of MCM was compared with that of the general population obtained by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. The statistical analysis was performed by the χ 2 test (level of significance p<0.05). Results: of the 520 children, 15 presented MCM, resulting in an incidence of 2.9%. There was no difference in relation to the control group (p>0.05), which showed 2.6% incidence of MCM. The most frequent malformations were of cardiac origin (four isolated and two associated), corresponding to 40% of the total. The other types of MCM were: renal (three), neural tube (two), skull (one), cleft lip (one), genital (one), Down syndrome (associated with cardiac malformations) (two), and musculoskeletal (one). Six MCM occurred in children from singleton pregnancies and nine in children from multiple pregnancies. Conclusion: the liveborn children conceived by ICSI presented incidence of major congenital malformations (2.9%) near to the expected for the general population (2.6%). However, to establish the risks of MCM with precision it is necessary to continue the evaluation of the children conceived by ICSI.

Metropolización y terciarización: malformaciones estructurales en el desarrollo latinoamericano

Incluye Bibliografía

Avaliação de estresse e enfrentamento das mães de crianças com cardiopatias congênitas

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Amplificação por condução óssea em malformações congênitas: benefício e satisfação

Hearing loss is one of the most common clinical findings in subjects with malformations of the ear. Treatment consists of surgery and/or adapt a hearing aid amplification by bone (HA VO). Early intervention is critical to auditory stimulation and development of speech and language. OBJECTIVE: To characterize the audiological profile of subjects with congenital malformation of the external ear and/or middle and evaluate the benefit and satisfaction of using HA VO. METHOD: A descriptive study, subjects with bilateral congenital malformations of the external ear and/or middle, conductive or mixed hearing loss, moderate or severe and HA VO users. Evaluation of the benefit test using sentence recognition in noise and measures of functional gain and satisfaction assessment questionnaire using international IQ - HA. RESULTS: 13 subjects were evaluated, 61% were male and 80% with moderate conductive hearing loss or severe. There was better performance in the evaluation proposal, provided with HA when compared to the condition without HA. CONCLUSION: HA VO showed advantages for the population studied and should be considered as an option for intervention. Satisfaction was confirmed by elevated scores obtained in IQ - HA.

Prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas

Objetivo: Verificar a prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas em crianças de 0 a 3 anos de idade. Métodos: Estudo transversal, observacional, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (Ofício nº 412/2011). Participaram do estudo 325 mulheres, mães biológicas de crianças com fissuras labiopalatinas de 0 a 3 anos de idade, associadas ou não a anomalias congênitas, matriculados no HRAC-USP. A média de idade das mães foi de 29 anos e mediana de 28 anos. O tamanho amostral foi segundo a “Fórmula para cálculo de tamanho de amostra - Populações infinitas”. Os resultados foram tabulados em planilha do programa computacional Microsoft® Excel, apresentados em tabelas apontando a média, mediana, frequência absoluta (fi), frequência absoluta acumulada (Fi), frequência relativa acumulada (Fr). Para a comparação entre a porcentagem do agravo na população e amostra, utilizou-se o teste estatístico “Teste Exato de Fisher”, adotando-se nível de significância de 5%. Resultado: Quanto à prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas, 209(64,30%) crianças na faixa etária de 0 a 3 anos, apresentaram fissura labiopalatina isolada e 116(35,69%) apresentaram algum tipo de anomalia congênita associada a essas fissuras. A fissura mais prevalente foi a fissura pós-forame, apresentando-se isolada em 63 casos e associadas à anomalias em 42 casos, seguida da fissura trans-forame incisivo unilateral esquerda, sendo 17 casos isolada e 59 casos associada à anomalias. A anomalia congênita associada às fissuras mais encontrada foi a Sequencia de Pierre Robin, seguida das cardiopatias diversas e malformações de pés e mãos. Conclusão: a prevalência de anomalias congênitas associadas às fissuras labiopalatinas foi de 35,69%.

Proyecto de Ley. Interrupción legal de embarazo por razones terapéuticas.

Este proyecto tiene por objeto mejorar la actual situación de las mujeres chilenas, a quienes se castiga penalmente por interrumpir su embarazo, en cualquier circunstancia, sin que se medien excepciones justificadas para su realización. Es por ello que, como ciudadanas y ciudadanos, consideramos indispensable la legalización de la interrupción del embarazo, con tres causales específicas: Patologías relevantes de la mujer que hagan peligrar su vida y salud; Malformaciones fetales congénitas incompatibles con la vida extrauterina; Por agresión sexual.

Mi decisión, mi derecho.

Invitación a adherir a la CAMPAÑA a favor de la interrupción legal de embarazo por razones terapéutica. El proyecto de ley es una iniciativa de MILES-Chile que ha sido presentada por parlamentarios, Senadores Gomez, Rossi, Lagos Weber y Senadora Allende. Este proyecto tiene por objeto mejorar la actual situación de las mujeres chilenas, a quienes se castiga penalmente por interrumpir su embarazo, en cualquier circunstancia, sin que se medien excepciones justificadas para su realización. Es por ello que, como ciudadanas y ciudadanos, consideramos indispensable la legalización de la interrupción del embarazo, con tres causales específicas: patologías relevantes de la mujer que hagan peligrar su vida y salud; malformaciones fetales congénitas incompatibles con la vida extrauterina; por agresión sexual.

El aborto y los derechos fundamentales. Análisis de la constitucionalidad de la prohibición penal de la interrupción del embarazo en supuestos de violación sexual y de malformaciones fetales incompatibles con la vida extrauterina

El Derecho, como sistema de regulación de conductas, establece cuáles están permitidas, prohibidas u ordenadas. En el caso del aborto, un enfoque conservador se orienta a su prohibición absoluta, lo que equivale a que el sistema legal indica que todos los embarazos deben culminar en nacimientos, proscribiéndose cualquier intervención en ese transcurso. No obstante lo anterior, existe otra tendencia en materia de aborto: aquella orientada a su permisión en determinados supuestos que son más bien excepcionales. En ese contexto, algunos ordenamientos jurídicos otorgan tratamientos diferentes al aborto que se produce en circunstancias en los que las mujeres no han podido decidir sobre el embarazo, pues las relaciones sexuales les fueron impuestas, como es el caso de las víctimas de violación sexual o en circunstancias en las que a mujeres a quienes han consentido continuar con su embarazo se les indica médicamente que el feto tiene malformaciones que hacen no viable su vida extrauterina. No es el caso peruano en que ambas situaciones son consideradas delitos.

Incidencia en la restitución del aborto terapéutico entendido cuando la salud esté en riesgo, existencia de malformaciones graves y violación sexual

Presentación en el Seminario Acceso al aborto para mujeres sobrevivientes de violencia sexual. Guatemala, el 28 y 29 de octubre de 2014.

Anomalias congénitas associadas a técnicas de reprodução medicamente assistida

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Consumo de oxígeno en hipotermia, durante circulación extracorpórea, en cirugías de niños con cardiopatías congénitas complejas en Canarias: perfiles cinéticos e implicaciones fisiológicas

Programa de doctorado: Avances en Medicina Interna. La fecha de publicación es la fecha de lectura

Impacto de la evolución científico-tecnológica en la Bioética neonatal-perinatal

Resumen: Los avances científico-tecnológicos en neonatología en los últimos 40 años han permitido una importante mejoría en la sobrevida de recién nacidos de extremo bajo peso al nacer, sin embargo la mortalidad neonatal aun representa un porcentaje muy grande de la mortalidad infantil. Esto esta principalmente relacionado a las muertes por prematuridad y sus complicaciones, anomalías congénitas y asfixia perinatal. La mayoría de los recién nacidos son tratados favorablemente en sala de partos y son admitidos a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN). La incertidumbre en el pronóstico de los prematuros extremos en el límite de la viabilidad con alto riesgo de morir en la UCIN o presentar alguna discapacidad, presenta un difícil dilema ético. Se deberá considerar cada caso en forma individual y evaluar el riesgo-beneficio entre las conductas a seguir y el “mejor interés para el niño” y los deseos de los padres que guiarán a decisiones éticas. Diferentes guías de cuidado y variaciones en la práctica médica en los límites de la viabilidad fetal se han descripto dentro y entre países. El objetivo es proveer a los padres una comunicación abierta, directa y transparente con suficiente entendimiento de los factores más relevantes en relación a la situación clínica, el pronóstico y las opciones de tratamiento para que ellos puedan tener una significativa participación en la toma de decisiones. Aceptar que en neonatología, hacer todo lo que uno puede hacer puede ser perjudicial, no útil o beneficioso. No todo lo técnicamente posible es éticamente correcto. El dilema afecta tanto al origen de la vida como a la terminación de la vida.

Organización espacial y funcional del genoma en células aneuploides

198 p.

Estudio prospectivo de las anomalías vasculares. Valoración del Propranolol en Hemangiomas

206 p.