Patologia da vagina em ressonância magnética

A ressonância magnética é um método excelente e cada vez é mais indicado na avaliação de alterações da vagina, em virtude da sua capacidade de avaliação multiplanar e alto contraste tecidual. A RM é usada no estadiamento de tumores da vagina e detecção de recidivas. Também é útil na caracterização de malformações congénitas. Neste artigo descrevemos as características em ressonância magnética das diferentes patologias congénitas e adquiridas da vagina.

Evaluación del perfil transcripcional y potenciales vías de señalización neuronal afectadas tras la inhibición del gen PRR12 por ArNi

Introducción: El sistema nervioso tiene como función el controlar y regular el funcionamiento de los diversos órganos y sistemas de los vertebrados, coordinando su interrelación, así como la relación del organismo con el medio externo, permitiendo su interacción. Este sistema se comienza a desarrollar durante la etapa embrionaria mediante la neurogénesis, en la cual múltiples procesos biológicos trabajan en conjunto para asegurar que los diversos tipos de células nerviosas proliferen, se diferencien, migren y formen sinapsis en el momento y lugar apropiado, siendo un mecanismo finamente regulado, dependiente de la apropiada expresión temporal y espacial, así como del correcto funcionamiento de diferentes productos génicos. Debido a esto, mutaciones que alteren la correcta expresión o función de un gen involucrado en la neurogénesis y/o en el mantenimiento del SNC pueden contribuir a la iniciación y/o progresión de diversos desórdenes neurológicos. En este respecto, nuestro grupo de investigación identificó por primera vez la ruptura del gen PRR12, en una paciente con discapacidad intelectual, alteraciones neuropsiquiátricas y múltiples malformaciones menores. Debido a esto, y a las características de la proteína PRR12, con una función hasta la fecha totalmente desconocida, este es un blanco deseable para el análisis de las vías de señalización en las que participa. Objetivo: Describir los genes que son potencialmente regulados por PRR12 y, a partir de ello, analizar las posibles vías y procesos de comunicación neuronal afectados tras su inhibición. Materiales y Métodos: Se realizó una cuantificación relativa de la expresión de PRR12 en cerebro de rata en diferentes estadios del desarrollo (embrión, neonatal y adulto), mediante Western blot y qPCR. Posteriormente se realizó la inhibición de PRR12 en células C6 de glioblastoma de rata, mediante ARNi, con el fin de determinar los cambios en el perfil de expresión celular, mediante microarreglos de expresión. Resultados: PRR12 se encontró mayormente expresado en cerebro durante la etapa de embrión; además de esto, se encontraron afectados múltiples genes tras su inhibición, entre los que destacan aquellos involucrados en procesos biológicos relacionados a comunicación celular y de las vías de señalización de receptores de membrana acoplados a proteína G. Conclusiones: PRR12 es probablemente un factor de transcripción de remodelación de la cromatina, con posible implicación en el proceso de neurogénesis, especialmente en procesos de comunicación y diferenciación celular.

Evaluación del estado nutricional de yodo en una población de embarazadas

Introducción: el déficit de yodo en embarazadas puede perjudicar la salud de la madre y del recién nacido, está relacionado con diversas complicaciones obstétricas como abortos espontáneos, muertes fetales, anomalías congénitas, aumento de la mortalidad perinatal y el cretinismo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el déficit de yodo sigue siendo la principal causa global evitable tanto de retraso mental como de parálisis cerebral, y afecta en grado variable el desarrollo y bienestar de millones de personas en el mundo. Las embarazadas constituyen una población vulnerable, con altos requerimientos de yodo. No se han realizado estudios en embarazadas en Uruguay luego de la yodación universal de la sal (1999). Objetivo principal: evaluar el estado nutricional de yodo en una población de embarazadas. Objetivo secundario: obtener una impresión cualitativa de las posibles fuentes de yodo nutricionales en esta población. Material y método: se realizó una encuesta nutricional específicamente confeccionada y se recolectaron muestras de la primera orina de la mañana para determinar yoduria en mujeres embarazadas independientemente del trimestre. Se consideró deficiencia de yodo para esta población una excreción urinaria media por debajo de 150 ?g/l (OMS, 2007). Resultados: se analizaron 96 muestras de orina. La mediana de la excreción urinaria media de yodo para esta población fue de 182 ?g/l, considerándose en rango de normalidad para las embarazadas valores entre 150 y 249 ?g/l. Conclusiones: este estudio ha confirmado que la excreción urinaria de yodo en la orina está en el rango adecuado a lo establecido por la OMS.

Y nació en Antioquía un niño con un solo ojo’ (Barhebreo, Cron. 25b24-29)

En este trabajo nos ocupamos de una referencia en la Cronografía de Barhebreo sobre el nacimiento un niño con malformaciones físicas, su relación con las descripciones del Anticristo y la comparación con las versiones anteriores de esta leyenda recogidas por el patriarca Miguel el Sirio y el monje Teófanes Confesor, con el fin de mostrar las relaciones existentes en las tres redacciones y la posible fuente utilizada por los dos autores siriacos.

Torsade de pointes

Presentamos el caso de un varón tratado por convulsiones con diazepam en varias ocasiones. Finalmente se demuestra un síndrome de QT largo adquirido que le predisponía a torsades de pointes manifestándose con convulsiones y, por tanto, tratado erróneamente. Se repasa el síndrome del QT largo, describiendo las diferentes causas tanto congénitas como adquiridas, diagnóstico electrocardiográfico, la medición corregida del intervalo QT según la frecuencia cardiaca y tratamiento.

Cribado ecográfico de displasia de cadera en lactantes entre 6 y 12 semanas de edad, Hospital Vicente Corral Moscoso Cuenca, 2005

Con el objetivo de detectar la prevalencia de signos ecográficos de displasia de cadera en lactantes menores de doce semanas de vida y su asociación con factores de riesgo, se realiza un estudio transversal con 206 lactantes entre seis y doce semanas de vida atendidos en consulta externa del HVCM y que cumplieron con los criterios de inclusión. Se utilizó ecógrafo SONOACE con transductor lineal de 5 MHz y programa incorporado para medición de caderas pediátricas siguiendo la técnica ecográfica combinada de Graft y Harke. Resultados: la prevalencia de signos ecográficos de displasia del desarrollo de la cadera (DDC) fue del 16.0correspondiendo el 14a caderas inestables (tipo Ha), 1.5a caderas subluzadas (tipo Hd) y 0,5a caderas luxadas (tipo III). Al confrontar factores de riesgo se encontró asociación estadística con las variables genralidad p:0.00, prematuridad p:0.00; coexistencia con malformaciones óseas p:0.00 y neurológicas p:0.00; historia familiar DDC p:0.04; ortolam+ p:0.04 y asimetría de pliegues glúteos p:0.00. El resto de variables como sexo femenino, presentación pelviana y otras no mostraron diferencia significativa en el estudio. Discusión: la DDC es una patología multifactorial bastante frecuente en el medio y que puede ser detectada tempranamente mediante valoración ecográfica lo que hasta las doce semanas de vida no se consigue con los estudios radiológicos y que incluso podría pasar inavertida qnte un correcto examen clínico

Incidencia de hipoacusia y su relación con factores de riesgo, en pacientes del servicio de neonatología, Hospital Latinoamericano, Cuenca-Ecuador. 2015

ANTECEDENTES: Conocer el funcionamiento del sistema auditivo es de interés para los profesionales, por esto la detección temprana de hipoacusia es importante. OBJETIVO GENERAL: Determinar la incidencia de hipoacusia y su relación con factores de riesgo, en pacientes del Servicio de Neonatología, Hospital Latinoamericano, Cuenca - Ecuador, 2015. METODOLOGÍA: Es un estudio prospectivo analítico, la muestra de 50 pacientes cumplieron los criterios de inclusión y exclusión, los factores de riesgo se recolectaron en un formulario elaborado por los autores. Para la formulación y análisis de tablas estadísticas se utilizó Microsoft Office Excel 2007 y SPSS. Medidas Estadísticas: Riesgo Relativo, Índice de Confianza, y valor de P. RESULTADOS: La incidencia de hipoacusia detectada por OEA fue de 20 (40%) de 50 pacientes. El grupo etario con mayor incidencia de hipoacusia fueron pacientes entre 1 y 5 días de nacidos. Los factores de riesgo más frecuentes fueron PREMATURIDAD y APGAR al minuto deprimido, ambos con 28 casos (56%). El sexo MASCULINO con un 60% del total de hipoacusias detectadas fue el de mayor incidencia. Los factores de riesgo estadísticamente significativos, fueron MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS, con un RR=3.31 (IC95%: 2.10 – 5.21) y valor p = 0.001 y MALFORMACIONES CONGENITAS con un RR=2.88 (IC95%: 1.94 – 4.27) y valor p=0.021. CONCLUSIONES: Determinar la incidencia de hipoacusia mediante OEA es importante para llegar a un diagnóstico definitivo mediante la prueba de Potenciales Evocados y lograr un tratamiento temprano y adecuado, además de un control epidemiológico propio para detectar factores de riesgo asociados

Clinical aspects associated with syndromic forms of Orofacial Clefts in a Colombian population

Objectives: To present descriptive epidemiology of Orofacial Clefts and to determine the association of syndromic forms with antenatal high-risk conditions, preterm birth, and comorbidities among nestedseries of cases. Methods: A study of nested-series of cases was conducted. Frequencies of cleft type, associated congenital anomalies, syndromic, non-syndromic and multiple malformation forms, and distribution of Orofacial Clefts according to sex and affected-side were determined. Odds ratios were calculated as measures of association between syndromic forms and antenatal high-risk conditions, preterm birth and comorbidities. A total of three hundred and eleven patients with Orofacial Clefts were assessed in a 12-month period. Results: The most frequent type of Orofacial Clefts was cleft lip and palate, this type of cleft was more frequent in males, whereas cleft palate occurred more often in females. The most common cases occurred as non-syndromic forms. Aarskog-Scott syndrome showed the highest frequency amongst syndromic forms. Hypertensive disorders in pregnancy, developmental dysplasia of the hip, central nervous diseases and respiratory failure showed significant statistical associations (p <0.05) with syndromic forms. Conclusions: These data provide an epidemiological reference of Orofacial Clefts in Colombia. Novel associations between syndromic forms and clinical variables are determined. In order to investigate causality relationships between these variables further studies must be carried out.

Clinical aspects associated with syndromic forms of Orofacial Clefts in a Colombian population

Objectives: To present descriptive epidemiology of Orofacial Clefts and to determine the association of syndromic forms with antenatal high-risk conditions, preterm birth, and comorbidities among nested-series of cases. Methods: A study of nested-series of cases was conducted. Frequencies of cleft type, associated congenital anomalies, syndromic, non-syndromic and multiple malformation forms, and distribution of Orofacial Clefts according to sex and affected-side were determined. Odds ratios were calculated as measures of association between syndromic forms and antenatal high-risk conditions, preterm birth and comorbidities. A total of three hundred and eleven patients with Orofacial Clefts were assessed in a 12-month period. Results: The most frequent type of Orofacial Clefts was cleft lip and palate, this type of cleft was more frequent in males, whereas cleft palate occurred more often in females. The most common cases occurred as non-syndromic forms. Aarskog-Scott syndrome showed the highest frequency amongst syndromic forms. Hypertensive disorders in pregnancy, developmental dysplasia of the hip, central nervous diseases and respiratory failure showed significant statistical associations (p <0.05) with syndromic forms. Conclusions: These data provide an epidemiological reference of Orofacial Clefts in Colombia. Novel associations between syndromic forms and clinical variables are determined. In order to investigate causality relationships between these variables further studies must be carried out.

Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

Técnica Austin sin fijación con fibra de vidrio en cirugia hallux valgus

Tesis inédita presentada en la Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud. Programa de Doctorado en Podología Avanzada

Valoración funcional en pacientes intervenidos de hallux valgus mediante cirugía mínimamente invasiva con deambulación inmediata

Tesis inédita presentada en la Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud. Programa de Doctorado en Podología Avanzada

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.