Recherches d'anatomie trascendante et pathologique : théorie des formations et des déformations organiques, apliquée a l'anatomie de Ritta-Christina, et de la duplicité monstrueuse /

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EDUCAÇÃO INFANTIL COMO DIREITO FUNDAMENTAL DA CRIANÇA CEGA CONGÊNITA

Esta dissertação se refere a uma pesquisa exploratória que tem como objetivo a Educação Infantil como direito fundamental da criança cega congênita de zero a cinco anos, ou que tenha ficado cega até os 12 meses de vida. Buscou-se compreender os benefícios da integração nos espaços educativos infantis públicos, as políticas públicas federais e as do município de São Paulo, bem como a relação do direito à educação na Modalidade Educação Especial. Para tanto, aborda o que é a cegueira, relacionando aspectos históricos da educação das pessoas com deficiência visual e de políticas públicas com o direito à educação. Embora a educação tenha despertado o interesse de muitos órgãos da sociedade e de agências da ONU, envolvendo documentos jurídicos como a Declaração Universal de Direitos Humanos (1948), a Constituição Federal do Brasil (1988), o Estatuto da Criança e do Adolescente (1990), a Declaração de Salamanca (1994), que se constitui em um marco da Educação Especial, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (1996) lei esta que garante a educação como direito de todos, conforme o enunciado constitucional e, ainda que a Educação Infantil seja essencial como alicerce da educação básica, ela ainda não é vista como direito fundamental. Esta pesquisa mostra que tanto crianças cegas congênitas quanto seus pais enfrentam obstáculos quando procuram as escolas: falta de vagas nas Creches e EMEIs, formação insuficiente dos pedagogos para trabalhar com a inclusão do aluno com necessidades educacionais especiais, estigmas e falta de estrutura física para a acessibilidade e autonomia do discente. A falta de salas de apoio à inclusão e de equipamentos de educação infantil, bem como de pessoal especializado, são alguns dos exemplos da situação evidenciada, que necessita de um olhar de caráter interventivo no município de São Paulo, sob pena de responsabilização das autoridades responsáveis por sua oferta, por ferir um direito que é fundamental pelas leis nacionais e internacionais.

Avaliação do desenvolvimento infantil e a influência dos fatores biopsicossociais em crianças com cardiopatia congênita

Child development is the result of the interaction of biological, psychological and social factors. Hostile environment, income, offered stimuli, as well as the presence of a chronic illness are issues that may interfere significantly. Considering the chronic diseases, we can identify congenital heart disease (CHD) is characterized by anatomical heart defects and functional and currently has presented an incidence of up to 1% of the population of live births. This research aimed to evaluate child development and verify an association with the commitment by biopsychosocial factors of children with and without CHD. Study participants were children from zero to six years, divided into three groups: Group1- 29 children pre-surgical congenital heart disease, Group2- 43 children post-surgical cardiac patients and Group3- 56 healthy children. The instruments used were a biopsychosocial questionnaire and the Screening Test Denver II. Of the total of 128 children evaluated, 66 (51.56%) are girls, and ages ranged from two months to six years (median 24.5 months). In G1 and G2 predominated acyanotic heart disease (55.2% and 58.1%). Regarding the Denver II reviews, children with heart disease had more development ratings "suspicious" and "suspect/abnormal", and 41.9% of children who have gone through surgery had characterized its development as "suspect/abnormal" . In the group of healthy children 53.6% were classified as developmental profile "normal" (p = ˂0,0001). On the areas of Denver II, among children with heart disease was greatest change in motor areas (p = 0.016, p = ˂0,001). The biopsychosocial variables that were related to a possible developmental delay were gender (p = 0.042), child's age (p = 0.0001) and income per capita (p = 0.019). There were no associations between the variables related to the treatment of disease, information, understanding of the disease and the way parents treat their children. In the group of healthy children showed that children who underwent hospitalization rates were more changes in development (p = 0.025) and the higher the number of admissions over these changes have intensified (p = 0.023). The results suggest that children with congenital heart disease have likely delayed development. It was also observed that there is a significant difference between the children who have gone through surgery, those who are still waiting for surgery only doing clinical follow-up. Changes in the development are more connected motor areas can be explained by the characteristic features of the disease and treatment, such as dyspnea, fatigue, care and limitations in daily activities. The gender and age appear to be decisive in the development as well as healthy children go through hospitalization experience. Already in children with heart disease, it was realized that social variables involved in the disease and the treatment did not affect the development. This question can be understood by means of protective factors and resiliency, as this population receives family and social support.

Tratamiento endoscópicamente asistido de la sinostosis sagital precoz (escafocefalia)

La sinostosis sagital precoz o escafocefalia es la forma más frecuente de craneosinostosis. Se produce por el cierre prematuro de la sutura sagital lo que da lugar a un cráneo alargado en su diámetro anteroposterior. El término escafocefalia fue acuñado por Baer en 1860, y significa cabeza en forma de quilla o bote (gr. σκαφοζ, barco), lo que describe a la perfección las deformidades presentes en estos pacientes: una cabeza alargada en su diámetro anteroposterior, con estrechamiento del diámetro biparietal y abombamientos compensadores frontales y occipitales. Su incidencia se calcula en torno a uno de cada 2000 a 3000 recién nacidos vivos con una proporción de 3,5 a 1 entre varones y mujeres. Aproximadamente el 72 % de los casos son de tipo esporádico aunque se ha observado agregación familiar en un 6% de los pacientes afectados. Se acepta que la causa de las craneosinostosis simples es multifactorial, con un origen heterogéneo desde el punto de vista etiológico y distintos procesos fisiopatológicos que pueden confluir en su desarrollo. Se postula que las craneosinostosis no sindrómicas tienen un componente genético, con interacciones entre genes y factores ambientales que aún no se conocen en su totalidad. Junto a factores mecánicos (como la restricción del movimiento fetal, compresiones por gestaciones múltiples, anomalías anatómicas uterinas...), se reconocen causas relacionadas con trastornos en la hidrodinámica del LCR (mielomeningocele, derivaciones ventriculoperitoneales en el tratamiento de la hidrocefalia), teratógenos o malformaciones del SNC que limitan la expansión de las vesículas telencefálicas (holoprosencefalia, microcefalia...)...

Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2015

El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS, en colaboración con la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil-CODEPEH. Se pretende ofrecer unas orientaciones de apoyo al profesional en la toma de decisiones durante el proceso de diagnóstico etiológico, dirigidas también a evitar, en la medida de lo posible, la variabilidad en la actuación clínica que se ha observado y documentado en otros países.

A importância dos instrumentos de medição e avaliação – PEQ-PT

O principal objetivo na reabilitação de um amputado do membro inferior é a total reintegração na sociedade no máximo das suas capacidades físicas, mentais, emocionais e sociais. Com o intuito de alcançar este objetivo tem surgido um crescente interesse em instrumentos que possam quantificar a mobilidade/funcionalidade, fator muito importante na reabilitação, em pessoas com amputação do membro inferior, a fim de monitorizar com precisão o impacto das intervenções terapêuticas, em particular na funcionalidade obtida com a utilização de próteses para o membro inferior. As tomadas de decisão em saúde deverão ser baseadas em evidência científica. Das inúmeras opções existentes, decidir qual a melhor solução, com base numa sustentação científica, será no futuro próximo uma realidade cada vez mais presente e necessária e uma mais-valia, na argumentação científica, sobre a pertinência ou não de determinadas soluções. O conhecimento dos números de amputações, da sua classificação, etiologia e nível poderá estabelecer a prevalência e as tendências futuras na perda do(s) membro(s) como instrumento importante para o planeamento de cuidados de saúde e para o investimento racional dos recursos. 85% de todas as amputações são do membro inferior. A amputação transtibial é a mais frequente, ocorrendo na faixa etária compreendida entre os 50 e 75 anos, com predomínio para as de etiologia vascular (80%) sendo a diabetes a principal causa, seguida da aterosclerose, embolias e tromboses arteriais, geralmente em sujeitos com idades acima dos 50 anos A amputação por etiologia traumática ocorre em (10,6%), abrangendo jovens adultos (causas laborais e rodoviárias). Nas crianças as causas mais vulgares de amputação são as anomalias congénitas, situações traumáticas e neoplásicas (5,8%). Quanto ao género, 75% da incidência recai sobre o sexo masculino.

Beneficios de la sentencia constitucional 355 de 10 de mayo de 2006

El objetivo fundamental de este trabajo de grado consiste en la presentación de un análisis socio-jurídico sobre el aborto en Colombia a la luz de La Constitución Nacional reflexionando sobre sus aspectos más relevantes; además de presentar una argumentación crítica a los vacíos que la Sentencia Constitucional 355 de 10 de mayo de 2006 plantea. El trabajo contiene varios referentes conceptuales y contextuales que permiten al lector de este, estar actualizado a la vez que cuestionado sobre el tema, estableciendo tres casos permitidos en materia de aborto.:a) Aborto terapéutico cuando la continuación del embarazo pone en peligro la vida o la salud de la mujer, b) Aborto por malformaciones graves en el feto, c) Aborto por Violencia Sexual. Se espera cumplir con todos los requisitos temáticos y metodológicos exigidos por la Universidad de Medellín para optar al título de abogada titulada.

Aplicação de células estaminais dentárias na Medicina e na Medicina Dentária

A temática relativa às células estaminais inicia-se na década de 60 com a descoberta da primeira fonte viável destas células: a medula óssea. Diversos estudos permitiram definir a sua função de renovação tecidular e regeneração pós-dano, assim como a sua caraterização num grupo heterogéneo de células indiferenciadas, clonogénicas, definidas pela capacidade de auto-renovação e diferenciação em células maduras. Nos últimos anos, estas células ganharam popularidade face à alternativa terapêutica que representam para muitas doenças, tais como: diabetes, anomalias congénitas, danos do tecido nervoso, Parkinson, Alzheimer e outras alterações degenerativas, exposições pulpares, defeitos periodontais e perda do órgão dentário. Apesar do seu potencial terapêutico, apresentam vários efeitos adversos, especialmente em relação ao seu envolvimento direto (via transformação maligna das MSCs) e indireto (via efeito modulatório das MSCs) no desenvolvimento do cancro. Preconiza-se o seu uso no âmbito da Engenharia Tecidular, introduzindo o processo de regeneração tecidular através da utilização combinada de biomateriais e mediadores biológicos, a fim de proporcionar novas ferramentas para a medicina regenerativa. Mais tarde, tornou-se possível identificar cinco populações de células estaminais de origem dentária (DPSCs, SHEDs, DFPCs, SCAPs e PDLCs) que, para além da sua multipotência e capacidade de diferenciação, constituem fontes acessíveis para recolha. O isolamento destas células constitui ainda uma prática relativamente recente, na qual se torna preponderante isolar células com fenótipo pré-determinado e cultivá-las em meios de cultura adequados. Estudos comprovam que o método de isolamento e as condições de cultura utilizados podem dar origem a diferentes linhas celulares. A conservação é uma prática baseada na convicção de que a medicina regenerativa é o caminho mais promissor para o desenvolvimento da medicina personalizada. Informação adicional relativa à terapia com células estaminais é ainda necessária. Esta utiliza princípios de biomimética altamente desejáveis, pelo que os resultados obtidos têm vindo a despoletar grandes expetativas e a sua implementação na Engenharia Tecidular apresenta-se promissora.

Factores de riesgo maternos asociados con bajo peso al nacer en el Hospital Vicente Corral Moscoso, Cuenca febrero-junio 2004

El bajo peso al nacer se ha definido como un peso menor de 2.500 gr. en el momento del nacimiento. El objetivo fue conocer los factores de riesgo maternos asociados con bajo peso al nacer por lo que se hizo un estudio de casos y controles precesado en EPI INFO 2002 con una muestra calculdada de 100 pacientes con Power de 80y IC 95que cincluyó edad materna, estado civil, talla materna menos de 141 cm, peso materno, antecedentes de abortos previos, antecedentes de muerte fetal, hipertensión crónica, diabetes, enfermedad cardíaca, renal, epilepsia, primiparidad, intervalo intergenésico menor que 2 años, si han cursado en el embarazo actual con amenaza de aborto, preclampsia/eclampsia. ITU, placenta previa, anomalías congénitas fetales, niños pequeños a su cargo, controles prenatales, sexo fetal, trabajo materno, consumo de alcohol, tabaco y drogas. Los factores de riesgo que se encontró fueron edad materna menor de 19 años (OR 4.57), abortos previos (OR 3.92), antecedentes de muerte fetal (OR 3.13), primiparidad (OR 1.38), intervalo intergenésico menor que 2 años (OR 1.84), amenaza de aborto durante el embarazo actual (OR 3.91), Preclampsia/eclampsia (OR 6.77), menos de 6 controles prenatales (OR 2.24), los otros factores de riesgo estudiados no tuvieron una representación estadísticamente significativa

Primary prevention of neural tube defects: data from the portuguese national registry of congenital anomalies (RENAC)

Background: In Portugal folic acid supplementation is recommended to start at least 2-3 months before conception for primary prevention of Neural Tube Defects. The aim of this study was to evaluate, within gestations with at least one congenital anomaly, possible association between maternal socio-demographic factors and the use of folic acid. Methods: Using data from the Portuguese national registry of congenital anomalies, for the 2004-2013 period, the association between folic acid use during pregnancy and maternal characteristics was studied using the chi-square test. Results: Considering all reported cases with congenital anomaly, the use of folic acid before conception was reported by 12.7% (n = 1233) of the women; 47.8% (n = 4623) started supplementation during the 1st trimester, 7% (n = 680) did not take folic acid and 32.5% (3143) of the records had no information on folic acid use. Women with professions that require higher academic differentiation started the use of supplements before pregnancy (p <0.001); women under 19 years old and with Arab ethnicity (p <0.001) did not take folic acid. Mothers with a previous pregnancy reported less use of folic acid (11.5% versus 14.7%) than mothers without a previous pregnancy (p <0.001). Conclusions: The results suggest some degree of association between maternal characteristics and use of folic acid. To increase the consumption of folic acid before pregnancy new measures are need to promote this primary prevention, among couples and health professionals. This study highlights some maternal characteristics and subgroups of mothers for who the measures should be reinforced.

Is there a relation between environmental exposure to teratogenic substances during pregnancy and congenital anomalies in the newborn? A pilot study in Portugal

Background: Maternal occupation as a proxy of environmental exposure has been consistently associated with specific congenital anomalies (CA) in the foetus and newborn. On the other hand, geographical location of the mother such as place of residence and place of work have not been used as proxy for environmental exposures during pregnancy. We designed a pilot study aiming to investigate the association between maternal place of residence and workplace during pregnancy and CA in Portugal. Methods: Cases and controls are identified in the maternity unit. Cases are all live births with at least one CA delivered in the Barreiro hospital located in a heavy industrial area near Lisboa. Controls are the two normal births following each case. Residents outside the study area, stillbirths and women who decline to participate or are incapable of giving consent are excluded. A health professional interviews the mothers using a questionnaire adapted from the registry form of the Portuguese national registry of CA and includes information on places during pregnancy (residence, workplace, leisure), and demographic characterization as place of birth, infant sex, weight, description of CA, age of mother, ethnicity, maternal birth place. Maternal health and obstetric history, education, smoking, alcohol, drugs and medication use is also collected as potential confounders. Results: The pilot study started in January 2016 and at the moment two cases and four controls have been recruited without refusals. The study will continue to be implemented and it is proposed to start in other hospital units during 2016.

Absence of prenatal ultrasound surveillance: Data from the Portuguese congenital anomalies registry

In Portugal, prenatal care guidelines advocate two prenatal ultrasound scans for all pregnant women. Not following this recommendation is considered inadequate prenatal surveillance. The National Registry of Congenital Anomalies (RENAC in Portuguese) is an active population-based registry and an important instrument for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (CA) in Portugal. Regarding pregnancies with CA, this study aims to describe the epidemiology of absent prenatal ultrasound scans and factors associated with this inadequate surveillance.

Estudo dos sonhos de duas crianças cegas congenitas – a visão e os outros sentidos

Dissertação de Mestrado apresentada no Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica

Sobrevida del paciente pediátrico que se sometió a cirugía correctiva de coartación aórtica, a tres años, en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el período comprendido de Enero de 2009 a Diciembre de 2011

Coartación Aórtica (CoA) es una cardiopatía congénita frecuente dada por una obstrucción mecánica entre el cayado de la aorta y la porción proximal de la aorta descendente. En nuestro hospital únicamente se practica la cirugía como tratamiento y la morbimortalidad posterior a ella es baja. Objetivo. determinar la sobrevida a tres años postquirúrgico del paciente pediátrico a quien se le realizó corrección quirúrgica de coartación aortica en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el período comprendido de enero de 2009 a diciembre de 2011, así como conocer las causas de muerte, principales complicaciones, edad, sexo y procedencia. Metodología:se incluyeron 28 pacientes, 25 de ellos se realizaron corrección quirúrgica de CoA, tratándose de un estudio observacional de seguimiento de una cohorte. Se confeccionó un formulario, los datos primarios se procesaron por medio de Excel e IBM SPSS realizándose el análisis de supervivencia de Kaplan Meier. Resultados: el 89.2% de los pacientes diagnosticados se sometieron a cirugía correctiva. Predominó el grupo etáreo entre 1 a 3 meses y el sexo masculino. La principal complicación fue la Recoartación, 2 pacientes fallecieron y la sobrevida a 3 años fue de 91%. El 76% provenían del área rural. Discusión: la sobrevida fue muy similar a estudios internacionales. Fue más frecuente la CoA pura, pero la mayoría de pacientes presentaron malformaciones asociadas como lo demuestran otros estudios. La recoartación como principal complicación conllevó a un fallecido, así como la ICC.

Resultado perinatal de embarazos a término con oligohidramnios de moderado a severo que consultan en el Hospital Nacional de Maternidad “Dr. Raúl Arguello Escolán” entre el período de Enero a Diciembre de 2013

La disminución del líquido amniótico se asocia con un incremento de la morbimortalidad del recién nacido. La principal consecuencia descrita por la literatura es una mayor compresión sobre el abdomen fetal, lo que conlleva a una disminución en el movimiento del diafragma fetal, que puede desencadenar una limitación en el desarrollo del tejido funcional pulmonar conllevando problemas en la transición respiratoria en la vida extrauterina del infante. El oligohidramnios como condición que complica el embarazo se observa en el 3 al 5 % del total de los embarazos. El líquido amniótico es esencial para el crecimiento y desarrollo del feto. El líquido protege al feto de infecciones, traumatismos, compresión del cordón umbilical y facilita los movimientos fetales. El volúmen de líquido amniótico es un indicador importante utilizado frecuentemente en el control prenatal debido a que ciertas alteraciones de líquido amniótico se asocian con un pobre pronóstico del embarazo, ya que pueden mostrarnos defectos anatómicos en el riñón fetal que pueden conllevar múltiples malformaciones. En la actualidad, en la mayoría de centros perinatales de América se utiliza el índice de líquido amniótico como parte de una de las pruebas de bienestar fetal. En el Hospital de Maternidad el oligohidramnios es una patología muy frecuente de causa de consulta en unidad de emergencia y consulta externa, así como de ingreso hospitalario. Con el presente trabajo se dio a conocer el resultado perinatal de las pacientes que presentaron oligohidramnios durante el embarazo que consultaron el Hospital Nacional de Maternidad, así como también se describe la presencia de factores de riesgo socioeconómicos como la edad, escolaridad y estado civil que puedan presentarse en ésta patología. También se describe cual ha sido la vía de evacuación más frecuente en éstos casos, así como también el resultado perinatal de los recién nacidos con ésta patología la cual se presentó durante el embarazo.