5 resultados para eSNP


Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

La dehesa española y su homónimo portugués (el montado) son sistemas agrosilvopastoriles mediterráneos que proyectan un paisaje excepcional y de elevados valores patrimoniales. Sobre ellos se ciernen nuevas o renovadas amenazas que comprometen su futuro, en un momento (el actual) de creciente revalorización socio-institucional de sus paisajes. Su declaración como paisaje cultural de Unesco puede constituir un potente instrumento para atajar dichas amenazas, pero requiere de la clarificación de ciertos interrogantes relacionados con las escalas. Este artículo se adentra en el valor universal excepcional de la dehesa y propone algunas claves para sustentar su posible incorporación a la Lista de Patrimonio Mundial de Unesco. El análisis se acomete a nivel de tipos de paisaje, pero se avanzan algunos criterios para la selección de ámbitos concretos y representativos susceptibles de integrar una candidatura como “bien en serie”.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Contexte : L’anémie falciforme ou drépanocytose est un problème de santé important, particulièrement pour les patients d’origine africaine. La variation phénotypique de l’anémie falciforme est problématique pour le suivi et le traitement des patients. L’architecture génomique responsable de cette variabilité est peu connue. Principe : Mieux saisir la contribution génétique de la variation clinique de cette maladie facilitera l’identification des patients à risque de développer des phénotypes sévères, ainsi que l’adaptation des soins. Objectifs : L’objectif général de cette thèse est de combler les lacunes relatives aux connaissances sur l’épidémiologie génomique de l’anémie falciforme à l’aide d’une cohorte issue au Bénin. Les objectifs spécifiques sont les suivants : 1) caractériser les profils d’expressions génomiques associés à la sévérité de l’anémie falciforme ; 2) identifier des biomarqueurs de la sévérité de l’anémie falciforme ; 3) identifier la régulation génétique des variations transcriptionelles ; 4) identifier des interactions statistiques entre le génotype et le niveau de sévérité associé à l’expression ; 5) identifier des cibles de médicaments pour améliorer l’état des patients atteints d’anémie falciforme. Méthode : Une étude cas-témoins de 250 patients et 61 frères et soeurs non-atteints a été menée au Centre de Prise en charge Médical Intégré du Nourrisson et de la Femme Enceinte atteints de Drépanocytose, au Bénin entre février et décembre 2010. Résultats : Notre analyse a montré que des profils d’expressions sont associés avec la sévérité de l’anémie falciforme. Ces profils sont enrichis de génes des voies biologiques qui contribuent à la progression de la maladie : l’activation plaquettaire, les lymphocytes B, le stress, l’inflammation et la prolifération cellulaire. Des biomarqueurs transcriptionnels ont permis de distinguer les patients ayant des niveaux de sévérité clinique différents. La régulation génétique de la variation de l’expression des gènes a été démontrée et des interactions ont été identifiées. Sur la base de ces résultats génétiques, des cibles de médicaments sont proposées. Conclusion: Ce travail de thèse permet de mieux comprendre l’impact de la génomique sur la sévérité de l’anémie falciforme et ouvre des perspectives de développement de traitements ciblés pour améliorer les soins offerts aux patients.

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Relevância:

10.00% 10.00%

Publicador:

Resumo:

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)