Intervenção dietoterápica em portadores de lipodistrofia generalizada congênita do Rio Grande do Norte

Congenital generalized lipodystrophy is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance characterized by the generalized absence of subcutaneous adipose tissue and insulin resistance. The aim of our study was to determine the profile of patients with congenital generalized lipodystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) through their clinical history, eating habits, and socioeconomic and cultural aspects; assess food consumption and nutritional status of the study group; propose and evaluate a diet therapy model associated to oral supplementation with zinc to help in the control and prevention of metabolic complications associated to the pathology. Initial assessment of food consumption indicated a voracious appetite in all the patients studied. The introduction of zinc reduced appetite, contributing to patient adherence to the food plan proposed. It was also observed that the proposed diet contributed mainly to glycidic control, specifically with respect to HbA1c. The nutritional status of the patients investigated was adequate in terms of body mass index (BMI), arm muscle circumference (AMC), arm muscle area AMA, but triceps skinfold (TSF) indicated serious malnutrition. Our study is unique in the literature and provides important information to the field of nutrition and to individuals with this pathology. Furthermore, it contemplates the interdisciplinary and multidisciplinary requirements of the Postgraduate Program in Health Sciences of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN), Natal, Brazil

Avaliação neuropsicológica de crianças com hemiparesia congênita e adquirida

A hemiparesia consiste no déficit da força muscular, com consequente debilidade na mão e no pé, afetando um dos lados do corpo. A literatura mostra poucos estudos enfocando detalhadamente as funções cognitivas e emocionais de crianças afetadas por essa condição neurológica. Este estudo teve como objetivo realizar avaliação neuropsicológica de 23 crianças e adolescentes, de ambos os gêneros, com idades entre 5 anos e 4 meses e 16 anos e 6 meses, com hemiparesia congênita e adquirida. Aplicou-se uma bateria de testes específica para avaliação de funções cognitivas superiores incluindo processos intelectuais, atenção, função perceptiva, função motora, praxias, gnosias, linguagem, memória e função visuomotora. Em relação aos aspectos emocionais, foi usado o teste do desenho da figura humana, visando-se a avaliação da percepção da imagem corporal dos pacientes. Os resultados mostraram que a hemiparesia da criança conduz a déficits em funções neuropsicológicas importantes, além de déficit motor e alterações na esfera emocional, mais precisamente aquelas relacionadas com a representação da imagem corporal. A abrangência multidisciplinar, envolvendo a neurologia pediátrica e a psicologia, engrandeceu o trabalho, referendando os resultados obtidos em todos os seus aspectos

Atresia anal, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal acessória e pseudo-hermafroditismo em bezerro mestiço

Neste trabalho, é descrito o caso de um bezerro mestiço recém-nascido que apresentava atresia anal tipo 2, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal bífida e pseudo-hermafroditismo masculino. O principal sinal clínico era a eliminação de fezes por meio do óstio prepucial, uma apresentação incomum em casos de fístula uretrorretal em animais machos. Apesar de o quadro de atresia anal ser relativamente comum nessa espécie, os outros defeitos congênitos encontrados são pouco frequentes.

Exercício resistido no cardiopata: revisão sistemática

INTRODUÇÃO: A perda de massa muscular secundária à idade e à inatividade física é clinicamente relevante na população cardíaca; contudo, a prescrição do exercício resistido dinâmico para esses pacientes apresenta-se inconclusiva na literatura. OBJETIVOS: Reunir informações e apresentar as principais diretrizes relacionadas à prescrição de exercícios resistidos em cardiopatas. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizada busca sistemática de literatura, a partir das bases de dados LILACS, SciELO e MEDLINE, utilizando os seguintes descritores na língua portuguesa: força muscular, exercício isométrico, esforço físico, cardiopatia e coronariopatia, e seus correspondentes na língua inglesa (muscle strength, isometric exercise, physical effort, heart disease e artery coronary disease), os quais foram pesquisados separadamente e em cruzamentos, sendo considerados para esta revisão apenas artigos publicados entre 2005 e 2010. RESULTADOS E DISCUSSÃO: de um total de 806 artigos foram selecionados 22 para integrar a revisão, sendo 14 estudos classificados como artigos originais, 2 artigos de atualização da literatura e 6 artigos de revisão, além do capítulo 8 do livro intitulado Diretrizes do ACSM (American College of Sports Medicine) para os testes de esforço e sua prescrição, publicado em 2007. CONCLUSÃO: O exercício resistido, independente da variada metodologia utilizada na prescrição dos componentes específicos do treinamento, mostrou-se eficiente para aumentar a força muscular de membros superiores e inferiores em cardiopatas e sua aplicação pode ser considerada segura para esses pacientes, desde que prescrito corretamente.

O significado do trabalho em equipe na reabilitação de pessoas com malformação craniofacial congênita

Este estudo objetivou compreender o significado do trabalho em equipe dos profissionais de reabilitação em anomalias craniofaciais. Realizou-se análise fenomenológica por contemplar a compreensão e interpretação do sentido considerando o sujeito. Entrevistou-se 12 profissionais de diferentes áreas, norteadas pela questão: O que significa para você trabalhar em equipe na reabilitação de anomalias craniofaciais? Resgatando-se os temas: Capacitação para o trabalho, Dificuldade para trabalho em equipe, Relação com paciente e família, Condições de trabalho e A inserção do profissional na equipe. A análise visou refletir o fenômeno engendrando convergências e divergências destacando a explicitação das diferenças e aprendizado contínuo.

Sífilis materna e congênita: ainda um desafio

Este estudo descritivo coletou informações sociodemográficas, obstétricas e relacionadas ao diagnóstico e tratamento da gestante/puérpera e parceiro das 67 gestantes/puérperas notificadas no Sistema Nacional de Agravos de Notificação, usuárias de maternidades públicas do Distrito Federal, Brasil, entre 2009 e 2010. As informações do acompanhamento clínico e laboratorial recebido pela criança vieram do prontuário médico hospitalar, fichas de notificação compulsória e Cartão da Criança. Das gestantes, 41,8% foram adequadamente tratadas, o principal motivo para a inadequação foi a ausência (83,6%) ou inadequação do tratamento do parceiro (88,1%). Mais de um terço necessitou de novo tratamento na maternidade por falta de documentação terapêutica no pré-natal. Dos recém-nascidos com sífilis congênita, 48% fizeram estudo radiográfico, 42% passaram por punção liquórica e 36% deles não receberam qualquer tipo de intervenção. Nota-se, assim, que a qualidade do pré-natal recebido pela gestante não é suficiente para garantir o controle da sífilis congênita e o alcance da meta de incidência da doença.

Obstrução nasolacrimal congênita: fatores relacionados com a possibilidade de cura

OBJETIVO: Avaliar a chance de cura da obstrução nasolacrimal congênita de acordo com a idade em que se deu o início da epífora e o tratamento efetuado. MÉTODOS: Quarenta crianças portadoras de obstrução nasolacrimal congênita, atendidas no período de 1997 a 1999, foram estudadas retrospectivamente, avaliando-se: idade do início da epífora, tratamento efetuado e possibilidade de cura. Os dados foram submetidos à análise estatística e usou-se o teste de proporções binomiais para contrastes entre e dentro de populações. RESULTADOS: A proporção de cura foi menor quando a epífora se iniciou em idade superior a 4 meses de vida, havendo possibilidade de cura com massagem e/ou sondagem em mesmas proporções, sendo possível obter cura também em crianças com idade superior a 3 anos de vida. CONCLUSÃO: Os resultados mostram que a possibilidade de cura sofre a influência da época do início da epífora e que o tratamento com massagem ou sondagem pode ser efetivo, mesmo em crianças com idade superior a 3 anos de idade.

Quantidade de gordura no músculo levantador da pálpebra de portadores de ptose congênita

OBJETIVO: Quantificar a gordura presente no músculo levantador da pálpebra de portadores de ptose congênita, correlacionando este achado com fatores clínico-epidemiológicos desta afecção. MÉTODOS: Vinte e duas amostras de músculo levantador da pálpebra superior, provenientes de portadores de ptose congênita, foram avaliadas morfometricamente, com o intuito de quantificar a gordura presente nos espécimes e correlacionar este achado com características como idade, sexo, grau de ptose e função do músculo levantador. RESULTADOS: Não houve correlação entre a quantidade de gordura encontrada no músculo levantador de portadores de ptose congênita e os dados clínicos dos pacientes estudados. CONCLUSÃO: A quantidade de gordura presente no músculo levantador da pálpebra superior, nas condições do presente estudo, não está associada com idade, sexo, grau de ptose ou função do músculo levantador. Novos estudos serão necessários para avaliar a real alteração que ocorre no músculo levantador da pálpebra de indivíduos com ptose palpebral.

Massa paranasal: dacrioestenose congênita? Relato de caso

O objetivo deste é descrever uma criança portadora de massa paranasal, atentando para a importância dos diagnósticos diferenciais. RELATO do CASO: ACS, 6 meses, sexo feminino, desde o nascimento apresentando abaulamento não inflamatório, no canto medial do olho esquerdo, lacrimejamento e hiperemia no olho direito. Ao exame apresentava fenômeno de Bell negativo bilateral, lagoftalmo à direita, ulceração e opacidade corneana à direita; presença de lesão arredondada, de superfície lisa no canto medial do olho esquerdo, sem sinais inflamatórios, medindo aproximadamente 2 cm de diâmetro, não pulsátil. À palpação, a lesão era elevada, de consistência fibroelástica, imóvel, indolor, irredutível. À propedêutica das vias lacrimais, não havia refluxo à compressão, o teste de Milder foi negativo em ambos olhos e as vias apresentavam-se pérvias à dacriocistografia. O exame tomográfico revelou tratar-se de meningocele fronto-etmoidal. COMENTÁRIOS: Os autores chamam a atenção para a adequada semiologia para a investigação das massas paranasais, a fim de se instituir o adequado tratamento.

Obstrução nasolacrimal congênita: fatores relacionados com a melhora após sondagem terapêutica

OBJETIVO: Avaliar em crianças portadoras de obstrução nasolacrimal congênita (ONLC) os índices de cura com a sondagem das vias lacrimais e os fatores relacionados com o insucesso do procedimento. MÉTODO: Estudo retrospectivo observacional, incluindo 80 crianças portadoras de obstrução nasolacrimal congênita, submetidas à sondagem terapêutica da via lacrimal. As crianças foram avaliadas quanto ao sexo, faixa etária e resultado da sondagem. Os dados obtidos foram avaliados por estatística descritiva, teste de Goodman e pelo teste não paramétrico de Mann-Whitney, com nível de significância de 5%. RESULTADOS: A cura ocorreu igualmente em ambos os sexos. A média de idade das crianças que se beneficiaram da sondagem foi de 19,95±11,4 meses e a das crianças que não se curaram foi de 23,37±15,2 meses. A possibilidade de cura ocorreu igualmente nas faixas etárias acima dos 6 meses. Observou-se nas crianças que não se curaram com a sondagem a existência de alterações nasais como rinite, hipertrofia de adenóide ou de cornetos, desvio de septo e sinusopatia. CONCLUSÃO: A possibilidade de cura com a sondagem não varia significativamente mesmo nas idades acima dos 12 meses. Entre as causas de insucesso com o procedimento devem ser incluídas as alterações da cavidade nasal.

Anoftalmia clínica bilateral associada à hidrocefalia congênita em cão

A ausência completa do bulbo ocular é muito rara em cães e gatos, enquanto a hidrocefalia é comumente observada como distúrbio congênito em cães de raças miniatura ou braquicefálicas, com menos de um ano de idade. O presente trabalho relata a ocorrência de anoftalmia clínica bilateral associada à hidrocefalia congênita em um cão da raça poodle, sendo este o primeiro relato de caso da associação dessas alterações no Brasil.

Repercussões hemodinâmicas do posicionamento em litotomia exagerada para histerectomia vaginal em paciente cardiopata: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A técnica de histerectomia vaginal possibilita menor tempo operatório e o uso do bloqueio do neuro-eixo, com os benefícios de melhor analgesia pós-operatória e menor resposta sistêmica ao procedimento cirúrgico. O objetivo deste relato foi descrever as alterações hemodinâmicas decorrentes do posicionamento em litotomia exagerada em paciente cardiopata. RELATO do CASO: Paciente de 33 anos, G0P0A0, com história de sangramento uterino anormal e anemia. A ultra-sonografia evidenciava útero miomatoso com volume estimado de 420 cm³. Ela era portadora de trombofilia e miocardiopatia dilatada, com passado de dois acidentes vasculares encefálicos isquêmicos e dois infartos agudos do miocárdio. Foi monitorizada com pressão arterial invasiva e cateter de artéria pulmonar com medida de débito cardíaco contínuo. Realizada raquianestesia com bupivacaína hiperbárica e morfina. A paciente foi posicionada em litotomia exagerada sendo realizada histerectomia total pela técnica de Heaney e salpingectomia bilateral. Como intercorrência intra-operatória apresentou diminuição do índice cardíaco e aumento das pressões de câmaras direitas após o posicionamento, necessitando do uso de dobutamina. CONCLUSÕES: O posicionamento em litotomia exagerada pode ocasionar alterações hemodinâmicas que devem ser consideradas na escolha da técnica cirúrgica.

Estenose congênita da abertura piriforme

A estenose congênita da abertura piriforme é uma rara causa de obstrução nasal que pode ocorrer no recém-nascido. É provocada pelo crescimento excessivo do processo nasal medial da maxila causando um estreitamento do terço anterior da fossa nasal. Inicialmente foi relatada uma deformidade isolada, posteriormente a estenose congênita da abertura piriforme foi considerada como apresentação de forma menor da holoprosencefalia. Neste artigo relatamos um caso de recém-nascido do sexo masculino que apresentava desde o parto dispnéia, cianose e episódios de apnéia. O paciente foi submetido a cirurgia com alargamento da abertura piriforme por acesso sublabial. No seguimento apresentou boa evolução durante o acompanhamento. O relato desta deformidade mostra sua importância como causa de obstrução nasal congênita e diagnóstico diferencial de atresia coanal. A estenose congênita da abertura piriforme pode ser reparada adequadamente, quando necessário, através de procedimento cirúrgico.

Obstrução intestinal congênita em cão por aderência de alça em osso púbico

Atendeu-se uma cadela, sem raça definida, com aproximadamente cinco meses de idade, apresentando anamnese com queixa de apatia e hiporexia associadas a vômitos e emagrecimento progressivo com início incerto. Ao exame físico era evidente distensão abdominal com dilatação intestinal e aumento de peristaltismo. O animal apresentava-se emaciado e subdesenvolvido, com acentuado grau de desidratação, pulso filiforme e nível de consciência reduzido. Minutos após o início do atendimento a cadela foi a óbito. À necropsia, pôde-se observar um segmento do intestino delgado atravessando o púbis e com lúmen reduzido. Tal apresentação se faz relevante por se tratar de um caso nunca antes descrito na literatura veterinária.

Obstrução nasolacrimal congênita - Diagnóstico e tratamento

Patients with congenital nasolacrimal obstruction (CNLO) were evaluated at the Lacrimal Apparatus Service of Botucatu Faculty of Medicine - UNESP from 1990 to 1993. 45 children were seen at this period with CNLO. The diagnosis was confirmed by dacryocystography (DCG). Obstruction was unilateral in 77,7% of the patients; 68,1% at Arlt Sinus and 43,6% had lacrimal sac grade 1. Probing was made in children older than 6 months, under general anaesthesia, after DCG was performed. Cure was greater in children age 6 to 12 months with obstruction at Hasner's Valve and without dilation of lacrimal sac.