Investigação de hemoglobinopatias em sangue de cordão umbilical de recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto

As hemoglobinopatias são as doenças genéticas mais freqüentes na população humana. Cerca de 12 a 15% da população é portadora de uma ou mais formas de hemoglobinas anormais, resultando em um grande problema de saúde pública. O diagnóstico neonatal possibilita o tratamento e o aconselhamento genético precoce, incluindo a conscientização dos portadores sobre o risco do nascimento de homozigotos. O objetivo deste trabalho é apresentar os resultados da investigação de hemoglobinopatias em recém-nascidos do Hospital de Base de São José do Rio Preto. O estudo foi realizado em 913 amostras de sangue de cordão umbilical, que foram submetidas a testes eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, específicos para análise de hemoglobinas. Foram identificadas 100 (10,95%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 40 (4,38%) com Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia, 34 (3,72%) com Hb S, 23 (2,52%) com beta talassemia, duas (0,22%) com Hb C e uma (0,11%) amostra apresentou Hb rápida. A frequência elevada de alterações encontradas evidencia a necessidade da triagem neonatal de hemoglobinopatias que pode resultar em amplos benefícios para os portadores destas patologias e seus familiares.

Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com hipotireoidismo congênito

As doenças crônicas requerem atenção e avaliações continuas e têm despertado a atenção de profissionais da área da saúde, especialmente aqueles que se dedicam à Psicologia Pediátrica, campo de aplicação que se dedica ao estudo do desenvolvimento da criança, bem como das relações entre saúde e doença e as interferências na qualidade de vida da criança e de seus familiares. Esta pesquisa teve como objetivo principal realizar um estudo descritivo, a fim de identificar variáveis que estivessem facilitando ou dificultando a adesão ao tratamento por cuidadores de crianças com Hipotireoidismo Congênito atendidas em um centro de referência no Estado do Pará. Participaram deste estudo 50 cuidadores principais, com idade entre 17 a 55 anos, com diferentes graus de parentesco com a criança. As variáveis relacionadas à adesão foram identificadas por meio de entrevistas estruturadas com os cuidadores. Características do Programa foram analisadas por meio de entrevistas realizadas com os profissionais da equipe. A análise dos relatos dos cuidadores mostrou que algumas exigências para a adesão ao tratamento não estão sendo fornecidas. Informações sobre características da doença, etiologia, diagnóstico, tratamento e prognóstico não fazem parte do repertório da maioria dos cuidadores, independente da idade, escolaridade, grau de parentesco e tempo em que a criança está no Programa de Triagem Neonatal. Diferenças significativas foram encontradas quanto ao tempo adequado para a realização do exame, o que demonstrou atraso no inicio do tratamento, As dificuldades descritas pelos profissionais quanto à adesão ao tratamento pelo cuidador foram atribuídas tanto a problemas apresentados pela própria estrutura do Programa como por falta de interesse do cuidador. O estudo traz implicações relevantes para a implantação de programas de prevenção mais efetivos e eficazes que atendam os cuidadores e promovam o adequado desenvolvimento da criança.

Avaliação dos níveis de resposta das emissões otoacústicas em neonatos com asfixia perinatal

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Detecção de indivíduos portadores e capacitação de profissionais em cuidados básicos na anemia falciforme

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, é responsável pelo rastreamento das seguintes doenças nos recém-nascidos brasileiros: Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Doenças Falciformes e demais Hemoglobinopatias, e Fibrose Cística. Seu objetivo é o diagnóstico precoce dessas doenças congênitas em fase assintomática, buscando prevenir o aparecimento de sequelas neurológicas e outras complicações por meio do acompanhamento e tratamento adequados. O PNTN, além de realizar o diagnóstico pré-clínico de doenças que constituem problemas de saúde pública, gera informações que podem ser usadas em estudos epidemiológicos fundamentais para o planejamento de programas de saúde. Para que esse sistema seja completo, no entanto, é necessário haver o treinamento dos profissionais da saúde envolvidos no assunto, bem como a implantação de atividades educativas para estes e para o público em geral. Neste contexto, este estudo retrospectivo propõe investigar a relação de resultados alterados das doenças detectadas pelo PNTN entre os meses de abril e dezembro de 2009 e janeiro e dezembro de 2010 no município de Araraquara, verificar se as primeiras coletas de sangue estão sendo feitas segundo as recomendações do Ministério da Saúde e capacitar agentes comunitários da saúde nesse assunto. Foram analisados 4.116 resultados. Não houve diferença significativa entre as prevalências obtidas em 2009 e 2010, ou seja, as freqüências das patologias estudadas se mantiveram praticamente constantes ao longo dos dois períodos

The importance of retesting the hearing screening as an indicator of the real early hearing disorder

Early diagnosis of hearing loss minimizes its impact on child development. We studied factors that influence the effectiveness of screening programs. To investigate the relationship between gender, weight at birth, gestational age, risk factors for hearing loss, venue for newborn hearing screening and pass and fail results in the retest. Prospective cohort study was carried out in a tertiary referral hospital. The screening was performed in 565 newborns through transient evoked otoacoustic emissions in three admission units before hospital discharge and retest in the outpatient clinic. Gender, weight at birth, gestational age, presence of risk indicators for hearing loss and venue for newborn hearing screening were considered. Full-term infants comprised 86% of the cases, preterm 14%, and risk factors for hearing loss were identified in 11%. Considering the 165 newborns retested, only the venue for screening, Intermediate Care Unit, was related to fail result in the retest. Gender, weight at birth, gestational age and presence of risk factors for hearing loss were not related to pass and/or fail results in the retest. The screening performed in intermediate care units increases the chance of continued fail result in the Transient Otoacoustic Evoked Emissions test.

Análise da amplitude da resposta das emissões otoacústicas e das latências das ondas do PEATE, como possíveis indicadores de comprometimento das células ciliadas cocleares e nervo auditivo, em lactentes com asfixia

Pós-graduação em Bases Gerais da Cirurgia - FMB

Questionnaire for monitoring auditory and language development in the first year of life

Purpose: To validate a monitoring questionnaire about hearing and language development applied by community health agents in the first year of life. Methods: Seventy six community health agents, previously trained on infant hearing health, administered a questionnaire to the families of 304 children with ages from 0 to 1 year. The questionnaire contains questions regarding hearing and language development and, for all age groups, the question “Does your child hear well?” was presented. The validity of the questionnaire was assessed by analyzing false positive and false negative rates of the identified children. A double-blind study was conducted so that all children assessed by the questionnaire were submitted to hearing evaluation performed by audiologists. Results: Four children (1.32%) were diagnosed with sensorineural hearing loss (two unilateral), and 69 (22.7%) with conductive hearing loss. The monitoring questionnaire showed specificity of 96% and sensitivity of 67%, with a false-negative rate of 33% for not identifying the unilateral hearing loss, and a false-positive rate of 4%. Conclusion: The questionnaire used has shown to be feasible and relevant to actions of the community health agents of the Family Health Strategy program, with high specificity and moderate sensitivity. The use of the validated instrument should be considered to complement Newborn Hearing Screening Programs, in order to identify late onset or acquired hearing loss.

Monitoramento de crianças com indicadores de risco para a deficiência auditiva

Purpose: to describe the proposal of monitoring children in the first year of life, who were not identified in the newborn hearing screening program but had risk factors for hearing loss. Method: the study included 258 risk children who had obtained the result “pass” in the Universal Newborn Hearing Screening Program of Hospital Santa Isabel – Bauru/SP, from June to November 2008. It was applied by the telephone, a validated questionnaire in a previous study, containing questions about hearing and language. For each question there were two possible answers: “yes” or “no” and we considered “failure” to obtain at least one “no” answer. With such result, the child was scheduled to perform an immediate hearing evaluation. Results: the questionnaire was applied with 169 families; with the others, there was no contact. From the total, 164 (97,04%) obtained “passed” and five (2,96%) “failed”. Between these five children, only three showed up for hearing evaluation and one had no disorders; two presented conductive hearing loss. It was observed distinct prevalence among the risk factors and there was no relation (p>0,05) of the risk factors with the evasion in the monitoring process. Conclusion: the monitoring through a questionnaire applied by telephone proved to be feasible, however, it is necessary to develop strategies to support their execution.

FATORES DETERMINANTES DO USO DE SISTEMAS DE INFORMAÇÃO EM SAÚDE: UM ESTUDO INTEGRADO DOS MODELOS TAM E TTF

O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), cuja rede estadual é composta por mais de três mil Unidades Básica de Saúde (UBS), é uma estratégia de diagnóstico precoce do Sistema Único de Saúde (SUS) de extrema importância para a população. Para alinhar o sistema de informação do Programa à essa premissa, este estudo apresenta o seguinte problema: Quais são os fatores determinantes do uso de um sistema de informação do PTN-MG e quais são as relações entre eles? Buscou-se a partir de um estudo no âmbito do SUS em Minas Gerais, com a aplicação de um survey a todas as Unidades Básicas de Saúde do Estado que utilizam o sistema de informação, desenvolver um módulo de sistemas de informação inteligente para toda rede Estadual; avaliar as percepções dos usuários baseando-se na integração dos modelos TAM e TTF (KLOPPING; MCKINNEY, 2004) com variáveis de Índice de Desenvolvimento Humano dos municípios e a capacidade de coleta das UBS; analisar os fatores determinantes do uso do SI e suas respectivas relações. O modelo continha 16 hipóteses, sendo que 06 foram confirmadas a partir de um estudo realizado por modelagem de equações estruturais. Os principais resultados indicaram que a maioria dos usuários concordou que o sistema de informação é útil, fácil de usar e ajustável às suas tarefas. O estudo confirma também que os modelos TAM e TTF se completam, pois apresentam várias relações significativas entre os seus constructos. Outro achado importante, foi a relação inversa encontrada entre o IDHM do município e a percepção de utilidade do modelo TAM. Entende-se que o estudo cumpriu com o objetivo proposto e ainda gera novas expectativas futuras como: aplicação do modelo em outras realidades e a inclusão de outros constructos sociais para verificação de possíveis relações com o modelo TAM/TTF.

Potencial evocado auditivo de tronco encefálico em crianças encaminhadas de um programa de triagem auditiva neonatal

OBJETIVOS: descrever os achados do exame de potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) de crianças de um programa de triagem auditiva neonatal e analisar a diferença de gênero e a interferência da idade nas medidas da latência das ondas do PEATE. MÉTODOS: para tal foram avaliadas 41 crianças com idade entre um a nove meses, referenciadas de um Programa de Triagem Municipal ao Centro de Estudos de Educação e Saúde (CEES) na cidade de Marília, SP no ano de 2010. RESULTADOS: foi observado resultado normal em 31 (75,6%) e alterado em 10 (24,4%) pacientes. Nesses últimos foram observadas alterações principalmente do tipo condutiva unilateral e bilateral. Observou-se também que a medida que a idade aumenta a latência das ondas diminui numa correlação inversa. CONCLUSÕES: o diagnóstico das crianças deste Programa de Triagem Auditiva Neonatal foi precoce. Os resultados do PEATE poderão servir de referência para outros estudos deste âmbito. O PEATE nesta população permite um melhor direcionamento da conduta e intervenção e aconselhamento específico aos familiares.

Triagem auditiva neonatal universal: a experiência de dois hospitais públicos no município de Campo Grande - MS, no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2005

Pós-graduação em Pediatria - FMB