6 resultados para Sintetasa


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La pseudoangiomatosis eruptiva se caracteriza por la aparición brusca de múltiples pápulas eritematosas, asintomáticas, rodeadas de un halo blanquecino, con remisión espontánea. Histológicamente se observa dilatación vascular con escaso infiltrado inflamatorio. Su etiología permanece incierta a pesar de ser relacionada con virus o picaduras de insectos. Basados en el compromiso vascular, el objetivo del trabajo fue investigar la actividad de la enzima endotelial oxido nítrico sintetasa (eNOS) y la expresión del factor NF-kB por inmunohistoquimica en un intento de esclarecer su patogenia. Material y métodos: Se estudiaron diez pacientes con diagnóstico clínico de pseudoangiomatosis eruptiva (PAE) que presentaron la dermatosis en forma epidémica. Se realizaron biopsias teñidas con Hematoxilina-Eosina y Tricrómico de Masson. Se efectuó estudio virológico de los pacientes Nª 4, 9 y 10 mediante determinaciones serológicas para echovirus, enterovirus, citomegalovirus, parvovirus B19 y hepatitis A, B y C. En cinco pacientes se obtuvo material para determinación de eNOS y NF-kB. Resultados: Todos los pacientes, 5 hombres y 5 mujeres presentaron pápulas eritematosas rodeadas por un halo blanquecino, especialmente en las extremidades, alrededor de las rodillas. Histológicamente mostraron vasos dilatados y células endoteliales prominentes con un infiltrado discreto perivascular. Todos los estudios serológicos fueron negativos. La actividad de eNOS fue significativamente menor comparada con la piel normal (p= 0,002) y la expresión de NF- ĸB fue fuertemente positiva en los vasos de la dermis papilar y reticular. Conclusiones: Todos los pacientes fueron afectados en verano, por lo que la picadura del mosquito debe ser considerada como un factor etiológico. La baja expresión de eNOS está relacionada con la vasodilatación y la expresión aumentada de NF-ĸB confirma que el proceso es de tipo inflamatorio.

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FUNDAMENTO: O polimorfismo T-786C do gene da sintetase do óxido nítrico endotelial (eNOS) e a produção de ânion superóxido podem diminuir a produção e biodisponibilidade do óxido nítrico, comprometendo o grau de vasodilatação, podendo este efeito ser revertido pelo exercício físico. OBJETIVO: Investigar a influência do treinamento aeróbico e do polimorfismo T-786C nas concentrações dos metabólitos do óxido nítrico (NOx), no fluxo sanguíneo (FS) e na pressão arterial (PA). MÉTODOS: Trinta e duas idosas pré-hipertensas (59 ± 6 anos) foram separadas em dois grupos de acordo com o polimorfismo T-786C (TT e TC+CC). Foram analisadas as concentrações de NOx (plasma) e fluxo sanguíneo por pletismografia de oclusão venosa em repouso, 1, 2 e 3 minutos pós-oclusão (FS-0, FS-1, FS-2, FS-3, respectivamente). As avaliações foram realizadas antes e após 6 meses de um programa de exercício aeróbico. RESULTADOS: Nas avaliações pré-treinamento, os níveis de NOx foram menores no grupo TC+CC em relação ao grupo TT. O grupo TT apresentou correlações entre NOx e FS-0 (r = 0,6) e pressão arterial diastólica (PAD) e FS-0 (r = -0,7), porém nenhuma correlação foi encontrada no grupo TC+CC. Nas avaliações pós-treinamento, ocorreram correlações entre NOx e FS-0 (r = 0,6) e nas mudanças do NOx e PAD (r = -0,6) no grupo TT. Também foram obtidas correlações entre PAD e FS-1 (r = -0,8), PAD e FS-2 (r = -0,6), PAD e FS-3 (r = -0,6), nas mudanças entre NOx e FS-1 (r = 0,8) e mudanças do NOx e PAD (r = -0,7) no grupo TC+CC. CONCLUSÃO: Conclui-se que 6 meses de exercício aeróbico podem contribuir para aumentar as relações existentes entre NO, PA e FS em idosas portadores do alelo C.

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Las microangiopatías trombóticas se caracterizan por presentar anemia hemolítica microangiopática asociada a plaquetopenia, fallo renal y lesión neurológica. El Síndrome anti-sintetasa es una entidad poco frecuente perteneciente al grupo de las miopatías inflamatorias idiopáticas. El objetivo de esta presentación es comunicar una paciente que desarrolló una púrpura trombocitopénica trombótica en el contexto de un Síndrome anti-sintetasa, asociación inusualmente reportada.

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Propósito y Método del Estudio: Determinar los perfiles de expresión de proteínas en orina en pacientes agrupados de acuerdo a las complicaciones presentadas post trasplante (TR) y detectar su variación al modificar la terapia. Fue un estudio observacional, longitudinal, analítico y retrospectivo. Se incluyeron pacientes que fueron sometidos a trasplante y estuvieron de acuerdo en participar en el protocolo. Se recolectaron muestras de orina pretrasplante y cada tercer día desde el momento del trasplante. Las muestras fueron almacenadas a -70ºC hasta el momento de su análisis por marcaje peptídico mediante isótopos isobáricos para la cuantificación relativa (iTRAQ). Se agrupó a los pacientes con complicaciones por infección confirmado por cultivos y rechazo agudo confirmado por biopsia. Se establecieron 4 fases de estudio: pre trasplante, post TR previo a complicación, post TR con complicación en curso y post TR complicación tratada. Contribuciones y Conclusiones: De Enero de 2009 a Mayo de 2013 se incluyeron a 22 pacientes: 10 mujeres (45%) y 12 hombres (55%) con una edad promedio de 45+ 15 años. Solo 12 pacientes presentaron complicaciones en el post TR: 2 pacientes con rechazo agudo al injerto (GR) (1hombre, 1 mujer); y 10 pacientes (6 hombres, 4 mujeres) en el grupo de infecciones (GI). Para el análisis por iTRAQ se hizo la cuantificación relativa comparando la presencia de las proteínas en las diferentes fases de estudio. Para el grupo de rechazo agudo, se encontraron 345 proteínas, de las cuales solo 15 cumplieron los criterios de aceptación de la técnica (score >30, > 2 péptidos identificados con el 95% de confianza). Para el grupo de infecciones se encontraron 113 de las cuales 28 cumplieron los criterios de aceptación de la técnica. Conclusiones: La albúmina fue la única proteína encontrada en ambos grupos de estudio, el resto de las proteínas 14 en el GR y 27 en GI fueron diferentes. Las 5 proteínas con mayor scores en GR fueron alfa 1 microglobulina, 5' nucleosidasa citosólica, Proteína 4 de unión a retinol, proteína de membrana 4 palmitolada y serin carboxipeptidasa mientras que en GI: acetil coenzima A sintetasa mitocondrial, adenosil homocisteinasa 2, proteína de dedo de zinc GLIS1isoforma X1, proteína putativa de la isoforma FAM157B, proteína de dedo de zinc 615 isoforma X6. Queda por dilucidar la participación de cada una de éstas en los pacientes con trasplante renal.

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Resumen La deficiencia en la adhesión leucocitaria bovina (BLAD) y en la enzima arginosuccinato sintetasa (Citrulinemia) son enfermedades de herencia autosómica recesiva que han sido descritas a nivel mundial en la raza Holando. El objetivo de este estudio fue optimizar e implementar una metodología de genotipado para la identificación de animales portadores de los alelos causantes de estas enfermedades en una población cohorte de terneras de recría de la raza Holando de la cuenca lechera de Cerro Largo. Las muestras de ADN de 190 terneras Holando fueron extraídas a partir de sangre fresca, siguiendo normas y protocolos del Banco de ADN de la Unidad de Biotecnología INIA Las Brujas. El genotipado fue realizado mediante análisis PCR-RFLP con las enzimas de restricción TaqI para BLAD y Eco47I (AvaII) para Citrulinemia. La confirmación del genotipado fue evaluada mediante secuenciación de los productos amplificados de ambas enfermedades. Se detectó la presencia del alelo mutante para BLAD en una sola ternera de recría y no se encontró portadoras de Citrulinemia en la población analizada. Este trabajo representó el primer relevamiento de la prevalencia génica de las enfermedades BLAD y Citrulinemia en la región Este del Uruguay