472 resultados para Sequenciamento


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Nos últimos anos, duas espécies de lagostas sapateiras, Scyllarides brasiliensis e S. deceptor, vêm se destacando nos desembarques pesqueiros de lagostas do Atlântico Sul Ocidental. Para espécies comercialmente importantes, o desenvolvimento de estudos que permitam conhecer a variabilidade e entender a dinâmica populacional é fundamental. Assim, o objetivo do primeiro capítulo desta tese foi avaliar a diversidade genética e a estrutura populacional dessas duas lagostas ao longo de aprox. 2.800 km da costa da América do Sul. Para as análises, foram empregados marcadores mitocondriais (citocromo oxidase I: COI; e a região controle: RC) e marcadores nucleares (13 loci de microssatélites desenvolvidos nesta tese). As duas espécies apresentaram altos níveis de variabilidade (S. deceptor: N = 200, mtDNA: h > 0,841, π > 0,005; microssatélites: He = 0,685; S. brasiliensis: N = 211, He = 0,554), distribuídos homogeneamente entre as localidades (S. deceptor: ΦST < -0,004, ΦCT < 0,016, FST global = 0,001, Dest global = 0,003, FCT < 0,002, P > 0,05, K = 1; S. brasiliensis: FST global = 0,004, Dest global = 0,001, FCT < 0,004, P > 0,05, K = 1). A ausência de estruturação nas duas espécies pode estar relacionada a características biológicas que promovem a conectividade entre localidades geograficamente distantes, como alta fecundidade e alto potencial de dispersão das larvas planctônicas. Além disso, os dados mitocondriais sugerem que a história demográfica de S. deceptor foi marcada por eventos de expansão populacionais e geográficos possivelmente relacionados às condições ambientais favoráveis dos episódios interglaciais do Pleistoceno Médio-Tardio. Diversos estudos têm mostrado que os fenômenos de inserção de regiões mitocondriais no DNA nuclear (NuMts) e heteroplasmia limitam a correta amplificação e identificação dos marcadores mitocondriais. Em estudos filogenéticos e de genética de populações, a presença inadvertida de sequências de diversas origens viola o principio de ortologia, o que pode resultar em inferências evolutivas erradas. Assim, o objetivo do segundo capítulo desta tese foi identificar e caracterizar os possíveis NuMts e sequências heteroplásmicas de três regiões mitocondriais (COI, RC e o gene da subunidade maior do RNA ribossomal: 16S) em quatro espécies do gênero Scyllarides (S. aequinoctialis, S. brasiliensis, S. deceptor e S. delfosi). A clonagem e sequenciamento de extratos de DNA genômico e DNA enriquecido com mtDNA revelaram que os genomas destas espécies podem exibir NuMts (que divergem entre 0,6 e 17,6% do mtDNA) e heteroplasmia (que divergem < 0,2% do mtDNA prevalente). Os NuMts surgiram possivelmente de vários eventos independentes de integração ao núcleo ao longo da história evolutiva do gênero Scyllarides. Dependendo do seu grau de similaridade com o mtDNA, a presença de NuMts nas análises filogenéticas no nível de gênero pode causar superestimativa do número de espécies e alterações nos comprimentos dos ramos e nas relações filogenéticas entre espécies.

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O objetivo deste trabalho foi comparar a quantidade e qualidade do DNA isolado de folhas de S. guianensis pelos métodos de Bonato et al. (2002), de Faleiro et al. (2003) e um método baseado no de Bonato et al. (2002), mas com modificações que resultem um DNA mais puro e em quantidade suficiente para execução de diversas análises moleculares, incluindo amplificação, clonagem e sequenciamento.

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O objetivo deste trabalho foi desenvolver e testar um protocolo de PCR específico para a amplificação de espécies de bactérias fixadoras de nitrogênio do gênero Paenibacillus, utilizando-se a estratégia de clonagem e sequenciamento do gene nifH. .

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As culturas da soja [Glycine max (L.) Merril] e do feijoeiro (Phaseolus vulgaris) sao de grande importancia economica e social para o Brasil e ambas podem ser capazes de suprir suas necessidades do nutriente nitrogenio pela simbiose com bacterias da familia Rhizobiaceae. Para garantir a maximizacao do processo biologico, porem, deve-se proceder a inoculacao das sementes com estirpes de rizobio eficientes e competitivas, recomendadas pela pesquisa. No Brasil, sao comercializadas, anualmente, cerca de 13 milhoes de doses de inoculantes, sendo 99% destinadas a cultura da soja. Neste trabalho, determinou-se a posicao taxonomica das estirpes de rizobio recomendadas comercialmente para as duas culturas por duas tecnicas, o RFLP-PCR da regiao correspondente ao 16S rRNA (regiao conservada entre bacterias mas suficientemente variavel e carregando informacoes que permitem a determinacao das relacoes filogeneticas entre bacterias) e o sequenciamento parcial dos genes desta regiao. O sequenciamento parcial permitiu definir que duas das estirpes recomendadas para a cultura da soja, SEMIA 587 e SEMIA 5019, pertencem a especie Bradyrhizobium elkanii e as duas outras, SEMIA 5079 e SEMIA 5080, a especie B. japonicum. As duas estirpes recomendadas para a cultura do feijoeiro, SEMIA 4077 e SEMIA 4080, pertencem a especie Rhizobium tropici. As sequencias obtidas para essas estirpes foram depositadas no banco mundial de genes.

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Maximização do aproveitamento das disponibilidades climáticas pela soja; Bases agronômicas e fisiológicas das respostas da soja à disponibilidade hídrica (04.2000.331-01); Bases agronômicas e fisiológicas das respostas da soja às condições térmicas e fotoperiódicas (04.2000.331-02); Identificação, clonagem e sequenciamento de genes diferencialmente expressos em resposta às variações climáticas em soja (04.2000.331-03); Manejo dos recursos disponíveis do ambiente para produção de soja (04.2000.331-04); Estratégias para amenizar impactos decorrentes das adversidades climáticas (04.2000.331-05); Modelos de simulação do desenvolvimento da cultura da soja em resposta às variáveis do ambiente (04.2000.331-06); Genética aplicada ao melhoramento da soja; Identificação de marcadores moleculares ligados a genes de resistência a doenças (04.2000.322-01); Variabilidade genética de patógenos de soja (04.2000.322-02); Caracterização do germoplasma ativo de soja com marcadores moleculares tipo AFLP e micros-satélites (04.2000.322-03); Genética quantitativa aplicada ao melhoramento da soja: diversidade genética e resistência a doenças (04.2000.322-04); Desenvolvimento de soja transgênica com genes de interesse ao melhoramento (04.2000.322-05); Zoneamento agroclimático das principais culturas de grãos do Brasil; Caracterização da aptidão climática de regiões para o cultivo de soja no Brasil (01.2000.051-03).

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Análise proteômica de raízes de feijão (Phaseolus vulgaris) inoculadas com Rhizobium tropici. Teste para comprovar a eficiência do método de extração e determinação de ácido fítico em sementes de soja utilizado na Embrapa Soja. Auditoria de comunicação: avaliando os veículos de comunicação interna da Embrapa Soja. Utilização da técnica de espectrofotometria do infravermelho próximo (NIR) para análise discriminante dos ácidos graxos oléico e linoléico de genótipos de girassol. Análise da disponibilidade hídrica para a cultura da soja nas safras 2004/05 e 2009/10 em Londrina, PR . Calibração de psicrômetros para avaliações de potencial hídrico foliar. Avaliação de ácidos graxos da soja: grão inteiro, casca, cotilédones e hipocótilo. Variabilidade temporal da produtividade da soja após conversão do preparo convencional para o sistema plantio direto. COMUT na biblioteca da Embrapa Soja. EM DIA: Boletim interno compartilhando informações. Sistema Web para estimativas de perdas por seca na cultura da soja. Portais Web desenvolvidos no laboratório de Bioinformática da Embrapa Soja. Validação de um método para detecção e quantificação de soja cultivance® tolerante a herbicidas imidazolinonas por PCR . Índice de vegetação por diferença normalizada (NDVI) de cultivares de soja sob três níveis de disponibilidade hídrica no solo. Avaliação do fluxo de seiva em cultivares de soja em três níveis de disponibilidade hídrica no solo. A importância do controle de qualidade dos inoculantes. Comportamento exploratório de ninfas recém eclodidas de Edessa meditabunda (F.) (Heteroptera: Pentatomidae) sobre a superfície dos córions. Produção de brotos de soja da cultivar BRS 216. Teste de aceitabilidade de brotos de soja da cultivar BRS 216. Análise de lignina com diferentes massas de tegumento de soja utilizando método gravimétrico. Desenvolvimento e caracterização físico-química de biscoitos com farinha de soja orgânica de cultivares especiais para a alimentação humana. Análise sensorial de biscoitos com farinha de soja orgânica de cultivares especiais para a alimentação humana. Avaliação de genótipos de soja de diferentes grupos de maturação e resistência aos percevejos. Métodos químicos para extração de boro no solo. Abordagem computacional para a identificação de elementos cis-regulatórios no genoma da soja. Quebra de dormência em sementes de girassol silvestre utilizando ácido giberélico. Teor relativo de água em cultivares de soja sob três níveis de disponibilidade hídrica no solo. Soybean gene express: plataforma para análise de expressão diferencial em bibliotecas subtrativas de CDNA. Biologia e exigências térmicas do ácaro vermelho Tetranychus gigas. Características biológicas de Telenomus remus em diferentes hospedeiros após serem criados em de ovos de Anticarsia gemmatalis e Spodoptera frugiperda por uma geração. Enfoque sobre o plano de saúde dos empregados da Embrapa no contexto do pacote de benefícios sociais oferecidos pela empresa. Dinâmica populacional do ácaro verde Mononychellus planki em cultivares de soja. Envelhecimento, trabalho e tempo livre: elaborando projetos de vida. Teor de isoflavonas em vinte cultivares de soja semeadas em Londrina e Ponta Grossa. Utilização de Pseudomonas fluorescens no controle biológico de Macrophomina phaseolina. Algoritmo computacional para determinar o perfil mínimo de marcadores moleculares que discriminam um conjunto de cultivares. Qualidade física do solo em um sistema de integração lavoura-pecuária com diferentes pressões de pastejo. Diversidade de estirpes do gênero Burkholderia em solos do cerrado brasileiro baseado no sequenciamento do gene ribossomal 16S. Estudo da diversidade genética de isolados de Corynespora cassiicola (Berk. & M.A. Curtis) C.T. Wei.

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Situação atual do marco regulatório sobre o acesso ao patrimônio genético frente às atividades de pesquisa e desenvolvimento de produtos biológicos. Principais atividades da coordenação de fertilizantes, inoculantes e corretivos no biênio 2012-2014. Resultados das análises da fiscalização de produtos inoculantes para leguminosas nos anos de 2012-2013 e estabelecimento de um ensaio interlaboratorial. Perspectivas de uso de inoculantes microbianos no Brasil: a visão da ANPII. A rede ?FBN_ABC?: compromisso com a promoção dos benefícios da Fixação Biológica do Nitrogênio ( FBN) através dos inoculantes. Método alternativo para contagem e viabilidade celular para inoculantes: novo horizonte baseado em citometria de fluxo. Alternativa metodológica para contagem de Azospirillum em inoculantes. Sugestão para alterações nos meios de cultura e análises de Azospirillum nas instruções normativas Nº 30 e Nº 13 do MAPA. Análise de nodulação de soja e uso de um inoculante padrão em casa de vegetação para determinar a qualidade de produtos comerciais. Eficiência simbiótica de estirpes de Bradyrhizobium para a produção de mudas de Centrolobium paraense. Avaliação da eficiência agronômica de novas estirpes de rizóbio para a cultura do feijoeiro. Caracterização e avaliação agronômica de novos isolados de rizóbio obtidos de nódulos de genótipos silvestes de feijoeiro-comum. Resposta do feijoeiro irrigado à inoculação em fazendas do GTEC-feijão em Unaí-MG: safras 2012 e 2013. Recomendação de nova estirpe de Rhizobium para feijão-comum. Sobrevida en semillas de soja de esporas de Penicillium bilaiae. Uso y sistema de aplicación de promotores del crecimiento em semilla de soja. Novas tecnologias na cultura da soja: métodos de inoculação, densidades de plantas e novas estirpes de Bradyrhizobium. Relato dos resultados de ensaios de adubação nitrogenada na cultura da soja pelo CESB (Comitê Estratégico Soja Brasil). Resposta do amendoinzeiro à inoculação. Efeito de biofertilizante na promoção de crescimento e aumento de produtividade de arroz. Alterações de germinação e vigor de sementes da cultivar de arroz BRS pampa tratadas com indutores de crescimento. Promoção do crescimento de milho por novas estirpes de bactérias associativas: resultados de ensaios em rede conduzidos pelo instituto nacional de ciência e tecnologia da Fixação Biológica do Nitrogênio (INCT-FBN) Metodologias de inoculação de Azospirillum brasilense na cultura de milho. O conteúdo de exopolissacarídeos e polihidroxibutirato influenciam a sobrevivência de Azospirillum brasilense e o desenvolvimento de raízes de plântulas de milho. Reclassificação de espécies de estirpes autorizadas para as culturas da soja e do feijoeiro e revelações obtidas no sequenciamento dos seus genomas. Coinoculaçâo da soja e do feijoeiro com rizóbios e Azospirillum brasilense. Validação de estirpes de rizóbio para a inoculação de espécies arbóreas, adubos verdes e forrageiras visando metas do programa ABC e do novo código florestal. Evaluación de un inoculante formulado con cepas de Bacillus amyloliquefaciens para el control biológico de hongos fitopatógenos. Relação de membros credenciados na Relare. Ata técnica da assembleia geral ordinária da XVII Relare. Ata da eleição da diretoria da Relare para o biênio 2014 ? 2016. Relação dos participantes da XVII Relare.

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Theories of embodied cognition argue that language processing arises not from amodal symbols that redescribe sensorimotor and affective experiences, but from partial simulations (reenactments) of modality-specific states. Recent findings on processing of words and sentences support such a stance emphasizing that the role of the body in the domain of language comprehension should not be overlooked or dismissed. The present research was conducted to extend prior work in two important ways. First, the role of simulation was tested with connected discourse rather than words or sentences presented in isolation. Second, both “online” and “offline” measures of discourse comprehension were taken. In Experiments 1 and 2 participants’ facial postures were manipulated to show that preparing the body for processing of emotion-congruent information improves discourse comprehension. In Experiment 3 the direction of body posture was manipulated to show that implicit properties of simulations, such as spatial dimension or location, are at least somewhat involved in processing of large language segments such as discourse. Finally, in Experiments 4 and 5 participants’ body movement and body posture were manipulated to show that even understanding of language describing metaphorical actions physically impossible to perform involves constructing a sensorimotor simulation of the described event. The major result was that compatibility between embodiment and language strongly modulated performance effectiveness in experiments on simulation of emotion and metaphorical action. The effect of simulation on comprehension of discourse implying spatial dimension was fragile. These findings support an embodied simulation account of cognition suggesting that sensorimotor and affective states are at least partially implicated in “online” and “offline” discourse comprehension.

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Dissertação de Mestrado, Biologia Molecular e Microbiana, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2015

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Pneumocystis jirovecii é um micro-organismo fúngico que pode causar pneumonia em doentes imunocomprometidos. O ciclo de vida de Pneumocystis inclui uma forma biológica trófica e outra quística na qual estão presentes, em sua composição, hidratos de carbono chamados β-Glucanos. Estes componentes são liberados na corrente sanguínea após lise do micro-organismo pela resposta imunitária ou fármacos, sendo assim, considerado um marcador sorológico que atua como auxiliar no diagnóstico da PPc. Porém, este marcador não é específico para o gênero Pneumocystis, podendo ser um teste positivo em outras infecções fúngicas como a candidíase. Caracterizar a sequência genética da Glucano Sintetase permite uma nova abordagem em relação aos testes sorológicos e a possíveis novos alvos terapêuticos. Um teste sorológico para o β-Glucano específico para P. jirovecii podendo ser um marcador muito mais útil e confiável do que os utilizados atualmente. Neste trabalho foi feita a caracterização genética do fragmento correspondente à Glucano Sintetase de P. jirovecii com base na sequência de β-Glucano de P. carinii e na sequência completa de P. jirovecii através de metodologias de PCRs. Com o resultado do sequenciamento do fragmento de β-Glucano de P. jirovecii puderam ser observadas possíveis bases candidatas a polimorfismos de base única (SNP). Determinar os polimorfismos em uma sequência resulta em conhecimento da diversidade genética do micro-organismo para além de reconhecer marcadores moleculares que podem determinar sua origem geográfica, resistência a fármacos e fatores de virulência. Duas bases foram identificadas na sequência como possíveis SNPs. Estudos em projetos futuros com técnicas como o RFLP podem caracterizar e determinar as consequências e importância destes polimorfismos no fragmento da Glucano Sintetase de P. jirovecii. Estabelecer esta importância pode levar à compreensão do modelo de infecção e defesa deste micro-organismo para que possamos perceber melhor sua atuação

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Acinetobacter baumannii, com sua capacidade de acumular resistência aos antibióticos e o seu potencial de formar biofilme, é uma das principais ameaças para infecções em ambiente hospitalar, chegando a se constituir problema de saúde pública. A resistência aos carbapenêmicos geralmente ocorre devido à expressão de oxacilinases e metalo-β- lactamases e a formação de biofilme pode estar relacionada à presença dos genes bap e blaPER-1. Focando estas características, foram analisados 67 isolados de A. baumannii relacionados à infecção nosocomial provenientes de hospital da rede pública de saúde em Pernambuco. Foram obtidas informações através da amplificação e sequenciamento dos genes 16S rDNA, dos genes codificadores de oxacilinases e de metalo-β-lactamases e de genes relacionados à produção de biofilme As sequências do 16S rDNA confirmaram a identificação de 66 dos isolados; o outro isolado apresentou limitação em sua identificação. O gene blaOXA-143-like foi encontrado em 34 isolados (50,7%), blaOXA-23-like em 12 isolados (17,9%), blaOXA-24-like em 10 isolados (14,9%) e o gene, blaOXA-51-like, intrínseco, foi encontrado em 66 isolados (98,5%) e apresentou polimorfismo, indicando-o como potencial marcador para tipagem molecular. Os genes blaOXA-58-like, vim, spm, imp e blaPER-1 não foram encontrados. O gene bap foi encontrado em 58 isolados (86,5%), destes, 18 isolados (31%) apresentaram um produto de amplificação maior que o esperado. A análise das sequências mostrou que nestes isolados havia uma inserção do gene dacD, relacionado a proteína ligadora de penicilina (PBP), o qual pode ter inativado o gene bap e causado diminuição na produção de biofilme observada no teste fenotípico. O teste fenotípico para avaliar a formação de biofilme apresentou aderência positiva e moderada em 37 isolados (55,2%). Estes achados apontam a necessidade de um monitoramento acurado do A. baumannii para orientar o tratamento e controle no ambiente hospitalar.

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As Glutationa-S-Transferases (GSTs) em insetos desempenham um papel fundamental na metabolização de inseticidas químicos, e provavelmente estão envolvidas na proteção contra o estresse oxidativo decorrente da exposição a xenobióticos. O objetivo do trabalho foi a caracterização funcional do gene GSTE2 em linhagens de Aedes aegypti com diferentes perfis de susceptibilidade ao temephos. Foram usadas uma colônia susceptível (RecLab) e outra resistente, (RecR). Larvas de ambas as linhagens foram divididas em dois grupos: exposto ao temephos com concentrações subletais e não exposto. Os indivíduos sobreviventes foram usados em ensaios enzimáticos para medir a atividade das GSTs totais contra os substratos CDNB (padrão) e o 4-HNE, um produto endógeno resultante da peroxidação de lipídeos. Adicionalmente, foi feito o sequenciamento do cDNA deste gene em amostras das duas linhagens e a sua expressão foi investigada. A GSTE2 das duas linhagens foi expressa em sistema heterólogo e purificada para avaliação da atividade metabólica contra o 4-HNE, através de testes de biocatálise. Os resultados revelaram que a atividade enzimática da GST usando o CDNB foi normal para RecLab, em ambas as condições estudadas, porém, para RecR houve alteração na atividade de GST, para os dois grugo estudados . Usando o 4-HNE como substrato, as duas linhagens apresentaram um perfil enzimático alterado para GST em relação à Rock, com uma resposta aumentada após a exposição ao temephos. Foram identificados polimorfismos que diferenciam as duas linhagens. Os resultados de expressão gênica indicaram que as larvas resistentes apresentam níveis de expressão significativamente maiores do que as susceptíveis, e em RecR a expressão caiu após a exposição, sugerindo o envolvimento dessa enzima nos processos de resistência metabólica na linhagem RecR. Esses dados abrem novas perspectivas de monitoramento da resistência metabólica em Ae. aegypti

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A competitividade cada vez mais acirrada e globalizada tem forçado as empresas a desenvolver produtos com maior qualidade em um menor tempo com custos cada vez mais baixos. Para isto, passaram a utilizar tecnologias de ponta na manufatura de seus produtos, que envolvem desde a concepção do produto até sua efetiva produção. Uma das etapas mais importantes na concepção de um produto manufaturado, a partir de um projeto, é o planejamento do processo produtivo. A essência dessa atividade é disponibilizar uma gama de informações bem detalhadas e organizadas para o chão de fábrica que pode incluir a seleção da máquinaferramenta, determinação dos parâmetros de corte, geração do programa NC e as instruções de trabalho. Na maioria das empresas o planejamento do processo é feito por processistas experientes que utilizam técnicas manuais, onde despedem tempo considerável fazendo cálculos, recuperando informações, escrevendo, digitando e detalhando o plano, e nenhuma dessas tarefas agrega valor diretamente ao produto. Assim somente uma pequena parcela do tempo total é utilizado na concepção e análise do produto. A introdução dos computadores na confecção do plano de processo torna o planejamento mais eficiente podendo dispor de mais alternativas além daquelas exploradas manualmente, e ainda há vantagens adicionais, como a realização de várias comparações de planos semelhantes para selecionar o melhor para cada caso, reduzindo o tempo de planejamento, exigindo menor experiência técnica dos processistas, resultando em aumento da produtividade com planos otimizados. O sistema desenvolvido dentro da filosofia de planejamento de processo variante-interativo, um método que se utiliza da tecnologia de grupo para formar famílias de peças, onde para cada família é desenvolvido um plano padrão, no qual torna-se a base de dados para novas peças, exigindo alterações apenas nos detalhes que não forem similares. Quando não existir um plano semelhante para nova peça este é gerado de forma interativa onde o processista tem o auxílio do computador na definição da folha de processo, ao contrário de um sistema generativo que utiliza uma programação mais complexa e cria automaticamente planos de processo distintos para a nova peça. Os planos de processo gerados contem os processos de usinagem, as máquinas para realizar os mesmos, ferramentas e portaferramentas, sistemas de fixação, os parâmetros de corte e o sequenciamento das operações. O sistema foi projetado em Visual Basic, uma linguagem que disponibiliza uma interface gráfica amigável com o usuário. O conjunto das informações estritamente necessárias para o desenvolvimento do programa é armazenado em um sistema de gerenciamento de banco de dados relacional (ACCESS), sistema esse escolhido por ter a vantagem de permitir manipular mais de um aplicativo ao mesmo tempo, estabelecendo relações entre eles, buscando eliminar a duplicidade de informações, impondo integridade referencial, reduzindo o espaço de armazenamento e facilitando a atualização dos dados.

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O desenvolvimento de um projeto de obra de edificação é fruto da interação entre profissionais de diversas disciplinas que desenvolvem, simultaneamente, suas opções e decisões com relação ao mesmo. Assim sendo, é necessário considerar que a realização do projeto é dependente da eficiência da comunicação entre os membros da equipe, uma vez que grande parte do trabalho de cada projetista deve ser desenvolvida sob as restrições impostas pelas necessidades dos demais. O cuidado com o fluxo de informações apresenta-se, portanto, como um mecanismo eficiente para garantir a integração, controle e organização das atividades, colaborando para a transparência do processo tanto para o coordenador como para cada um dos profissionais selecionados para a equipe. Assim, este trabalho propõe, com base na realização de uma série de entrevistas com profissionais da área de projeto da cidade de Porto Alegre (RS), um sequenciamento básico de atividades a serem desenvolvidas pelos profissionais ao longo das etapas do processo. O modelo traçado buscou explicitar de forma sistematizada o intercâmbio de informações necessário para o desenvolvimento de cada projeto específico, definindo os principais resultados que devem ser disponibilizados para que outros profissionais possam desenvolver sua parcela do trabalho. O modelo foi gerado caracterizando a dependência entre os resultados disponibilizados individualmente pelos intervenientes para a equipe de profissionais ao longo do processo Desta forma, cada resultado caracterizou uma atividade, para a qual é possível conhecer não só as dependências - atividade(s) precedente(s) e sucessora(s)- mas a quem cabe a responsabilidade de disponibilizar tal informação, permitindo a tomada de decisão sobre o processo como um todo ao observar as ocorrências do dia-a-dia.

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A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestações clínicas ocorre, em geral, entre os 30 e os 40 anos, apresentando uma progressão bastante lenta. O tempo médio de sobrevida depois do início da doença é de 14 a 17 anos. O gene associado à doença, denominado MJD1, foi identificado em 1994 e localiza-se no cromossomo 14. Este gene se caracteriza por apresentar uma repetição nucleotídica CAG na região 5` do exon 2. O número destas repetições é polimórfico na população, sendo que indivíduos normais apresentam de 12 a 37 repetições CAG, enquanto os afetados pela DMJ podem apresentar de 61 a 84 repetições. Um recente estudo mundial de haplótipos demonstrou a presença de dois diferentes haplótipos em famílias de origem açoriana, que são específicos à ilha de origem. Em famílias da porção continental de Portugal, os dois haplótipos foram encontrados. A maioria das famílias não portuguesas também compartilha o mesmo haplótipo encontrado em famílias originárias da ilha de Flores, mas três outros haplótipos foram encontrados nessas famílias. Até o momento, a hipótese mais forte declara que a difusão da mutação original está diretamente ligada à imigração portuguesa-açoriana No presente estudo, esta hipótese foi testada através da análise de disequilíbrio de ligação de três polimorfismos intragênicos (A669TG/C669TG, C987GG/G987GG, TAA1118/TAC1118). O polimorfismo na posição 669 foi identificado por PCR seguido de SSCP e confirmado por sequenciamento direto. Os polimorfismos nas posições 987 e 1118 foram detectados por PCR alelo-específico. Os resultados obtidos indicaram que o haplótipo intragênico A-C-A estava associado ao alelo com a expansão na maioria dos pacientes (92%). Estes resultados confirmam achados em outros estudos. Isto indica que uma única mutação na DMJ foi introduzida em várias populações, seguida de um efeito fundador local, e indicando também que provavelmente esta mutação é muito antiga. E, para finalizar, baseado neste estudo e comparando com dados gerados no estudo mundial de haplótipos, pode-se especular que a origem da mutação associada a DMJ nos pacientes do sul do Brasil é proveniente da ilha de Flores.