950 resultados para Sequenciamento de nova geração


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A educação financeira deve ser entendida como um conjunto amplo de orientações e esclarecimentos sobre comportamentos e atitudes adequados na gestão e no uso dos recursos financeiros pessoais. É a capacidade de saber utilizar o dinheiro como ferramenta para tornar a vida melhor, mais produtiva e mais equilibrada. Saber lidar com o dinheiro é indispensável para o bem estar de cada pessoa. Ter acesso à educação financeira possibilita-nos consumir com inteligência e sem exageros, ensina-nos a prever despesas e a investir adequadamente. Dada a importância deste tema, é essencial que as crianças tenham, desde cedo, contacto com o assunto, introduzindo a Educação Financeira nos currículos das Escolas. O presente trabalho pretende contribuir para averiguar qual o nível de literacia financeira de um grupo da nova geração portuguesa, traçando um perfil no que se refere ao conhecimento de conceitos financeiros e aos fatores que o influenciam. Utilizando os resultados desta avaliação, foi possível elaborar um programa de Educação Financeira, indo ao encontro das necessidades específicas dos alunos em questão. Numa análise global, os resultados obtidos mostram um cenário um pouco preocupante no que respeita aos níveis de literacia financeira do grupo em análise, relativamente a alguns aspetos, como o crédito. Os resultados sugerem a existência de alguns fatores que poderão influenciar o nível de literacia, tais como a discussão de assuntos no domínio das finanças pessoais, tanto em casa, como na escola e a participação em atividades lúdicas ligadas à matemática, entre outros. A análise de clusters realizada possibilitou a identificação de quatro grupos de inquiridos, com diferentes conhecimentos sobre literacia financeira e diferentes estratégias de gestão das suas finanças pessoais.

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Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença geneticamente determinada, caracterizada por hipertrofia ventricular primária, com prevalência estimada de 0.2% na população geral. Qualquer portador tem 50% de chance de transmitir esta doença para seus filhos, o que torna cada vez mais relevante a importância do estudo genético dos indivíduos acometidos e de seus familiares. Já foram descritas diversas mutações genéticas causadoras de CMH, a maioria em genes que codificam proteínas do sarcômero, e algumas mutações mais raras em genes não sarcoméricos. O objetivo desse estudo é sequenciar as regiões exônicas de genes candidatos, incluindo os principais envolvidos na hipertrofia miocárdica, utilizando o sequenciamento de nova geração (Generation Sequencing); testar a aplicabilidade e viabilidade deste sistema para identificar mutações já confirmadas e propor as prováveis novas mutações causadoras de CMH. Métodos e resultados: 66 pacientes não aparentados portadores de CMH foram estudados e submetidos à coleta de sangue para obtenção do DNA para analisar as regiões exômicas de 82 genes candidatos, utilizando a plataforma MiSeq (Illumina). Identificou-se 99 mutações provavelmente patogênicas em 54 pacientes incluídos no estudo (81,8%) relacionadas ou não a CMH, e distribuídas em 42 genes diferentes. Destas mutações 27 já haviam sido publicadas, sendo que 17 delas descritas como causadoras de CMH. Em 28 pacientes (42,4%) identificou-se mutação nos três principais genes sarcoméricos relacionados à CMH (MYH7, MYBPC3, TNNT2). Encontrou-se também um grande número de variantes não sonôminas de efeito clínico incerto e algumas mutações relacionadas a outras enfermidades. Conclusão: a análise da sequencia dos exônos de genes candidatos, demonstrou ser uma técnica promissora para o diagnóstico genético de CMH de forma mais rápida e sensível. A quantidade de dados gerados é o um fator limitante até o momento, principalmente em doenças geneticamente complexas com envolvimento de diversos genes e com sistema de bioinformática limitado.

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2013

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Os sequenciadores de nova geração como as plataformas Illumina e SOLiD geram uma grande quantidade de dados, comumente, acima de 10 Gigabytes de arquivos-texto. Particularmente, a plataforma SOLiD permite o sequenciamento de múltiplas amostras em uma única corrida (denominada de corrida multiplex) por meio de um sistema de marcação chamado Barcode. Esta funcionalidade requer um processo computacional para separação dos dados por amostra, pois, o sequenciador fornece a mistura de todas amostras em uma única saída. Este processo deve ser seguro a fim de evitar eventuais embaralhamentos que possam prejudicar as análises posteriores. Neste contexto, o presente trabalho propõe desenvolvimento de um modelo probabilístico capaz de caracterizar sistema de marcação utilizado em sequenciamentos multiplex. Os resultados obtidos corroboraram a suficiência do modelo obtido, o qual permite, dentre outras coisas, identificar faltas em algum passo do processo de sequenciamento; adaptar e desenvolver de novos protocolos para preparação de amostras, além de atribuir um Grau de Confiança aos dados gerados e guiar um processo de filtragem que respeite as características de cada sequenciamento, não descartando sequências úteis de forma arbitrária.

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This study was presented to the Post-Graduation Program in Social Sciences at UFRN as part of the requisites for obtaining the title of Master in Social Sciences. It describes the results of the research From social movements to the institutional functions: the consolidation of a generation . Its main objective is to describe the history of a political generation that emerged from the social movements, in the 80 s, in Sergipe, and that nowadays occupies the main governmental positions in the State s political scenario. As its specific objectives, the research described the emerging of social movements in the 80s in Sergipe; it found in the social movements in Sergipe, in the 80s, the beginning of the history of a new political generation, and described the consolidation of this new political generation in institutional positions as the expression of a new group of power in Sergipe s politics. Among the social movements that gained visibility in that period and that projected their leadership into the political scenario of Sergipe, this study highlights: the students movement, teacher s movement, bank clercks movement, miners movement, and rural workers movement. It utilized as methodology the research in sites, magazines, and the use of testimonies from semi-structured interviews. The main leadership of the five movements that were analyzed is, nowadays, governing the state, administering the capital s city hall, and performing legislative work at the Legislative Assembly of Sergipe, and at the Chamber of City Councilmen of Aracaju. This study described the political history of the main leadership of that generation of militants and organizers of social movements, and of left party groups in Sergipe, highlighting that their consolidation in the political scenario of the State meant the consolidation of a new group of power in Sergipe s politics.