Estudo de polimorfismo do cromossomo x na população da região sudeste do Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Efeito combinado de polimorfismo nos genes do metabolismo lipídico (LIPC, APOA1 E APOE) e estilo de vida sobre os fatores de risco para doenças crônicas em adolescentes

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Zaprionus indianus: uma visão da espécie invasora sob o aspecto genético e evolutivo

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Análise de parentesco e variabilidade genética de pacu (Piaractus mesopotamicus) por meio de marcadores SNPs: subsídios para o melhoramento genético

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Ligamiento genético entre variables asociadas a calidad del fruto de tomate y polipéptidos expresados en dos estados de madurez

Los perfiles de polipéptidos proveen información sobre la constitución genética de un individuo y su expresión, y son útiles como marcadores moleculares. El objetivo del trabajo fue detectar ligamiento entre los perfiles de polipéptidos del pericarpio en dos estados de madurez y caracteres cuantitativos y de calidad de los frutos, analizando 21 genotipos de tomate. Se obtuvieron los perfiles polipéptidos en los estados verde y rojo maduro de frutos de 18 líneas endocriadas recombinantes (RILs, recombinant inbred lines), derivadas de un cruzamiento interespecífico entre el cultivar Caimanta de S. lycopersicum y la entrada LA722 de S. pimpinellifolium, que se incluyeron como testigos experimentales junto a su F1. En estos 21 genotipos se evaluaron también vida poscosecha, peso, firmeza, porcentaje de reflectancia, índice cromático, forma, pH, acidez titulable, contenido de sólidos solubles, espesor de pericarpio y número de lóculos de los frutos. Los perfiles mostraron polimorfismo entre los estados de madurez dentro de un mismo genotipo y entre genotipos para un mismo estado de madurez. Algunos polipéptidos segregaron de forma mendeliana (1:1) y, por análisis de un único punto, mostraron ligamiento con caracteres de calidad del fruto. Se detectaron loci de caracteres cuantitativos (QTLs, quantitative trait loci) asociados a número de lóculos, peso, pH, firmeza y vida poscosecha de los frutos.

Criterios de manejo genético en un hato criollo reyna en el trópico seco de Nicaragua

Con el propósito de establecer criterios de manejo genético del hato Criollo Reyna, con miras a su conservación y utilización potencial en sistemas de doble propósito, en Nicaragua, se caracterizó y estimó parámetros genéticos que permiten establecer política de desecho y reemplazo en el hato bajo estudio. Primeramente se determinó el efecto de diferentes factores ambientales (año de parto, época de parto, número de parto, raza de la vaca, las interacciones raza de la vaca por año de parto, raza de la vaca por época de parto, número de parto por época de parto, año de parto por la época de parto) sobre el comportamiento productivo y reproductivo de hato criollo lechero Reyna bajo condiciones del trópico seco en la finca "San José" Masatepe, Nicaragua. Además se cuantificó repetibilidad para PLIEP y se clasificó las vacas en base a la Habilidad Probable de Producción. Se analizaron 756 registros productivos y reproductivos correspondientes al período l982 a l993. Las características estudiadas fueron producción de leche total (PLTOT) producción de leche por día de intervalo entre partos (PLIEP); largo de lactancia (LARLA); producción de leche 305 días (PL305); intervalo entre partos (IEP). En los análisis se utilizó los procedimientos de mínimos cuadrados. Mediante análisis de varianza se evaluó el efecto del año de parto, época de .parto, número de parto, raza de la vaca y posibles interacciones sobre las características PLTOT, PLIEP, LARLA PL305 e IEP. Este análisis mostró importancia (P<0.01) del año de parto sobre todas las características estudiadas exceptuando PLIEP (P<0.05). El número de parto resultó significativo (P<0.05) para LARLA. La interacción NUMPA x EP es altamente significativa (P<0.01) para todas las variables excepto PLIEP para la cual carece de significancia. En este trabajo también se pudo constatar que la interacción año de parto por época de parto es altamente significativa (P<0.01) para el intervalo entre partos. Las medias de mínimos cuadrados obtenidas en éste estudio fueron de 1673.29±622.228 Kg., 4.533 ±1.84 Kg.,261.42±58.79 días, 1641.10±601.7 Kg., 392.06±63,5 para PLTOT, PLIEP, LARLA, PL305, IEP respectivamente. El valor de repetibilidad calculado para la característica PLIEP fue de O. 27±0.102, el cual muestra la existencia de variabilidad genética para dicha característica, que sumado a los niveles productivos y reproductivos de la Raza en estudio, son biológicamente aceptables y justifican su conservación con miras a su utilización potencial en los sistemas de producción bovina de bajo nivel tecnológico en el trópico seco de Nicaragua.

Patologías ováricas en equinos (Equus ferus caballus) de alto valor genético en ranchos de criadores de los departamentos de Managua, Masaya y Chinandega en el periodo Julio 2012- Julio 2013

En el presente estudio se analizó la prevalencia de patologías reproductivas y ováricas específicamente, en hembras equinas destinadas a la producción de pie de cría de alto valor genético, considerando los factores: edad, propietario, número de partos y raza sobre la presentación y desarrollo de patologías ováricas, también se realizó una evaluación del impacto financiero que representan dichos trastornos para el criador. Los datos se recopilaron de los antecedentes reproductivos y diagnósticos ultrasonográficos de distintos ranchos de los departamentos de Managua, Masaya y Chinandega, realizados en las hembras, en el periodo comprendido desde julio del 2012 hasta julio del 2013. Los datos fueron sometidos estadísticamente a análisis de varianza bajo un modelo general aditivo que resulto altamente significativo (P<0.0001) denotando que la suma de los factores considerados ejercen efecto sobre la presentación de patologías ováricas. Mediante el coeficiente de Pearson se determinó la existencia de asociación entre los factores considerados sobre la presentación de patologías ováricas y a través de la prueba de Duncan se estableció la diferencia entre medias para establecer el o los trastornos ováricos de mayor presentación. De un total de 51 ultrasonidos recopilados se encontró que del total de trastornos reproductivos (33.3%) prevalecen en mayor cantidad las patologías ováricas con un 88.23% con una prevalencia de 29.41% del total de la muestra. En tanto para las patologías ováricas analizadas se encontró que el cuerpo lúteo persistente es de mayor presentación con 26.66%, seguida por el tumor de las células de la granulosa (TCG) con un 20%, en tanto para las condiciones: ovarios multifoliculares (OMF), ovarios anéstricos (OAN) y ovarios luteinizados (OLU) fue de 13.33% en cada una; finalmente, ovarios hipoplásicos (OHP) y quistes lúteos (QUL) tuvieron el menor valor individual con un 6.66%. sobre la presentación de trastornos ováricos, ejerce alta influencia el propietario, quien responde al manejo que en general se brinda a las reproductoras en cada rancho, por otro lado se observó que las hembras jóvenes nulíparas tienden a presentar mayor prevalencia de este tipo de patologías respecto a las hembras adultas y experimentadas. El factor raza per se, no mostró inflluencia. Desde el punto de vista reproductivo, las pérdidas económicas generadas por las patologías ováricas son altas y representan un costo anual por yegua de aproximadamente $3,620.00 (C$90,717.20), en yeguas Iberoamericanas y $4,620.00 (C$115,777.20), en yeguas PRE.

Evaluación agronómica y morfológica de quince materiales genético de frijol común (Phaseolus vulgaris L.), en la localidad Dulce Nombre de Jesús, Matagalpa

El presente trabajo, se realizó en postrera 2000, en la comarca Dulce Nombre de Jesús, Matagalpa. Con el propósito de determinar diferencias entre materiales genéticos clasificados en grupos por coloración de la cubierta de la semilla; evaluar el comportamiento de las variedades locales dentro del grupo de color de semilla y estimar la proporción de la varianza determinada por cada uno de los factores en estudio para las diferentes variables cuantitativas del cultivo de frijol. El ensayo consistió en un experimento Bifactorial jerárquico en un diseño de bloques completos al azar con cuatro repeticiones. Para varios caracteres de la flor y vaina los materiales genéticos Kaki, Mono y Gualiceño presentaron una mayor diversidad que la encontrada en el grupo poblaciones de grano rojo. Dentro de este último grupo de poblaciones la variabilidad entre poblaciones fue muy evidente y distintivas para las variables de orden cualitativos antes mencionadas, mostrando algunos valores individuales superiores al presentado por las poblaciones Kaki, Mono y Gualiceño como fue una mayor precocidad a la floración y uniformidad a la madurez, así como una mayor resistencia a efectos del ambiente, no obstante que dentro de estos materiales se detectaron mezclas de plantas. Para la variable cuantitativa, de mayor interés, que es el rendimiento/ planta no se encontró diferencias estadísticas. Para la mayoría de las variables cuantitativas estudiadas la mayor parte de la variabilidad fenotípica observada se debió al error experimental seguido del efecto de variedades dentro de grupos de poblaciones agrupadas por color de semilla y en menor magnitud fue debido al efecto de color

Utilidad de marcadores RAPD en la caracterización molecular de quequisque (Xanthosoma spp.) de Nicaragua. Estudio preliminar

El quequisque es un cultivo de importancia en los trópicos y subtrópicos por ser fuente de alimento y recursos para productores. Nicaragua está ubicada en el centro de origen del género Xanthosoma , donde pueden encontrarse muchas especies silvestres de uso potencial. Sin embargo, la información sobre la relación genética inter e intra específica es escasa. Se evaluó el uso de los marcadores moleculares generados por 40 cebadores RAPD (kits B y D, Operon technologies) en la caracterización de especies del género Xanthosoma colectados en Nicaragua. Con tal fin se extrajo ADN de vitroplantas de tres especies Xanthosoma silvestres y cuatro cultivadas, cuatro Alocasia ornamentales y tres Colocasia cultivadas. Los marcadores moleculares generados fueron sometidos al análisis genético utilizando el programa Neighbour joining. Catorce de los cebadores revelaron polimorfismo entre los genotipos. El dendograma generado agrupó las Xanthosoma cultivadas y silvestres, exceptuando X mexicum. Las especies Colocasia y Alocasia no formaron un grupo claro. Este estudio confirma la variación genética en las especies Xanthosoma silvestres y cultivadas creciendo en Nicaragua. Los marcadores moleculares generados por los catorce cebadores RAPD pueden ser utilizados para la caracterización molecular del banco de germoplasma del género Xanthosoma colectado en el país.

El concepto de “vida privada” en la fecundación heteróloga y el diagnóstico genético preimplantatorio : a propósito de la STEDH “Costa y Pavan c/Italia, del 28 de agosto de 2012

Resumen: Esta ocasión me brinda la oportunidad de realizar algo más que un mero comentario a la Sentencia del Tribunal Europeo de Derechos Humanos (TEDH), “Costa y Pavan c/ Italia”. Es decir, voy a esbozar una toma de postura prescriptiva contraria a la filosofía individualista de fondo del TEDH respecto al presente caso, en base a un discurso jurídico-filosófico. La frivolidad del TEDH a la hora de tratar algunos temas de bioética y bioderecho se enmarca en el uso de un lenguaje políticamente correcto y de cierto consenso pragmático, recubierto en ocasiones de ropajes jurídico-formales, en lo concerniente al amplio artículo 8º del CEDH. Cuestiones vitales en la configuración de la realidad humana que deben tratarse desde una óptica comprometida con uno mismo y con el tiempo que le ha tocado vivir. Con semejante punto de vista resulta clave otorgar a las palabras un contenido, pero sobre ello siempre subyace el miedo a que las palabras acaben diciendo lo que nosotros queramos que digan. En el ámbito jurídico, en ocasiones, ese nosotros puede ser asumido por algún alto tribunal.

Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético

149 p.

Dimorfismo sexual e polimorfismo no gênero Ptychoderes Schoenherr, 1823 (Coleoptera Anthribidae, Anthribinae, Ptychoderini)

O dimorfismo sexual exibido por machos polifênicos em algumas espécies do gênero Ptychoderes envolve variação no rostro, antena e ventritos. A existência de polifenismo pode ser um importante componente no processo evolutivo por meio de novidades morfológicas e comportamentais. O objetivo desse estudo foi determinar a variação em caracteres morfométricos, polifenismo em machos, variação de estruturas com conhecido dimorfismo sexual, possíveis padrões alométricos e testar estas inferências para Ptychoderes através do mapeamento do dimorfismo sexual e de machos em uma reconstrução filogenética de Ptychoderes usando Mesquite 2.04. Foram medidas 23 variáveis morfométricas em 510 espécimes com as seguintes análises realizadas: análises de cluster, analises de componentes principais (PCA), analise de variáveis canônicas (AVC), análise de regressão por eixo maior reduzido (RMA). Cada tipo de dimorfismo foi mapeado em uma filogenia prévia como dois estados separados usando parcimônia. Para todas as espécies o dimorfismo sexual apresentou diferenças significativas entre os sexos com relação aos segmentos antenais (II- X).O compriemtno do rosto e ventrito V foram confirmados como indicativos de dimorfismo sexual (exceto em P. jordani). A única espécie em que não ocorreu machos polifenicos foi P. depressus. Nas outras espécies machos grandes e pequenos diferem significantemente para muitas variáveis com similaridades e diferenças. Na ACP, o primeiro componente (PC1) apresentou alta porcentagem de variância nos dados de todas as espécies; apresentou loadings de mesmo sinal sugerindo diferenças relacionadas ao tamanho para as espécies P. jordani, P. depressus, P. virgatus, P. mixtus e P. callosus e para as espécies P. viridanus, P. antiquus, P. elongates e P. nebulosus apresentou loadings positivos e negativos sugerindo diferenças relacionadas a forma (alometria). O PC2 apresentou loadings positivos e negativos para todas as espécies, um provável componente alométricos. A AVC confirmou os grupos: machos grandes, machos pequenos e fêmeas quando estes ocorreram. Nós encontramos diferentes padrões alométricos para todas as espécies com diferenças e semelhanças entre as espécies. Todos esses resultados confirmam a hipótese de polifenismo em machos e dimorfismo sexual para Ptychhoderes. A análise dos padrões alométricos para o dimorfismo sexual revelou alometria positiva para o comprimento do rostro (CR1) em machos e fêmeas, com os ventritos apenas em machos. Padrões alométricos positivos relacionados ao polifenismo nos antenômeros foram confirmados para os machos grandes e pequenos de quase todas as espécies exceto em P. nebulosus. O ancestral de clados na filogenia de Ptychoderes foi inferido para machos polifênicos (exceto P. depressus) com variáveis no rostro, antenas e ventritos indicativas de dimorfismo sexual com alometria positiva. Estes padrões poderiam estar ligados com o comportamento de proteção das fêemeas realizados por machos grandes durante a oviposição.

Nem tudo que se diz é verdade e nem tudo que é verdade é dito: uma análise crítica da difusão do pensamento genético e evolucionário na contemporaneidade

Nos últimos séculos a Ciência vem produzindo uma série de respostas para problemas que afligem a humanidade. São descobertas que procuraram mudar e continuam mudando a relação do ser humano com a Natureza, a divindade e com ele próprio. Mas é inegável que em momentos passados, a crença excessiva no poder da ciência e da razão conduziu a ideias e argumentos de cientificidade questionável, como o darwinismo social, a sociobiologia, o eugenismo e tantas outras. Outros problemas também podem provir de insinuações de estudiosos proeminentes de que os seres humanos são apenas um monte de neurônios ou apenas veículos para a propagação de genes, ou ainda, que somos somente máquinas. Parece que esse tipo de reducionismo presta um desserviço aos seres humanos, à sociedade e à ciência. Como tentaremos mostrar no decorrer desta tese, a propagação do conhecimento científico para o senso comum, nos parece impregnada desta concepção determinista de se pensar e fazer ciência. Encontramos nos mais diferentes campos de saber científico, da psicologia à sociologia, da economia à engenharia, uma série de argumentos comuns, baseados na Biologia genética e evolucionária e que, nas últimas duas décadas, vêm ganhando um espaço surpreendente de argumentação nos saberes acima. É como se houvesse uma determinação biológica para tudo e para todos. Foi da análise do material informativo e formativo circulante no senso comum, e da posterior constatação desta impregnação, que surgiu a necessidade e a inquietação em produzir um estudo crítico e mais aprofundado sobre estas questões, buscando ouvir alguns dos mais reconhecidos pesquisadores do campo para saber se há algum fundamento no que é noticiado e, muitas vezes, publicado oficialmente sobre o tema.

Análise do polimorfismo numérico de sequências repetitivas em múltiplos loci (MLVA) como instrumentos de avaliação da diversidade genética de Streptococcus pneumoniae do sorotipo 14

Streptococcus pneumoniae é um importante agente etiológico de infecções invasivas e não invasivas, incluindo meningite, pneumonia e otite média. A cápsula polissacarídica é o principal fator de virulência desse microrganismo, sendo também considerada um importante marcador em estudos epidemiológicos. Dentre os mais de 90 tipos capsulares conhecidos, o sorotipo 14 se destaca pela prevalência elevada em várias regiões, inclusive no Brasil. A avaliação da diversidade genética desse microrganismo também inclui a aplicação de métodos moleculares, como PFGE e MLST. Entretanto, essas metodologias são relativamente onerosas, consomem muito tempo e os resultados obtidos com a técnica de PFGE são de difícil comparação entre diferentes laboratórios. A técnica de análise do polimorfismo numérico de segmentos repetitivos em múltiplos loci [MLVA, do inglês Multiple Loci VTNR (Variable-Number Tandem Repeat) Analysis] se apresenta como uma alternativa, embora ainda necessite de padronização e avaliação mais ampla para a espécie em questão. No presente estudo, 60 amostras de Streptococcus pneumoniae pertencentes ao sorotipo 14, isoladas de diversas fontes clínicas, em diferentes locais e períodos de tempo, foram caracterizadas pelas técnicas de MLVA (baseada na análise de 18 loci distintos), MLST, PFGE e tipagem do gene pspA. O gene pspA2 predominou entre as amostras analisadas, seguido pelo gene pspA1. Os tipos de MLVA, perfis de PFGE, e STs encontrados apresentaram resultados, em geral, concordantes, indicando o elevado poder discriminatório da versão da técnica de MLVA empregada. Cinco complexos clonais (CC) de MLVA e cinco singletons puderam ser definidos. O CC de MLVA denominado de L7 foi o predominante, compreendendo 36,7% da amostragem estudada. O CC L7 mostrou-se relacionado com genes pspA da família 2, com o CC1 de MLST, com o CC Pen14-H de PFGE, e com a não susceptibilidade à penicilina, Entre os complexos clonais de MLST, o CC1 foi o prevalente e incluiu predominantemente o ST156, pertencente ao clone internacional Spain9V-3. O CC L3 e o singleton L17 de MLVA apresentaram-se associados ao CC de PFGE Eri14-A, a família 1 de PspA e ao CC2 de MLST, que por sua vez também estava relacionado com o clone internacional England14-9. O CC L15 de MLVA esteve associado ao CC de PFGE Pen14-A, ao gene pspA2, aos CC3 e CC4 de MLST e ao clone internacional do PMEN Tennessee14-18. A técnica de MLVA revelou-se significativamente mais discriminatória que as técnicas de PFGE e MLST, conforme exemplificado pela detecção de 21 perfis de MLVA, 13 perfis de PFGE e cinco STs, entre as 22 amostras pertencentes ao CC de MLVA L7. Uma versão de MLVA, compreendendo um painel com os oito loci de maior poder discriminatório, pôde ser proposta a partir da análise dos resultados obtidos. Estes aspectos, aliados ao menor tempo e custo de execução, indicam que a técnica de MLVA constitui uma alternativa importante e satisfatória para uso em estudos sobre a diversidade genética de S. pneumoniae.

Perfil genético de Enteroccocus faecalis isolados de infecção endodôntica primária no Brasil comparados a isolados orais e não-orais do Reino Unido e do Japão

Enterococcus faecalis (E. faecalis), conhecidamente patógeno oportunista, tem sido frequentemente associado a infecções sistêmicas graves. É também encontrado na cavidade oral, com destaque em infecção endodôntica refratária. O objetivo deste estudo foi avaliar características moleculares de E. faecalis isolados de infecção endodôntica primária no Brasil e comparar com isolados orais e não orais de pacientes do Reino Unido e do Japão, assim como E. faecalis resistentes à vancomicina. O presente estudo também investigou o relacionamento entre E. faecalis de diferentes origens (oral e não oral) e de diferentes áreas geográficas para obter uma melhor compreensão do envolvimento dos diferentes reservatórios no surgimento e propagação de clones virulentos, aqueles que possuem genes que conferem infectividade e virulência, assim como resistência aos antibióticos. Para tal, foram estudados E. faecalis isolados em infecções endodônticas no Brasil (n = 20) e orais no Reino Unido (n = 10), e em infecções não orais no Japão (n = 9). Além disso, 20 E. faecalis isolados ambientais do Hospital Universitário de Gales (Cardiff, Reino Unido), classificados como Enterococcus resistentes à vancomicina (VRE) também foram examinados. A Concentração Inibitória Mínima (CIM) dos isolados do Brasil foi obtida pelo método de diluição em agar de acordo com as recomendações do Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI). Reação em cadeia da polimerase (inglês - PCR) foi a técnica empregada para detectar os genes de virulência e aqueles associados à resistência aos antibióticos, enquanto Reação de Amplificação Aleatória de DNA Polimórfico (inglês - RAPD-PCR) foi escolhida para a tipagem molecular. Dentre os genes de virulência examinados, o gene que codifica a gelatinase gelE foi o mais prevalente entre os isolados (77-100%). Entre isolados orais, foram detectados os genes agg de substâncias de agregação, esp de proteína de evasão imune, cylB de citolisina, genes de resistência à tetraciclina tetM e tetL e à eritromicina ermB com diferentes prevalências. Os isolados clínicos hospitalares do Japão apresentaram perfil genético similar aos isolados orais, mas com maior prevalência de ermB e cylB. Todas as amostras de VRE foram positivas para os genes gelE, esp, agg, vanA, ermB e tetM, 95% foram positivos para cylB e 17% positivo para tetL. Todas as amostras foram negativas para ermA, asa373, vanB, vanC1 e vanC2/3. RAPD-PCR revelou agrupamento de VRE em comparação com outros isolados. Neste estudo, os isolados de E. faecalis de infecções orais apresentaram genes de resistência à tetraciclina, um antimicrobiano frequentemente usado no tratamento local de infecções dentárias, abrindo um debate muito importante sobre o papel e a eficácia desta droga para infecções orais. Claramente, são necessários mais estudos nesta área principalmente em relação à expressão de fatores de virulência entre isolados endodônticos para melhor nortear as estratégias de tratamento. As pressões externas no microambiente dos canais radiculares podem ser responsáveis pela seleção de espécies mais resistentes e virulentas. Por fim, embora isolados orais apresentem genes de virulência fundamentais para a patogenicidade, estes foram detectados em menor incidência em comparação com os isolados não-orais e VRE.