387 resultados para Mutação


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Inclui notas explicativas e bibliográficas.

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Inclui notas bibliográficas e bibliografia

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Na Revista de Informação Legislativa o artigo inclui bibliografia

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O presente estudo tem por objetivo analisar o fenômeno da mutação da Constituição quando reconhecida pelo Tribunal Constitucional. O estudo se inicia de uma perspectiva mais ampla, que analisa a evolução do conceito da mutação constitucional na doutrina, dentro do universo da doutrina europeia continental, e posiciona-se acerca da concepção de mutação jurisprudencial da Constituição, que parece mais adequada a funcionar como um fio condutor de distribuição de competências no âmbito da concretização do significado constitucional. Em seguida, procura-se demonstrar que a mutação jurisprudencial da Constituição funciona, ao mesmo tempo, como meio de integração e controle das demais mutações, que ganham uma forma concreta e formal. Pretende-se apresentar a decisão do Tribunal como uma síntese formal do diálogo entre as dimensões da faticidade e da normatividade de forma a fomentar o sentimento constitucional. Por fim, com a intenção de propor alguma solução para eventuais tensões e desacordos presentes entre as mutações formalizadas pelo Tribunal Constitucional e o legislador constituinte, acerca de quem deveria juridicamente dar a última palavra em matéria do significado constitucional, investiga-se a chamada doutrina do diálogo constitucional, surgida na América e no Canadá, que tem tomado um enorme fôlego nos últimos anos e pretende oferecer um caminho intermediário, de forma a demonstrar que os atores constitucionais, cada um dentro do seu papel e dos seus limites de atuação, constroem juntos o verdadeiro significado constitucional, devendo a legitimidade democrática ser vista de um ponto de vista circular e material e não linear e formal.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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Gaucher’s disease (GD) is caused by a β-glucocerebrosidase deficiency, leading to the accumulation of glucocerebroside in the reticuloendothelial system. The prevalence of GD in Tabuleiro do Norte (TN) (1:4000) is the highest in Brazil. The purpose of this study was to present evidence of consanguinity and founder effect for the G377S mutation (c.1246G>A) among GD patients in TN based on enzyme, molecular and genealogical studies. Between March 2009 and December 2010, 131 subjects at risk for GD (GC in dried blood ≤2.19 nmol/h/ml) and 5 confirmed GD patients from the same community were submitted for molecular analysis to characterize the genetic profile of the population. Based on the enzymatic and molecular analysis, the subjects were classified into three categories: affected (n=5), carrier (n=20) and non-carrier (n=111). All carriers were (G377S/wt). Affected subjects were homozygous (G377S/G377S). The identification of a single mutation in carriers and homozygotes from different generations, the history of the community and the genealogy study suggest that the high prevalence of GD in this population may be due to a combination of consanguinity and founder effect for the G377S mutation

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Este estudo pretende contribuir para a problematização e o enriquecimento do debate académico sobre os efeitos das mudanças, ao nível das políticas de avaliação nas práticas pedagógicas. O seu objetivo central é identificar, descrever e analisar efeitos das medidas de política educativa da última década no agir avaliativo docente. A investigação teve por base a análise de Relatórios da Avaliação Externa de Escolas (AEE), bem como as perceções de docentes dos ensinos básico e secundário sobre a avaliação discente.