12 resultados para Microftalmia


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Microftalmia com cisto colobomatoso orbitário é raro diagnóstico diferencial dos tumores congênitos orbitários. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são importantes para bom crescimento órbito-palpebral. Descrevemos três casos de microftalmia congênita associada a cisto colobomatoso orbitário e analisamos a importância dos exames complementares. Ultra-sonografia, tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética e o estudo histológico da massa excisada estabeleceram o diagnóstico preciso de cisto colobomatoso.

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Microftalmia é a alteração de desenvolvimento caracterizada pela redução do tamanho do bulbo ocular. Pode estar associada a manifestações estruturais do segmento anterior e posterior. As alterações mais comuns do segmento anterior são as opacidades corneanas, o estreitamento e fechamento do ângulo da câmara anterior e a catarata, e as mais frequentes no segmento posterior são a efusão uveal, as dobras de retina, a alteração da vascularização capilar macular, a ausência de depressão foveal e a retinosquise periférica. Este estudo descreve o caso de três pacientes com microftalmo e manifestações no segmento posterior documentadas com tomografia de coerência óptica. O primeiro caso apresentou a síndrome de efusão uveal, com descolamento de coróide e de retina, tratada com cirurgia de esclerectomia parcial nos quatro quadrantes. No segundo caso, havia a dobra retiniana neurossensorial na fóvea e feixe papilomacular em ambos os olhos sem o envolvimento de epitélio pigmentado retiniano e coriocapilar. No terceiro paciente, o microftalmo estava acompanhado de ausência da depressão foveal, cujo principal diagnóstico diferencial é a hipoplasia foveal.

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OBJETIVO: Avaliar e comparar com a literatura o perfil dos pacientes portadores de colobomas oculares, bem como verificar a acuidade visual, alterações oculares associadas e alterações sistêmicas apresentadas pelos mesmos. MÉTODOS: Foram estudados retrospectivamente 18 pacientes com diagnóstico de coloboma ocular matriculados no serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da Universidade Federal de Minas Gerais (HSG - HCUFMG). Foram avaliados: sexo, idade, raça, história familiar de anomalias oculares, história gestacional, tipo de coloboma, localização, bilateralidade, presença de microftalmia ou anoftalmia, alterações oculares concomitantes, e associação com doenças sistêmicas e acuidade visual. RESULTADO: Dez (55,6%) pacientes eram do sexo feminino, 15 (83,3%) eram leucodérmicos. A idade variou de 4 a 57 anos, com média de 9,5 anos. Apenas 3 (16,7%) apresentavam história familiar para coloboma. Todos apresentavam história gestacional negativa para qualquer intercorrência. Houve acometimento bilateral em 100% dos casos, com microftalmia presente em 6 (33,3%) casos. O coloboma foi típico em 14 (77,8%) pacientes, sendo o coloboma mais comum o retinocoroidal ocorrendo em 16 (88,9%) pacientes. 50% dos pacientes apresentavam o coloboma como achado isolado, e a outra metade associado a alguma doença sistêmica. Em 14 (77,8%) pacientes foi encontrado algum tipo de alteração ocular além do coloboma. CONCLUSÃO: O exame oftalmológico completo é muito importante tanto no diagnóstico quanto no prognóstico de pacientes com coloboma, visto que este pode estar associado a uma baixa visual importante, além de poder estar relacionados a diferentes anomalias ou síndromes.

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Relatar um caso de nanoftalmia, suas alterações características e cálculo biométrico, do Setor de Ultra-sonografia da Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM). Foi avaliada uma paciente com nanoftalmia. Apresentava diâmetro axial bastante reduzido em ambos os olhos (medida transpalpebral aproximada de 14 mm), câmara rasa e ângulo estreito visto na gonioscopia e documentada na biomicroscopia ultra-sônica (UBM), apresentava espessamento ocular, drusas de papila e glaucoma de ângulo fechado em ambos os olhos. A nanoftalmia ou a microftalmia primária são doenças raras, nem sempre bilaterais e devem ser acompanhadas devido às suas complicações, sendo que olhos bastante diminuídos em seu diâmetro axial apresentam cálculo biométrico difícil.

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Relato de três casos de ectrópio congênito devido a sua raridade e confusa classificação. Caso 1: JPT, 2 dias, masculino, negro. Apresentava eversão de pálpebra superior esquerda com quemose, passível de redução mecânica. Resolução após 48 horas de oclusão compressiva. Caso 2: AJL, 6 anos, feminino, branco, com síndrome de Down. Apresentava hiperemia, lagoftalmo e leucoma inferior em olho esquerdo, sendo realizada cirurgia de encurtamento horizontal ("tarsal strip" superior e inferior) complementada com enxerto de pele, sendo perdido o acompanhamento dois meses após a cirurgia. Caso 3: GSD, 4 anos, masculino, branco, com síndrome de Down. Apresentava mesmo quadro e tratado com mesma cirurgia bilateral. O primeiro caso, conforme classificação de Picó, é grau II que ocorre devido a eversão das pálpebras durante passagem pelo canal do nascimento, mais freqüentemente encontrados em negros, e tratado quase exclusivamente clinicamente. E os segundo e terceiro casos representam grau III, decorrente da alteração da pele palpebral, cuja associação à síndrome de Down é bem estabelecida, tratado exclusivamente com cirurgias como as realizadas aqui. Discordamos da classificação de Picó, a única existente na literatura, pois o grupo I (ausência de tarso) não possui nenhum artigo científico comprovando sua existência, o grupo II deveria ser denominado como eversão palpebral congênita, o grupo IV (microftalmia e cisto orbitário) trata de doença primariamente orbitária. O grupo III refere-se ao ectrópio verdadeiro, diagnosticado pelo alongamento horizontal das pálpebras superiores e inferiores (megalobléfaro).

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OBJETIVO: Conhecer as lesões oculares mais frequentes encontradas em crianças expostas à toxoplasmose congênita. MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo, a partir de uma coorte histórica, de abordagem quantitativa. Foram avaliadas crianças encaminhadas de um serviço de infectologia pediátrica e inseridas apenas aquelas com diagnóstico confirmado de toxoplasmose congênita. A avaliação oftalmológica incluiu o mapeamento de retina sequencial, sob dilatação pupilar. RESULTADOS: Das 58 crianças presumivelmente expostas ao risco de doença durante a gestação, 20 apresentaram lesões oftalmológicas ao longo do primeiro ano de vida (34 olhos). Destas, 12 estavam assintomáticas ao nascimento. Estrabismo foi registrado em 14 crianças (70%). Em uma criança observou-se ptose palpebral e em outra diminuição da fenda palpebral (microftalmia). Retinocoroidite foi a complicação mais frequente, presente em todas as 20 crianças. Sete crianças apresentaram alterações unilaterais (35%) e 13 crianças apresentaram alterações bilaterais (65%), prevalecendo a localização no polo posterior e mácula. CONCLUSÃO: Retinocoroidite e estrabismo destacaram-se como importantes sequelas da toxoplasmose congênita.

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O objetivo é relatar o caso de um paciente de sete anos, nascido a termo, sem intercorrências perinatais, encaminhado ao Setor de Retina/Vítreo para elucidação diagnóstica. Apresentava história de redução da acuidade visual à esquerda, de caráter insidioso/progressivo, há quatro anos. Ao exame, apresentava diminuição do diâmetro corneano e corectopia do olho direito (OD), sem alterações à biomicroscopia do olho esquerdo (OE). A fundoscopia do OD revelava descolamento de retina (DR) total e, do OE, inicialmente, mostrava alterações vasculares retinianas periféricas e exsudação retiniana, associado à tração vitreorretiniana no setor temporal. As tomografias e ressonâncias de crânio/órbitas não apresentavam anormalidades, com exceção de achados sugestivos de DR antigo no OD, confirmado pela ultrassonografia do globo ocular, que também demonstrou microftalmia. Diante disso, aventou-se a hipótese diagnóstica de vitreorretinopatia exsudativa familiar, doença rara de caráter autossômico dominante e relacionada com casamentos consanguíneos, inicialmente simulando doença de Coats. O paciente foi tratado com fotocoagulação a laser diodo na periferia temporal do OE, com melhora das áreas de tração vitreorretiniana.

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OBJETIVO: Observar a frequência de ocorrência de casos de cavidade anoftálmica na região centro-oeste paulista e descrever o perfil demográfico dos portadores em estudo populacional. MÉTODOS: Estudo transversal, de caráter observacional e de amostragem aleatória, realizado em 12 cidades da região centro-oeste do estado de São Paulo, para as quais o centro de referência é a cidade de Botucatu. Os participantes foram determinados por sorteio que levou em conta o local de moradia, tendo sido estabelecida uma amostra de 11.453 indivíduos. Todos os exames foram feitos utilizando uma Unidade Oftalmológica Móvel. O protocolo da pesquisa consistiu de dados demográficos e exame oftalmológico completo (anamnese, antecedentes oculares e sistêmicos, antecedentes familiares, avaliação da acuidade visual com e sem correção, tonometria, biomicroscopia, fundoscopia e exame refracional). Todos os dados obtidos foram transferidos para tabela Excel e submetidos à análise descritiva e apresentados como frequência de ocorrência. RESULTADOS: A frequência de ocorrência de cavidade anoftálmica na região centro-oeste paulista foi de 0,96‰. Dentre os sujeitos examinados, foram encontrados 11 casos de cavidade anoftálmica, com acometimento de 0,7‰, no sexo feminino e 1,3‰, do sexo masculino. Dentre as causas de cavidade anoftálmica foram encontradas glaucoma (olho cego doloroso), microftalmia, trauma e endoftalmite. Os indivíduos eram, em sua maioria, de idade superior ou igual a 40 anos, tendo sido encontrado apenas um caso com idade abaixo de 19 anos. CONCLUSÃO: A cavidade anoftálmica ocorreu em 0,96‰ dos habitantes da região centro-oeste paulista, acometendo mais frequentemente os homens e com grande variação de idade de acometimento.

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Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformações vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em região atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua freqüência é mais do que coincidental.

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Introdução: A incidência de baixa estatura devido a deficiência do hormônio do crescimento (DGH) ocorre em 1:4.000-10.000 nascidos vivos. Diversos fatores de transcrição são necessários para a diferenciação dos cinco tipos de células produtoras de 6 hormônios hipofisários. Mutações nos fatores de transcrição HESX1, GLI2, LHX3, LHX4, SOX2, SOX3, PROP1 e POU1F1 foram descritas em pacientes com deficiência hormonal hipofisária isolada ou múltipla associada ou não a outras malformações. Mutações no gene OTX2, um fator de transcrição responsável pela formação da vesicula ocular e pela hipófise, podem causar malformações oculares tais como anoftalmia e microftalmia, isoladamente ou em associação com DGH isolado (DGHI) ou deficiência hipofisária hormonal múltipla (DHHM). Recentemente, dois pacientes não relacionados com DHHM e neuroipófise ectópica, sem anormalidades oculares foram descritos com mutações em heterozigose no OTX2 sugerindo um papel deste gene na etiologia do hipopituitarismo sem outras características sindrômicas. Objetivo: O objetivo desse trabalho foi o de analisar o gene OTX2 em pacientes com DGHI ou DHHM e correlacionar os achados moleculares com o fenótipo. Pacientes: Foram estudados 125 pacientes com DHHM (6 filhos de pais consangüíneos e 33 com parentes com baixa estatura) e 33 com DGHI (7 filhos de pais consangüíneos e 8 com parentes com baixa estatura). Materiais e métodos: Amostras de DNA dos pacientes foram submetidas à reação de polimerização em cadeia utilizando-se primers intrônicos desenhados para amplificar os 3 exons e as regiões flanqueadoras do gene OTX2. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados pelo método de Sanger. Resultados: Uma nova variante alélica c.689A>T, p.H230L em heterozigose no exon 5 foi encontrado em um único paciente com deficiência de GH, TSH, LH/FSH e ACTH associada a neuroipófise ectópica, sem malformação ocular. A histidina na posição 230 é altamente conservada em todas as espécies de vertebrados, e a análise in silico prediz um efeito prejudicial à estrutura da proteína. A análise da variante na família revelou 8 parentes não afetados como portadores heterozigotos, sugerindo uma doença autossômica dominante com padrão de penetrância incompleta. Esta variante não foi encontrada em 400 alelos de 200 controles brasileiros, porém foi descrito como polimorfismo no banco de dados de SNP em uma população européia americana, com incidência de 1 alelo T, entre 8600 alelos, sendo assim considerado raro. Encontramos também outras quatro variantes alélicas na casuística (c.98-70C> A; c.420G> C, p.P148P; c.435C> T, p.S145S; C * 10G> A), não conservadas entre as espécies. Duas delas levando a troca silenciosa de amino ácidos, sem efeito deletério no sítio exonic splice enhancer. Conclusão A nossa coorte de 158 pacientes é a maior população rastreada para mutações no OTX2 e a detecção de uma variante suspeita em heterozigose em um único paciente portador de hipopituitarismo e neuroipófise ectópica sugere que mutações no OTX2 são uma causa rara de DHHM ou DGHI sem malformação ocular na população estudada. O achado molecular da variante c.689A>T, p.H230L em heterozigose, com padrão de penetrância incompleta é consistente com a observação de que as características fenotípicas de camundongos heterozigotos com perda de função do Otx2 são fortemente influenciados pela background genético, não podendo dessa forma, descartar que outros moduladores genéticos possam ser responsáveis pela penetrância incompleta nessa família. Essa hipótese deverá ser investigada pela análise do exoma do paciente e seus familiares. O fato de a variante estar localizada numa região altamente conservada entre as espécies, sugere que a mesma seja causadora do fenótipo em questão, porém serão necessários os estudos funcionais de transfecção transitória para determinar se se trata de perda de função ou efeito negativo dominante de genes alvos expressos no ectoderme oral ou neural

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Background: The incidence of malign melanoma tumours has increased more rapidly than any other type of cancer; this has intensified the search for tools that facilitate early identification of melanoma. Microphthalmia associated transcription factor (MITF) is currently known as being a master melanocyte regulator; we analyse MITF gene expression in peripheral blood from individuals suffering from melanoma, compared to people without any type of cancer and ones cell lines. Materials and methods: Thirty one samples of peripheral blood were used: 19 from patients having melanoma and 12 from people without any cancer. RNA was then extracted from these samples. MITF and housekeeping genes (b2M and GAPDH) expression levels were then quantified by real-time PCR. Five cell lines were also used to determine the MITF expression Results: MITF gene expression could be observed in all individuals, though no statistically significant differences were found among expression levels in the groups studied (p=0.09). Even so, MITF expression in the group of patients suffering from melanoma was much more variable than that observed in the group of cancer-free people. Expression was detected in the cell line AGS (gastric adenocarcinoma), not yet described. Conclusions: MITF gene expression levels were detected in the peripheral blood of both people suffering from melanoma and people without any type of cancer. However, variability in the number of molecules in MITF gene expression was observe in people with melanoma, this suggest the presence of tumour cells in circulation.

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Background: The incidence of malign melanoma tumours has increased more rapidly than any other type of cancer; this has intensified the search for tools that facilitate early identification of melanoma. Microphthalmia associated transcription factor (MITF) is currently known as being a master melanocyte regulator; we analyse MITF gene expression in peripheral blood from individuals suffering from melanoma, compared to people without any type of cancer and ones cell lines. Materials and methods: Thirty one samples of peripheral blood were used: 19 from patients having melanoma and 12 from people without any cancer. RNA was then extracted from these samples. MITF and housekeeping genes (b2M and GAPDH) expression levels were then quantified by real-time PCR. Five cell lines were also used to determine the MITF expression Results: MITF gene expression could be observed in all individuals, though no statistically significant differences were found among expression levels in the groups studied (p=0.09). Even so, MITF expression in the group of patients suffering from melanoma was much more variable than that observed in the group of cancer-free people. Expression was detected in the cell line AGS (gastric adenocarcinoma), not yet described. Conclusions: MITF gene expression levels were detected in the peripheral blood of both people suffering from melanoma and people without any type of cancer. However, variability in the number of molecules in MITF gene expression was observe in people with melanoma, this suggest the presence of tumour cells in circulation.