953 resultados para Interação gene-ambiente


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CONTEXTO: A neoplasia gástrica é a segunda causa mais comum de morte por câncer no mundo e o H. pylori é classificado como carcinógeno humano tipo I pela Organização Mundial de Saúde. Entretanto, apesar da elevada prevalência da infecção pelo H. pylori em todo mundo, menos de 3% de indivíduos portadores dessa bactéria desenvolvem neoplasias gástricas. Tal fato indica que a evolução para malignização possa estar associada a fatores bacterianos, do hospedeiro e do ambiente. OBJETIVOS: Investigou-se a associação do polimorfismo da região promotora do gene IL-8 (-251) e do genótipo do H. pylori, baseado nos alelos vacA e na presença do gene cagA, com a clínica e os dados histopatológicos. MÉTODOS: Em estudo prospectivo, 102 pacientes com câncer gástrico e 103 voluntários saudáveis foram analisados. O polimorfismo da IL-8 (-251) foi determinado pela reação de PCR-RFLP e sequenciamento. Para genotipagem dos alelos vacA e do gene cagA das cepas bacterianas foi utilizada a PCR. As biopsias gástricas foram avaliadas histologicamente. RESULTADOS: A sorologia para o H. pylori foi positiva em 101 (99%) de todos os pacientes analisados, e 98 (97%) deles foram colonizados por apenas uma cepa bacteriana. Em pacientes com monoinfecção, 82 (84%) das cepas bacterianas observadas apresentavam o genótipo s1b/m1. O gene cagA foi detectado em 74 (73%) dos pacientes infectados pelo H. pylori. A presença do gene cagA demonstrou estar associada com a presença do genótipo s1b/m1 do gene vacA (P = 0,002). Quanto ao polimorfismo do gene da IL-8 (-251), observou-se que os genótipos AA (P = 0,026) e AT (P = 0,005) foram mais frequentes no grupo de pacientes com adenocarcinoma gástrico. Comparando os diferentes tipos de cepas bacterianas isoladas, com o polimorfismo do gene da IL-8-251 e dados histopatológicos, observou-se que, portadores do alelo A (AT e AA) infectados por cepas virulentas (m1s1 cagA+), demonstraram risco aumentado de apresentar maior grau de inflamação (OR = 24,75 IC 95% 2,29-267,20 P = 0,004) e aumento da atividade neutrofílica (OR = 28,71 IC 95% 2.62-314 P = 0,002) na mucosa gástrica. CONCLUSÃO: Os resultados demonstram que a interação entre o polimorfismo do gene da IL-8, particularmente em portadores do alelo A, e o tipo de cepa infectante do H. pylori (s1m1 cagA positiva) desempenha importante função no desenvolvimento do câncer gástrico.

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Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV

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A caracterização e isolamento do gene com expressão específica em raiz de café (Coffea arabica) que codifica uma peroxidase (CaPOX) e suas respectivas regiões promotoras, permitiu realizar a caracterização da expressão desse gene em reposta a estresse biótico (infecção por nematóides) assim como a análise funcional do seu promotor. Promotores tecido-específicos responsáveis pela regulação de genes responsivos a estresses bióticos tornam-se fundamentais em programas biotecnológicos que visam o aumento da resistência e tolerância vegetal. Partindo desse princípio, realizou-se a quantificação da expressão relativa do gene CaPOX em raízes de café utilizando plantas de Coffea arabica de um cultivar susceptível (Mundo Novo) e de outro cultivar resistente (IAC 388-17-1) a nematóides, respectivamente. Em paralelo utilizou- se plantas transgênicas de tabaco (Nicotiana tabacum SR1) contendo a versão completa do promotor do gene CaPOX em fusão transcricional ao gene repórter uidA (que codifica a β-glucuronidase; GUS) . A partir disso, pode-se observar que o gene CaPOX tem sua expressão aumentada em resposta a infecção por nematóides, sendo que a indução observada ocorre nos tempos iniciais pós-inoculação. Da mesma maneira, o promotor do gene CaPOX é responsivo a infecção por nematóides, sendo ativado nos tempos iniciais pós-inoculação

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Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV

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The present research, of a qualitative nature, aimed to check possible changes in the relations between pairs after the implantation of a work with children’s literature. The work was part of a teacher training project whose proposal is the deployment of a cooperative sociomoral environment in the classroom. The sample was composed of 250 students (boys and girls) 7-10 years, students of elementary school I in municipal education networks in São Paulo State. The method used was the application of a questionnaire in two stages: the pre-test, prior to the implementation of the project, and the post-test, carried out with the children after the end of the work. By means the questionnaire, that contained questions on three main themes – friendships at school, the systematic group work and the feelings expressed with respect to the school –, the children were asked about the quality of the relations between pairs. The data obtained have gone through a quantitative and qualitative analysis, being statistically proven. Eventually, the results of the two stages of the questionnaire were compared, indicating a better quality in interpersonal relations experienced in school after the implementation of the work with children’s literature.

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Pós-graduação em Agronomia (Genética e Melhoramento de Plantas) - FCAV

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The article discusses the changes in the relations between communi- cation and forms of consumption of the video formats guided by new interactive content and enabled by the digital technologies of contemporary medias. In light of sociosemiotics by Eric Landowski, regimes of meaning and interaction in the fruition process present in the music video The Time/Dirty Bit, of Black Eyed Peas, and the respective application for mobile devices BEP 360 are discussed.

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Studies have shown that a person's socioeconomic status (SES) and the environment in which they are inserted modulate their pro-sociality. While children studying in schools with a more affluent student body tend to be more generous, adults with high SES in both real and experimental situations tend to be more selfish, greedy and individualistic. Another factor that influences pro-sociality is monitoring. When we do something under the supervision of another person, we tend to be more generous and cooperative, compared to situations in which no one is watching, even if the "observer" is a drawing of eyes. This monitoring effect occurs in both adults and children. To date, no studies have investigated whether the SES and the environment influence the pro-sociality of the children. There have also been no studies on how the monitoring effect might be influenced by SES and the environment (in this case, whether the environment is a public or private school). Given this context, our main objective was to investigate whether the generosity and cooperation of monitored and unmonitored kids is modulated by these factors. To this end, we did eight matches of the public goods, under monitoring and control conditions, with 249 children from the ages of 7 to 10 years enrolled in public and private schools in Natal, state of Rio Grande do Norte (Brazil). The SES of each child's family was assessed according to the Economic Classification Criterion of Brazil (2013). Contrary to our predictions, SES, school environment and experimental conditions did not significantly influence cooperation and generosity behavior when analyzed separately. We discuss whether the influences of resource and experimental design adopted for the current study and the historical and economic conditions of Brazil might explain these observations. Interestingly, when SES and school environment were analyzed together, an effect of monitoring on generosity and cooperation was detected. More specifically, monitoring had the effect of decreasing generosity among children with greater SES in private schools; and increased cooperation among children with greater SES in public schools. These results suggest that there is an influence of monitoring on the pro-sociality of children in relation to their SES and acquaintanceship environments. We argue that these observations may be explained by different preoccupations with reputation, according to the environment in which a child is inserted.

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This dissertation will be marked by our proposal to hold a theoretical perspective to the classical mind-body problem, and more precisely for the defense of the idea that consciousness (or conscious mind) emerges from the interaction and integration relationships between body proper, brain and environment. This purpose will lead us to assume an alternative position with respect to the more traditional perspectives to the mind-body problem, ie an alternative perspective not only in relation to the dualistics forms of mind-body, but also in regards to the reductive physicalists, which usually reduces mind to brain. Aiming to support a position that both avoid the idea that mind and body are distinct substances and the theory that the brain explains the consciousness in its totality, we will dedicate an important part of this work to explain how the structure of consciousness depends significantly of the body proper and the bodily information mechanisms as well as the environment and the physiological mechanisms through which we place ourselves in space, in front of us and the other bodies (organic and inorganic). Given that the relationship between brain, body and environment involves different mental levels — from the most primitive and unconscious mental mechanisms until conscious and sophisticated levels — we will proceed to the task of assuming a model to explain in what sense these levels contribute to that our instincts and the most sophisticated dimensions of our mental life are part of the one and the same process, which is why we will structure our argument from the ideia that mind, self, and consciousness are the different hierarchical levels which make up the totality of our psychic life and therefore organic one. Imbued with this conceptual approach, we will advance to the focus of this work, namely the reasons that will lead us to give a prominent role to the body proper and the environment in the constitution of the conscious mind, or even the reasons that will lead us to defend the thesis according to which we are embodied and situated, as well as the reasons that will lead us to reject the theoretical positions that dichotomize man and world. In order to support the thesis that we are embodied and situated, and therefore with the purpose of overcoming the theoretical paradigms that dichotomize consciousness and world, we will turn out to the authors and the perspectives we believe to be more successful in this endeavor, including the phenomenological approaches to bodily self-consciousness, the enactivists perspectives and the researches dedicated to mapping the interaction and integration relationships between brain, body and environment. To achieve our goals, the dissertation will be divided into two chapters: the first chapter will emphasize in what way the structuring of consciousness depends on the body proper and the environment, while in the second chapter we will resort to the phenomenological dimensions of bodily self-consciousness, emphasizing the bodily information channels that provide us the immediate certainty, in a first person perspective, that the self is bodily in a non-metaphorical sense.

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O ser humano quando remetido para a solidão instalam-se mecanismos de isolamento, depressão e regressão. As atividades ao ar livre estão associadas a uma melhoria na qualidade de vida. Metodologia: Estudo descritivo, longitudinal com abordagem qualitativa, com uma amostra constituída por idosos institucionalizados. Os dados foram obtidos através de observação não-participativa, durante três horas ao longo de duas semanas, com o objetivo de avaliar a influência do ambiente na interação que originavam entre os participantes, num contexto de sala e ao ar livre. Resultados Em contexto de sala, nas 2 semanas, foram planeadas 4 actividades e foram realizadas 5, nas quais a média de participação foi de 31 residentes, tendo 74% permanecido em silêncio. Em contexto de rua, nas 2 semanas, houve o planeamento de 4 atividades e foram realizadas 31. A média de participação por actividade foi de 41 residentes e a percentagem de pessoas em silêncio foi de 39%. Conclusão Verificamos que o meio ambiente influenciou a motivação das pessoas. As atividades desenvolvidas ao ar livre promoveram uma maior participação e a socialização entre as pessoas que vivem na instituição. Assim, acabando com as salas de espera institucionais, se pode criar espaços de vida e socialização, colocando fim ao silêncio destas pessoas. Palavras-chave: Ambiente; actividades ao ar livre; pessoas idosas; institucionalização

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A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a administração do levodopa. As características patológicas da DP incluem a despigmentação da substância nigra devido à perda dos neurônios dopaminérgicos e a presença de inclusões proteicas denominadas corpos de Lewy nos neurônios sobreviventes. As vias moleculares envolvidas com esta patologia ainda são obscuras, porém a DP é uma doença complexa, resultante da interação entre fatores ambientais e causas genéticas. Mutações no gene leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; OMIM 609007) constituem a forma mais comum de DP. Este gene codifica uma proteína, membro da família de proteínas ROCO, que possui, entre outros domínios, dois domínios funcionais GTPase (ROC) e quinase (MAPKKK). Neste estudo, os principais domínios do gene LRRK2 foram analisados em 204 pacientes brasileiros com DP por meio de sequenciamento dos produtos da PCR. Através da análise de 14 exons correspondentes aos domínios ROC, COR e MAPKKK foram identificadas 31 variantes. As alterações novas, p.C1770R e p.C2139S, possuem um potencial papel na etiologia da DP. Três alterações exônicas (p.R1398R, p.T1410M e p.Y2189C) e nove intrônicas (c.4317+16C>T, c.5317+59A>C, c.5509+20A>C, c.5509+52T>C, c.5509+122A>G, c.5657-46C>T, c.6382-36G>A, c.6382-37C>T e c.6576+44T>C) são potencialmente não patogênicas. Ao todo, dezessete variantes exônicas e intrônicas constituem polimorfismos já relatados na literatura (p.R1398H, p.K1423K, p.R1514Q, p.P1542S, c.4828-31T>C, p.G1624G, p.K1637K, p.M1646T, p.S1647T, c.5015+32A>G, c.5170+23T>A, c.5317+32C>T, p.G1819G, c.5948+48C>T, p.N2081D, p.E2108E e c.6381+30A>G). A frequência total de alterações potencialmente patogênicas ou patogênicas detectadas em nossa amostra foi de 3,4% (incluindo a mutação p.G2019S, anteriormente descrita em 2 artigos publicados por nosso grupo: Pimentel et al., 2008; Abdalla-Carvalho et al., 2010), sendo a frequência de mutações nos casos familiares (11,1%) cerca de seis vezes maior do que a encontrada nos casos isolados da DP (1,8%). Os resultados alcançados neste estudo revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP em pacientes brasileiros.

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O câncer de colo do útero é o segundo carcinoma mais frequente em mulheres no mundo e um dos cânceres femininos mais incidentes no Brasil. Em lesões pré-malignas e malignas do colo uterino, a proteína p16INK4a, que participa do controle do ciclo celular, apresenta um aumento considerável de sua expressão, devido possivelmente à presença de oncoproteínas do papilomavírus humano (HPV). Dois polimorfismos no gene p16INK4a, p16 500C>G e p16 540C>T, estão localizados na região 3 não traduzida (3UTR), que está envolvida na regulação pós-transcricional da expressão gênica. O objetivo deste estudo foi avaliar possíveis associações entre os polimorfismos p16 500C>G e p16 540C>T e o desenvolvimento de neoplasias cervicais e/ou a severidade das lesões, considerando os níveis de expressão da proteína p16INK4a nas lesões cervicais e certos fatores de risco clássicos para o câncer cervical, incluindo a infecção pelo HPV. Para isso, foram selecionadas 567 mulheres residentes no Rio de Janeiro, 319 com citologia cervical alterada (grupo de casos) e 248 sem história prévia de alteração citológica do colo uterino (grupo de comparação). Amostras de sangue periférico de todas as participantes foram utilizadas na análise molecular dos polimorfismos p16 500C>G e p16 540C>T através da técnica de PCR-RFLP (reação em cadeia da polimerase - polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição), usando as enzimas de restrição MspI e HaeIII, respectivamente. A expressão da proteína p16INK4a em 137 biópsias de mulheres pertencentes ao grupo de casos foi avaliada por imunohistoquímica. A detecção de DNA do HPV em células cervicais foi feita em todas as amostras do grupo de comparação e em 194 amostras do grupo de casos pela técnica de PCR, usando dois pares de oligonucleotídeos, MY09/MY11 e GP05+/GP06+. Os dois grupos de estudo se encontram em equilíbrio de Hardy-Weinberg. As distribuições genotípicas para p16 500C>G e p16 540C>T e as distribuições de combinações haplotípicas nos dois grupos não apresentaram diferenças significativas. A análise do subgrupo HSIL+câncer (casos com lesão intraepitelial de alto grau ou carcinoma invasivo) em comparação com o subgrupo LSIL (casos com lesão intraepitelial de baixo grau) revelou diferença significativa entre as distribuições das combinações haplotípicas (p = 0,036) e diferenças marginais entre as distribuições genotípicas para p16 500C>G (p = 0,071) e p16 540C>T (p = 0,051). O alelo p16 540G, em heterozigose ou homozigose (OR = 1,91, IC 95% = 1,08-3,37), e a combinação haplotípica p16 500C-540C 500G-540C (OR = 2,34, IC 95% = 1,202-4,555) mostraram-se associados com a severidade da lesões cervicais. Já o genótipo p16 540T/T (OR = 0,25, IC 95% = 0,08-0,79), e a combinação haplotípica p16 500C-540T 500C-540T (OR = 0,27, IC 95% = 0,088-0,827) exibiram papel protetor contra o desenvolvimento de lesões mais severas. As análises de interação entre os polimorfismos de p16INK4a e a expressão de p16 ou a infecção pelo HPV foram comprometidas pelo número reduzido de amostras analisadas. Não se observou qualquer interação entre os polimorfismos estudados e os fatores de risco clássicos para o câncer de colo uterino. Nossos resultados apontam para a importância dos polimorfismos do gene p16INK4a como marcadores de severidade da neoplasia cervical.