981 resultados para Hemoglobinas variantes


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Tesis (Doctor en Ingeniería Industrial) U.A.N.L.

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Des études de liaison et d’association génétiques ont permis d’identifier certains des facteurs de risque génétiques aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII) dans la région chromosomique 3p21. Dans cette région, le polymorphisme nucléotidique simple (SNP) codant non-synonyme du gène MST1, rs3197999, encodant pour la mutation R689C, a été associé et répliqué à la fois à la colite ulcéreuse (CU) et à la maladie de Crohn (MC). Un autre SNP, corrélé à des SNP codants non-synonymes du gène MST1R, a également été associé à la MC. Afin de déterminer si d’autres variantes des gènes MST1 et MST1R sont associés à la CU, nous avons testé pour association des SNP de ces gènes. Seul un proxy de R689C a montré un signal d’association significatif aux MII, ce qui suggère que R689C est la variante causale aux MII dans le gène MST1. En cherchant à déterminer si la région 3p21 contenait plusieurs signaux d’association mutuellement indépendants, trois SNP ont été identifiés comme possible facteurs de risque indépendants, et ont été génotypés dans des cas de CU et de MC et des témoins, puis nos résultats d’association ont été combinés à ceux provenant de trois autres cohortes indépendantes. Les trois SNP, R689C (MST1), rs6802890 et rs7629936 (CDHR4), sont associés aux MII, mais une étude d’association conditionnelle suggère qu’il existe en fait deux signaux d’association mutuellement indépendants dans la région 3p21. Le signal principal provient de R689C, une mutation de la protéine MSP. Cette protéine a un rôle dans l’inflammation chez les macrophages murins, et la migration, la cicatrisation et la survie chez les cellules épithéliales. Dans cette étude, le rôle de la MSP a été investigué dans des modèles de macrophages humains et de cellules épithéliales de côlon, et seule la phosphorylation d’AKT, un acteur dans la voie de signalisation de la survie cellulaire, a été modulée par la MSP dans nos modèles. Ce projet a donc permis d’apporter des connaissances sur les facteurs de risques génétiques aux MII dans la région 3p21, en identifiant 2 signaux d’association indépendants, et en nous informant sur le rôle de MST1, duquel provient le signal d’association principal, chez les cellules humaines.

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

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Le syndrome du QT long congénital (LQTS) est une canalopathie génétique, à l’origine de syncopes et mort subite. Le dépistage génétique identifie des variantes génétiques dans 50-70% des cas, suggérant l’implication d’autres gènes. Nous avons recueilli les caractéristiques des patients avec un LQTS à l’ICM, et recruté 12 patients avec un génotype négatif pour le LQTS pour un séquençage à haut débit des exons afin d’identifier de nouvelles variantes causales. Nous avons développé une approche analytique par étapes : (1) les gènes connus du, (2) les gènes dans des loci identifiés par des études d’association sur le QT, et (3) les gènes montrant la même variante chez plusieurs patients. L’analyse génétique a identifié de nouvelles variantes dans: (1) KCNJ2, ANK2 et AKAP9, et (2) dans NOS1AP. (3) Deux patientes avec des phénotypes semblables présentent la même variante homozygote dans TECRL, un nouveau gène candidat dont le rôle est inconnu.

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Introducción y objetivos: El conocimiento de la anatomía de las venas pulmonares y de la aurícula izquierda es fundamental para la planeación y prevención de posibles complicaciones durante la ablación de las venas pulmonares, procedimiento realizado para el manejo de la fibrilación auricular. Este estudio pretende caracterizar la anatomía (tamaño y forma) de las venas pulmonares y determinar las variantes anatómicas más comunes de las mismas. Métodos: Se analizaron 277 estudios de angioresonancia tridimensional y tomografía computarizada realizados previo al procedimiento de aislamiento de venas pulmonares. Se evaluaron los diámetros de la aurícula izquierda, de los ostia de las venas pulmonares y se determinaron la presencia de venas pulmonares comunes, accesorias y ramificaciones tempranas. Resultados: 75% de nuestros pacientes presentaron la anatomía normal de dos venas pulmonares derechas y dos izquierdas. En un 10,1% de los casos se encontraron venas supernumerarias y en un 11,2% se encontró un tronco común. En un 61% de los pacientes se encontraron ramas ostiales, las cuales en un 39,4% de los casos se presentaron en la vena pulmonar inferior derecha. Conclusiones: La evaluación de la morfología de la aurícula derecha y las venas pulmonares por medio de angioresonancia o tomografía computarizada, es necesaria para la realización de ablación por radiofrecuencia dada la alta frecuencia de variantes anatómicas y presencia de ramas ostiales.

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Resumen basado en el de la publicación. Resumen en castellano y en inglés

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Análisis literario de las Novelas a Marcia Leonarda, de Lope de Vega, dedicadas a su amada Marta de Nevares, en las que, si bien no era éste su estilo literario preferido, supo abordar el género con toda maestría, usando los temas tradicionales, como la honra y el loco amor, y unos modelos narrativos para entonces anticuados, en lo que se refiere a estructura narrativa y configuración de los personajes, pero que modernizó y convertió en atractivos, incluyendo variantes tomadas de su propia vida en la obra y constantes ironías dirigidas a doña Marta.

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Monográfico sobre el futuro de las carreras científicas en Europa.- Resumen tomado parcialmente de la publicación

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El concepto de renta ha presentado en todo momento de la historia tributaria un análisis variado no sólo producto del Derecho, sino a su entendimiento han concurrido diversas ciencias, como actores; en las primeras constan la Economía, Finanzas Públicas, Contabilidad; y en los segundos doctrinarios, juristas, empíricos e incluso personas sin experiencia previa en la materia. El Impuesto a la Renta, corazón de un sistema tributario, impuesto dominante de los restantes tributos, desde épocas pasadas como en la actualidad, se debate en avances y retrocesos, experimentos y fuertes críticas; razones impostergables para que en la presente temática se lo examine de manera rigurosa en busca de su concepción, argumentación y aplicación en cada uno de los países miembros de la Comunidad Andina (CAN). En vista de los objetivos planteados, hemos desarrollado una investigación en torno al Impuesto a la Renta dentro del ámbito andino como a nivel internacional cuando el caso nos lo ha sido permitido. Esto para cumplir con la basta temática que tuvimos la suerte de desarrollar. Partimos del análisis de las principales tipologías conceptuales de renta, acto siguiente se nos permite escrutar sobre el Impuesto a la Renta en su aplicación tanto en personas y sociedades, con las posibles rentas no clásicas: ganancias de capital, dividendos, regalías, intereses, loterías, hallazgos (caso ecuatoriano) y luego examinar el funcionamiento del impuesto en escala postfrontera para descubrir su interacción en las restantes soberanías andinas, ya sea desde un régimen o sistema tributario y también su acción en el CDI. En consecuencia, sus conclusiones develan cómo el impuesto se regula según las conveniencias administrativas o políticas y no se observa como principal columna vertebral de un conjunto tributario.

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As freqüências de variantes alélicas de diferentes genes envolvidos no desenvolvimento da resposta imune foram analisadas em uma população de origem japonesa do sul do Brasil (n=119). Polimorfismos bialélicos dos genes CCR5, TNFR-II e IL-10, e dos segmentos gênicos TCRBV3S1, TCRBV13S5 e TCRBV18 foram analisados por PCR-RFLP. As freqüências alélicas foram determinadas e comparadas com as freqüências encontradas em outros grupos étnicos (caucasóides e afro-brasileiros). Nós observamos a ausência do alelo CCR5D32 na população testada. Os polimorfismos dos segmentos gênicos TCRBV3S1 e TCRBV13S5, e do gene IL-10 apresentaram freqüências alélicas significativamente diferentes das freqüências observadas em caucasóides e afro-brasileiros. O polimorfismo do segmento gênico TCRBV18 apresentou freqüências alélicas estatisticamente diferentes de caucasóides. Além disso, a comparação de duas sub-populações (definidas em nossa amostra de acordo com a origem geográfica no Japão) indicou diferenças entre as freqüências alélicas dos polimorfismos gênicos de TCRBV18 e IL-10 das mesmas. Esses dados indicam a existência de diferentes padrões imunogenéticos entre diferentes grupos étnicos. Outros polimorfismos SNPs de genes ligados ao sistema imune serão testados e comparados em nosso laboratório, utilizando as mesmas populações.

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Analisamos a previsibilidade dos retornos mensais de ativos no mercado brasileiro em um período de 10 anos desde o início do plano Real. Para analisarmos a variação cross-section dos retornos e explicarmos estes retornos em função de prêmios de risco variantes no tempo, condicionados a variáveis de estado macroeconômicas, utilizamos um novo modelo de apreçamento de ativos, combinando dois diferentes tipos de modelos econômicos, um modelo de finanças - condicional e multifatorial, e um modelo estritamente macroeconômico do tipo Vector Auto Regressive. Verificamos que o modelo com betas condicionais não explica adequadamente os retornos dos ativos, porém o modelo com os prêmios de risco (e não os betas) condicionais, produz resultados com interpretação econômica e estatisticamente satis fatórios

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Neste artigo, foi estimada a taxa natural de juros para a economia brasileira entre o final de 2001 e segundo trimestre de 2010 com base em dois modelos, sendo o primeiro deles o proposto por Laubach e Williams e o segundo proposto por Mesónnier e Renne, que trata de uma versão alterada do primeiro, que segundo os autores perimite uma estimação mais transparente e robusta. Em ambos os modelos, a taxa natural de juros é estimada em conjunto com o produto potencial, através de filtro de Kalman, no formato de um modelo Espaço de Estado. As estimativas provenientes dos dois modelos não apresentam diferenças relevantes, o que gera maior confiabilidade nos resultados obtidos. Para o período de maior interesse deste estudo (pós-2005), dada a existência de outras análises para período anterior, as estimativas mostram que a taxa natural de juros está em queda na economia brasileira desde 2006. A mensuração da taxa natural de juros, adicionalmente, possibilitou que fosse feita uma avaliação sobre a condução da política monetária implementada pelo Banco Central brasileiro nos últimos anos através do conceito de hiato de juros. Em linhas gerais, a análise mostrou um Banco Central mais conservador entre o final de 2001 e 2005, e mais próximo da neutralidade desde então. Esta conclusão difere da apontada por outros estudos, especialmente para o primeiro período.

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A síndrome dos ovários policísticos atinge 5 - 10% das mulheres em idade fértil e mais de 40% destas pacientes apresenta obesidade e resistência insulínica, o que aumenta o risco para o desenvolvimento do diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Numerosos genes poderiam contribuir para o desenvolvimento do DM2 e outras alterações metabólicas. Dentre estes o gene da calpaína-10 (CAPN-10), tem sido associado com DM2 em populações mexicanosamericanos, e em duas populações do Norte da Europa (Finlândia e Alemanha). No presente estudo analisamos o genótipo de 96 pacientes hiperandrogênicas reunidas em dois grupos: Síndrome dos ovários policísticos (PCOS) e Hirsutismo idiopático (HI), com relação à freqüência de quatro polimorfismos do gene da CAPN-10 (SNP-44, 43, 19 e 63). Foram ainda realizadas análises de associação entre a freqüência alélica dos polimorfismos e características clínicas das pacientes, com ênfase na obesidade e resistência insulínica A variação genética da CAPN-10 foi avaliada a partir do DNA genômico por amplificação pela Polimerase Chain Reaction (PCR) e PCR-aleloespecífico (Teste de AMRS) dos fragmentos que contém os polimorfismos do gene da CAPN-10. Nossos resultados mostraram que não houve diferença entre as freqüências genotípicas e alélicas dos SNPs 44, 43, 19 e 63 entre os grupos PCOS e HI. Por outro lado, a comparação das características clínicas dos dois grupos mostrou que o alelo Ins do SNP-19 da CAPN-10 tendeu a ser mais freqüente entre as pacientes PCOS estratificadas para sobrepeso e obesas (p≤0,05). Não houve diferença na comparação das características clínicas avaliadas e a freqüência alélica para os SNPs 43 e 63. A análise da amostra total de pacientes hirsutas, ou seja, pacientes com PCOS e HI agrupadas não evidenciou diferença entre a freqüência alélica das variantes genéticas estudadas para a CAPN-10 e a presença de resistência insulínica. Tendo em vista o efeito modesto dos SNPs 44, 43, 19 e 63 avaliados isoladamente nestas pacientes, estudos adicionais serão necessários avaliando a freqüência desses polimorfismos na população do Sul do Brasil.

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The seaweed Gracilaria domingensis is a common species in the coast of Rio Grande do Norte. This species lives in the intertidal zone, where colour strains (red, green and brown) co-occur during the whole year. Seaweeds that live in this region are exposed to daily changes and to the rhythm of the tide. During the low tide they are exposed to dissection, hiper-or hipo-osmotic shock, high temperatures and high irradiance. The aim of this study was to analyze whether the pigment and protein content of the colour strains of G. domingensis is affected by some environmental parameters in a temporal scale. The seaweeds were collected during 10 months in the seashore of Rio do Fogo (RN). The total soluble proteins and the phycobiliprotein were extracted in phosphate buffer and the carotenoids were analyzed by a standardized method through HPLC-UV. The pigments analysis showed that phycoerithrin is the most abundant pigment in the three strains. This pigment was strongly correlated with nitrogen and the photosynthetically active radiation. Chlorophyll presented higher concentrations than carotenoids during the whole, but the ratio carotenoid/chlorophyll-a was modified by incident radiation. The most abundant carotenoid was ß-carotene and zeaxanthin, which had higher concentrations in the higher radiation months. The concentration increase of zeaxanthin in this period indicated a photoprotective response of the seaweed. The three strains presented a pigment profile that indicates different radiation tolerance profile. Our results pointed that the green strain is better adapted to high irradiance levels than the red and brown strains