918 resultados para Glicosefosfato desidrogenase - Deficiência


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As sociedades actuais caracterizam-se pela mudança, complexidade e diversidade cultural. De dia para dia assistimos cada vez mais à passagem das responsabilidades educativas da comunidade para a escola, assumindo esta, um papel preponderante na formação dos nossos jovens. O professor, é assim, considerado um elemento chave na construção de uma escola inclusiva e para que haja uma efectiva mudança da escola e das estratégias da sala de aula (Costa, 1999). O objectivo deste estudo é investigar as atitudes dos professores, determinando como estes percepcionam as suas Competências e de que forma essas atitudes são influenciadas, ou não, tendo em conta a experiência profissional, o grupo disciplinar a que pertencem, a experiência no ensino de alunos com deficiência e a formação inicial cujas áreas de estudo, estiveram directamente relacionados com a deficiência. A amostra deste estudo foi constituída por um total de 741 professores do ensino regular (534 afectos ao género feminino e 207 afectos ao género masculino). Foi aplicado o questionário APIAD – Atitudes dos Professores face à Inclusão de Alunos com Deficiência (Leitão, 2011), inferido através da resposta a 14 afirmações, em que cada uma delas deverá ser relacionado com 4 condições de deficiência (deficiência visual, deficiência auditiva, deficiência mental e deficiência motora). Concluiu-se então que, relativamente ao Grupo Disciplinar, as diferenças significativas se encontram entre os professores de Educação Física e os professores de Humanidades e de Ciências, sendo que os primeiros têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências. Quanto ao Contacto com a Deficiência, os resultados indicaram que os professores que têm experiência no ensino de alunos com deficiência têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências. No que se refere à Experiência Profissional, os nossos resultados encontram diferenças significativas entre os professores com menos anos de experiência e os professores com mais anos de experiência, sendo que os primeiros têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências Por último, em relação à Formação Inicial, os professores cujas áreas de estudo, na sua formação inicial, estiveram directamente relacionados com deficiência têm uma atitude mais positiva relativamente às suas competências. ABSTRACT: Today, societies are characterized by change, complexity and cultural diversity. Each day, we saw more and more responsibilities passing from the educational community to school, assuming that a major role in the formation of our youth. Teacher is considered a key element in the building of an inclusive school and for that there is a real change of school and classroom strategies (Costa, 1999). The purpose of this study is to investigate teacher´s attitudes, determining how they perceive their skills and how these attitudes are or aren´t influenced taking into account the professional experience, the subject group they belong to, the experience in students with those particular needs teaching and last, the initial training with chairs that had contact with people with needs. The study sample consisted in a total of 741 teachers of the regular education (534 allocated to the female and 207 assigned to the male gender). We used the questionnaire APIAD - Attitudes of teachers towards the Inclusion of Students with Disabilities (Leitão, 2011), inferred by the response to 14 statements, each one of them should be related to four conditions of disability (visual impairment, hearing impairment, mental retardation and physical disabilities). It was concluded then that for the Disciplinary Group, significant differences are found between the physical education teachers and teachers of Humanities and Sciences, and the former have a more positive attitude to their skills. How to contact the Disability, the results indicated that teachers who have experience teaching students with disabilities have a more positive attitude to their skills. With regard to professional experience, significant differences were found between teachers with fewer years of experience and teachers with more years of experience, and the former have a more positive attitude to their skills. Finally, regarding to initial training, teachers in their initial training formation who have contact with people with disabilities have a more positive attitude to their skills.

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Portugal é dos países com maior índice de stresse da UE, sendo a profissão dos/as cuidadores/as de pessoas deficientes uma das que apresenta maior vulnerabilidade ao stresse profissional em deterioramento da Qualidade de Vida no Trabalho (QVT). Este trabalho visou analisar a relação entre vulnerabilidade ao stresse profissional e QVT nos/as cuidadores/as formais das IPSS de Ourém, com resposta na área da deficiência. A amostra foi composta por 225 colaboradores/as formais. Neste estudo aplicaram-se os instrumentos o inventários QVT de Rafael & Lima (2007) e 23 QVS de Vaz Serra (2000). Os resultados demonstraram que é inexistente a correlação entre QVT (frequência) e vulnerabilidade ao stresse e salientaram a importância do apoio social e familiar no trabalho para a promoção de QVT, sendo o stresse profissional dependente das variáveis habilitações literárias, categoria profissional e tempo de serviço.

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O presente estudo propôs-se estudar a temática da aprendizagem de um aluno com deficiência intelectual e desenvolvimental em contexto de sala de aula e as implicações no desenvolvimento de processo educativo. Foi realizado com um jovem que atingiu este ano a maioridade e que esteve a frequentar o 9º ano de escolaridade. Este jovem apresenta características que o definem como portador de Deficiência Intelectual e Desenvolvimental (DID). Realizou-se a análise documental através das informações que constam do processo educativo do jovem, das entrevistas efectuadas aos professores que o acompanharam no seu percurso escolar e dos registos de observação de aulas. Procedeu-se à discussão dos resultados, onde se aferiu que as escolas regulares apresentam, actualmente condições para responder às necessidades académicas, pessoais e sociais destes jovens, contudo o processo de aprendizagem destes alunos deveria passar por uma preparação para a vida ativa através do estabelecimento de protocolos com Entidades formadoras, que visam formação a nível técnico e que proporcionam a inclusão em mercado laboral. É imperioso compreender que o processo de aprendizagem destes jovens com Necessidades Edicativas Especiais (NEE) implica uma multiplicidade de aspetos, sendo o direito à igualdade de oportunidades primordial, considerando que todos têm direito a ser diferentes quando a igualdade os descaracteriza.

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O direito ao acesso à educação escolar compreende-se como alicerce para que a pessoa com deficiência possa verdadeiramente tornar-se um cidadão na construção dos ideários democráticos, participação na vida econômica e política. Dados apresentados pelo IBGE sobre o aspecto educacional das pessoas com deficiência no ensino superior é bastante preocupante. Mediante Censo realizado pelo MEC, alunos com deficiência matriculados nas universidades representam apenas 0,1% do total. A CR/1988 instituiu o Estado Democrático de Direito, cuja implementação fática está condicionada à busca de uma igualdade substancial, onde o acesso à educação é uma ferramenta e um direito fundamental para emancipação social, cultural, e econômica, inclusive, desse segmento e na tutela da dignidade humana. Ações afirmativas fazem-se necessárias a essas pessoas, no sentido de corrigir desigualdades, balizada pela educação inclusiva que concatena com a ideia de universidade inclusiva e de uma sociedade também inclusiva, caminhando justamente na intenção de corrigir desigualdades de oportunidades, buscando dirimir a ótica excludente do atual estágio social. Este estudo analisa fatos e concepções dos alunos com deficiência e de um docente da UFPE, sob a ótica de que a educação escolar inclusiva constitui paradigma educacional fundamentado na concepção de que igualdade e diferença são valores indissociáveis na construção de uma sociedade mais justa e solidária.

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Este artigo apresenta a caracterização de um grupo social como minoria, as peculiaridades da situação do portador de deficiência como grupo minoritário e, por intermédio do estudo de caso do Posto EcoBrasil, em São Sebastião, a inserção dos portadores de deficiência no mercado de trabalho local.

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A caracterização de um grupo social como minoria; as peculiaridades da situação do portador de deficiência como grupo minoritário; o caso do Posto EcoBrasil em São Sebastião e a inserção dos portadores de deficiência no mercado de trabalho local.

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O federalismo brasileiro é, tal como outros tantos ao longo do globo, dotado de peculiariedades. Neste sentido, equilibra-se entre a busca de uma unidade, especialmente normativa, e a promoção da autonomia dos poderes regionais e locais, algo típico do modelo federal estatal. Nesta realidade se insere a questão do portador de deficiência e do dever do estado, através de todos os seus entes componentes, de atender a essa obrigação imposta pela Constituição Federal.

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Dissertação de mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Administração da Universidade Municipal de São Caetano do Sul

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Tese apresentada ao Programa de Doutorado em Administração da Universidade Municipal de São Caetano do Sul, como requisito parcial para a obtenção do título de Doutora em Administração

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A hiperamonemia é um achado comum em crianças com acidemia metilmalônica, um erro inato do metabolismo caracterizado por retardo mental, convulsões e acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA). Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hiperamonemia para o desenvolvimento das convulsões nestes pacientes. No presente estudo investigou-se os efeitos do acetato de amônio sobre a ação convulsivante do MMA in vivo e do cloreto de amõnio sobre a inibição da SDH estriatal induzida pelo MMA in vitro. Ratos adultos foram injetados com acetato de amônio (1,5 mmol/kg, s.c.) ou acetato de sódio (1,5 mmol/kg, s.c.) e, após 5 minutos, injetados unilateralmente no estriado com MMA (3 µmol/µl) neutralizado para pH 7,4 com NaOH ou NaCl (4,5 µmol/µl). O pré-tratamento com acetato de amônio aumentou o número e durações dos episódios convulsivos induzidos pelo MMA. O cloreto de amônio não teve efeito sobre a atividade da sucinato desidrogenase e não alterou a inibição da SDH induzida pelo MMA in vitro. Estes resultados sugerem que a amônia potencializa os efeitos comportamentais induzidos pelo MMA por mecanismos que não envolvam adicional inibição da SDH. Este estudo provê evidências de que a hiperamonemia pode potencializar os efeitos neurotóxicos do MMA.

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Hiperprolinemia tipo II é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causado pela deficiência de ∆1 pirrolino-5-carboxilato desidrogenase, levando ao acúmulo de prolina no plasma e nos tecidos. Embora sintomas neurológicos ocorram em diversos pacientes, a neurotoxicidade da prolina ainda é controversa. O principal objetivo do presente estudo foi investigar o efeito das administrações aguda e crônica de prolina na atividade da creatinaquinase em córtex, cerebelo e encéfalo médio de ratos Wistar. No tratamento agudo, uma única injeção subcutânea de prolina foi administrada em ratos de 22 dias de vida. No tratamento crônico, a prolina foi administrada quatro vezes ao dia, do 6o ao 21o dia de vida. Os resultados mostraram que a atividade da creatinaquinase foi inibida significativamente nas três estruturas dos ratos submetidos à administração aguda de prolina. Por outro lado, a atividade da enzima aumentou nos animais submetidos à administração crônica. Também foi investigado o efeito in vitro da prolina sobre a atividade da creatinaquinase nas mesmas estruturas encefálicas em ratos de 22 dias não tratados. A prolina inibiu significativamente a atividade da creatinaquinase. Considerando a importância da creatinaquinase na manutenção da homeostase energética encefálica, é possível que a alteração da atividade dessa enzima no encéfalo possa ser um dos mecanismos pelo qual a prolina deva ser neurotóxica.

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A deficiência de desidrogenase das acil-CoA de cadeia curta (SCAD) é um erro inato do metabolismo devido a um defeito no último ciclo de β-oxidação, sendo específica para ácidos graxos de cadeia curta (4 a 6 carbonos), resultando no acúmulo de ácidos orgânicos de cadeia curta, principalmente dos ácidos etilmalônico e metilsucínico, formados pela metabolização por rotas secundárias do butiril-CoA acumulado. A deficiência de SCAD manifesta-se principalmente no período neonatal ou durante a infância e até mesmo na idade adulta. Os achados clínico-laboratoriais são heterogêneos, incluindo acidose metabólica, acidose lática, vômitos, atraso no desenvolvimento, convulsões, fraqueza muscular e miopatia crônica. No entanto, o sintoma mais comum apresentado pelos pacientes portadores dessa deficiência é a disfunção neurológica, a qual pode estar relacionada ao acúmulo de ácidos orgânicos de cadeia curta e sua toxicidade ao sistema nervoso central. No presente trabalho nosso objetivo foi investigar o efeito in vitro dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre algumas atividades enzimáticas fundamentais para o metabolismo energético. Visando contribuir para uma melhor compreensão da fisiopatogenia dessa doença testamos o efeito desses metabólitos sobre a atividade dos complexos da cadeia respiratória e da creatina quinase em córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens. Verificamos que os ácidos etilmalônico e metilsucínico, na concentração de 1 mM, inibiram significativamente a atividade do complexo I+III da cadeia respiratória em córtex cerebral de ratos, porém não alteraram a atividade dos demais complexos da cadeia respiratória (II, SDH, II+III, III e IV) nesses tecido bem como não alteraram a atividade de todos os complexos da cadeia repiratória em músculo esquelético e músculo cardíaco dos ratos nas concentrações de 1 e 5 mM. Observamos também que o ácido etilmalônico (1 e 2,5 mM) reduziu de forma significativa a atividade total de creatina quinase em córtex cerebral de ratos, mas não alterou essa atividade nos músculos esquelético e cardíaco. Por outro lado o ácido metilsucínico não modificou a atividade total da creatina quinase em nenhum dos três tecidos estudados, córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos. Testamos então o efeito do ácido etilmalônico sobre a atividade da creatina quinase nas frações mitocondrial e citosólica de córtex cerebral, músculo cardíaco e músculo esquelético de ratos. O ácido (1 e 2,5 mM) inibiu significativamente a atividade da creatina quinase apenas na fração mitocondrial de córtex cerebral. Demostramos também que o antioxidante glutationa (1 mM) preveniu o efeito inibitório do ácido etilmalônico sobre a atividade total da creatina quinase em córtex cerebral. A glutationa (0,5 mM) e o ácido ascórbico (0,5 mM) também preveniram o efeito inibitório do ácido etilmalônico sobre a atividade da creatina quinase na fração mitocondrial de córtex cerebral. Por outro lado a adição de L-NAME ou trolox não alterou o efeito inibitório do ácido etilmalônico sobre a atividade da creatina quinase. Esses resultados indicam que o ácido etilmalônico possui um efeito inibitório específico sobre a isoforma mitocondrial da creatina quinase do cérebro, ou seja, sobre a CKmi a, não afetando a isoenzima citosólica cerebral ou as isoenzimas citosólicas e mitocondrial presentes no músculo esquelético e no músculo cardíaco. Além disso, o efeito da glutationa, que atua como um agente redutor de grupos tióis, indica que a ação inibitória do ácido etilmalônico sobre a creatina quinase pode estar relaciona à oxidação de grupos sulfidrila essenciais à atividade da enzima. Já a prevenção do efeito inibitório do ácido etilmalônico causada pelo ácido ascórbico sugere que o ácido pode estar envolvido com a formação dos radicais superóxido e hidroxila, uma vez que este agente antioxidante atua sobre esses radicais livres. Essas observações em seu conjunto indicam que os ácidos etilmalônico e metilsucínico comprometem o metabolismo energético cerebral através da inibição de atividades enzimáticas essenciais para a produção e transporte de energia pela célula. É, portanto, possível que esse possa ser um dos mecanismos envolvidos com o dano cerebral que ocorre nos pacientes afetados por deficiência de SCAD.

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A presente pesquisa teve como objetivo analisar os aspectos que configuram o processo de integração da pessoa portadora de deficiência mental no ensino regular municipal de Florianópolis. A metodologia adotada neste trabalho é de natureza qualitativa. O estudo caracteriza-se, quanto aos fins, como descritivo/exploratório, realizado sob a forma de estudo de caso e, quanto aos meios, como uma pesquisa bibliográfica, documental e de campo. Quanto aos participantes, foram intencionalmente selecionados docentes de unidades escolares da rede municipal de ensino de Florianópolis. A coleta das informações foi realizada através de observação não-participante, de análise documental e de questionário. Para análise das informações utilizou-se as técnicas de análise de conteúdo e da triangulação. Deste modo, verificou-se que as ações voltadas ao processo de integração da pessoa portadora de deficiência no ensino regular municipal de Florianópolis foram iniciadas em 1986 com a implantação das salas de recursos e oficializadas no ano seguinte através do Plano Estadual para Campanha de Matrícula Escolar (1987-1991). Os resultados da pesquisa também evidenciaram que os aspectos que configuram o processo integracional da pessoa portadora de deficiência mental na rede de ensino regular municipal de Florianópolis, de acordo com a percepção dos Professores de Educação Física, situam-se na falta de recursos materiais e pedagógicos adaptados; na falta de profissionais capacitados para o trabalho com alunos portadores de deficiência mental; na baixa interação do aluno portador de deficiência mental acentuada; no uso restrito do sistema de avaliação adotado; na postura favorável dos Professores de Educação Física quanto à política de integração e; no reconhecimento da importância que representa o papel docente para a efetivação do processo de integração.